Innehåll
- Vad är Usher syndrom hos barn?
- Vad orsakar Usher syndrom hos ett barn?
- Vilka är symtomen på Usher syndrom hos ett barn?
- Hur diagnostiseras Usher syndrom hos ett barn?
- Hur behandlas Usher syndrom hos ett barn?
- Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med Usher syndrom?
- När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
- Viktiga punkter om Usher syndrom hos barn
Vad är Usher syndrom hos barn?
Usher syndrom är en störning som överförs genom familjer (ärftliga). Ett syndrom är en grupp av symtom som händer tillsammans. Usher syndrom innebär både hörselnedsättning och synförlust. Hörselnedsättningen kan vara mild att slutföra. Synsproblemet kallas retinitis pigmentosa. Ögonhinnorna skadas långsamt över tiden. Näthinnorna får ljus och spelar en mycket viktig roll för att kunna se. Usher syndrom är det vanligaste barndomstillståndet som påverkar både syn och hörsel.
Vad orsakar Usher syndrom hos ett barn?
Usher syndrom överförs från föräldrar till sina barn. Det kan ärvas när båda föräldrarna är bärare av en onormal gen. Om båda föräldrarna har genen har de 1 till 4 chans att få ett barn med Usher syndrom vid varje graviditet.
Vilka är symtomen på Usher syndrom hos ett barn?
Symtom beror på typen av Usher-syndrom. Det finns flera typer och många undertyper av syndromet. Symtom på syndromet kan inkludera:
Problem med hörsel eller dövhet
Problem med balans
Problem med syn eller blindhet
Problemen med syn orsakas av en ögonsjukdom som kallas retinitis pigmentosa. Denna störning innefattar en grupp ögonsjukdomar som leder till gradvis synförlust.
Hur diagnostiseras Usher syndrom hos ett barn?
Alla nyfödda barn screenas för hörselproblem. Om ett hörselproblem upptäcks hos det nyfödda barnet kommer att få uppföljningstester. Ditt barns vårdgivare kommer att testa hörsel, syn och balans för att diagnostisera Usher syndrom. Testerna inkluderar:
Elektronystagmografi (ENG). Detta test kontrollerar ögonrörelser för att diagnostisera balansproblem.
Visionstestning. Olika tester används för att testa synen hos mycket små barn.
Synundersökning. En ögonläkare kommer att titta på näthinnan under en ögonundersökning.
Elektroretinografi (ERG). Detta test kontrollerar hur näthinnan reagerar på ljus. Det används för att diagnostisera retinitis pigmentosa.
Utvärdering av hörsel. En hörselspecialist kommer att undersöka öronen och göra en serie tester för att kontrollera ditt barns hörsel.
Ett barn diagnostiseras, han eller hon kan ha genetisk testning för att ta reda på vilken typ av Usher syndrom.
Hur behandlas Usher syndrom hos ett barn?
Behandlingen beror på ditt barns symptom, ålder och allmänna hälsa. Det beror också på hur svårt tillståndet är.
Usher syndrom har inget botemedel. Att upptäcka det tidigt är mycket viktigt så att stöd och utbildning kan börja så snart som möjligt. Behandlingen kan innefatta:
Cochleaimplantat
Hörapparater
Hörsel- eller hörselträning
Stöd för svag syn
Tal, fysisk och arbetsterapi
Inriktning och rörlighetsträning för att hjälpa till med balans
Rådgivning som hjälper dig och ditt barn att hantera ett långvarigt hälsoproblem
Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med Usher syndrom?
Hörsel-, syn- och balansproblemen kan bli värre med tiden. Ditt barn kommer att behöva fortlöpande vård och stöd när hans eller hennes behov förändras.
När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
Ring ditt barns vårdgivare om du märker att ditt barn har problem med synen, hörseln eller balansen.
Viktiga punkter om Usher syndrom hos barn
Usher syndrom är ett ärftligt problem med både hörselnedsättning och synförlust.
Usher syndrom överförs från föräldrar till sina barn.
Om båda föräldrarna är bärare har de 1 till 4 chans att få ett barn med Usher-syndrom vid varje graviditet.
Hörsel-, syn- och balanstester används för att diagnostisera Usher syndrom.
Det finns inget känt botemedel mot Usher syndrom.
Att hitta syndromet tidigt är viktigt så att stöd och utbildningsprogram kan börja så snart som möjligt.