Innehåll
- Varför diagnosen är svår
- Vanliga symtom
- Få en noggrann diagnos
- Framsteg i behandlingen
- Hur man stöder människor med narkolepsi
Cirka 135 000 till 200 000 människor i USA påverkas av narkolepsi. Många personer med narkolepsi kan antingen vara odiagnostiserade eller feldiagnostiserade, så detta antal kan vara felaktigt. Ofta kan personer med narkolepsi märkas som "lathet", känslomässiga problem eller psykiatriska störningar som depression. Men narkolepsi uppstår på grund av förlusten av en population av hypokretinutsöndrande celler i hjärnans hypotalamus. Både män och kvinnor påverkas lika av narkolepsi. Symtom på narkolepsi kan börja när som helst i livet. Även barn kan utveckla tillståndet.
Varför diagnosen är svår
Diagnosen narkolepsi är ofta försenad på grund av missade tecken från medicinska leverantörer. Det kan vara bäst att söka utvärdering av en styrelsecertifierad sömnläkare eller neurolog för att säkerställa att symtomen är tecken inte försummas. Tyvärr kan resan för att förstå vad som exakt pågår förlängas i onödan.
”På grund av låg medvetenhet är (de) genomsnittliga förseningarna mellan symptomdebut och diagnos mellan 8 och 15 år och majoriteten av personer med narkolepsi är för närvarande odiagnostiserade eller feldiagnostiserade med andra tillstånd. För mig är detta oacceptabelt, säger Julie Flygare, VD och koncernchef för Project Sleep, i en intervju med Verywell Health. Project Sleep är en av 22 patientförespråksorganisationer över sex kontinenter som hjälpte till att etablera världens narkolepsidag 2019.
"Varje patientförespråksorganisation har sin egen uppsättning mål och prioriteringar, så jag förväntar mig att varje organisation kommer att fira på sina egna sätt för att främja medvetenhet, utbildning, stöd, forskning och förespråkande," säger Flygare.
Medvetenhet och utbildning börjar delvis med att känna till symtomen på narkolepsi.
Vanliga symtom
De vanligaste symptomen som människor med narkolepsi upplever är:
- Överdriven sömnighet dagtid: Detta kännetecknas av en känsla av ihållande sömnighet trots tillräcklig vila.
- Kataplexi: Detta är den plötsliga förlusten av muskeltonus, muskelskontroll eller muskelsvaghet som uppstår under vakenhet som svar på en känslomässig stimulans. Ett klassiskt exempel skulle vara musklerna i ansiktet, käken eller nacken som hänger när de skrattar.
- Sömnförlamning: Detta innebär en kort period, som vanligtvis inträffar när du somnar eller strax efter att ha vaknat, när den drabbade förlorar förmågan att röra sig eller prata. Det kan associeras med andra drömliknande hallucinationer.
- Hallucinationer: Detta inkluderar ofta levande eller skrämmande bilder och ibland involverar andra sinnen, till exempel ljud. Uppfattningen eller upplevelsen av något som inte finns i miljön åtföljer vanligtvis sömnförlamning.
Personer med narkolepsi kan också uppleva mycket fragmenterad sömn (störd sömn på natten), ofta med frekventa uppvaknande och därmed sammanhängande sömnlöshet. Dessutom kan personer med narkolepsi ibland ha automatiska beteenden (som att köra och tappa koll på delar av resan eller kringgå en välkänd utgång).
Få en noggrann diagnos
Symtom på obeveklig sömnighet ensam kan vara tillräckligt för att motivera utvärdering för narkolepsi. Hos endast 10 procent av personer med typ 1 narkolepsi är det första symptomet som dyker upp kataplexi, vilket gör det osannolikt att det leder till en snabb diagnos.
Hur narkolepsi typ 1 och typ 2 skiljer sig utifrån symtom och testningFör att fullständigt fastställa diagnosen narkolepsi måste ett polysomnogram (eller en sömnstudie i mitten) följt av ett multipelt sömntidenstest (MSLT) utföras. Denna testning kommer att bedöma sömnstegen genom att mäta hjärnans elektriska aktivitet, muskelaktivitet och ögonrörelser, och det kommer även att bedöma andningsmönster och benrörelser för att utesluta andra orsaker till sömnighet.
Studien på dagtid, kallad multipel sömntidstest (MSLT), analyserar hur snabbt en person somnar och hur snart de faller in i REM-sömn. De med narkolepsi somnar i genomsnitt inom åtta minuter. Dessutom kommer de att gå in i REM-sömn i minst två av de observerade tupplurarna.
Båda testerna är nödvändiga för diagnos av narkolepsi.
Differentiell diagnos
Idiopatisk hypersomnia, eller överdriven sömnighet på dagen utan en klar orsak, är ett tillstånd som kan ha symtom som överlappar narkolepsi, och det diagnostiseras på samma sätt. Båda förhållandena påverkar över 3 miljoner människor världen över. Idiopatisk hypersomnia är också en kronisk neurologisk störning som definieras av det otillfredsställande behovet av att sova trots en hel natts vila i frånvaro av en annan sömnstörning.
Framsteg i behandlingen
Även om det inte finns något botemedel mot narkolepsi utvecklas nya läkemedel. Men mer forskning krävs för att utveckla effektiva behandlingar som avsevärt kan förbättra livskvaliteten för dem som drabbas av sjukdomen, och World Narcolepsy Day syftar till att hjälpa till att driva forskningen.
För närvarande inkluderar tillgängliga behandlingsalternativ stimulerande läkemedel för att förbättra sömnighet och antidepressiva medel för att potentiellt undertrycka REM-sömn och förbättra kataplexi. Sodiumoxybate, eller Xyrem, är godkänt av FDA för att behandla både sömnighet och kataplexi.
Livsstilsförändringar som schemalagda tupplurar eller modifiering av koffein och alkoholkonsumtion kan också hjälpa. Arbetsbostäder och modifieringar kan krävas för att säkerställa optimal arbetsprestanda.
Om den lämnas odiagnostiserad eller obehandlad kan narkolepsi påverka akademiker, arbete och socialt liv i hög grad på grund av dess obevekliga inflytande på social, kognitiv och psykologisk funktion och utveckling.
Hur man stöder människor med narkolepsi
Gå med i World Narcolepsy Day firande online och inom din gemenskap! Ta reda på vad Project Sleep och de andra organisationerna gör genom att läsa mer information på deras webbplats.
Flygare föreslår att individer och lokala samhällen också är värd för gräsrotsfester i deras område och uppmuntrar kraftfull användning av sociala medier. "Alla intressenter uppmuntras att delta och höja rösten på sociala medier med hashtaggen #WorldNarcolepsyDay", säger hon.
Överväg att söka ytterligare engagemang genom Narcolepsy Network.
Om du har symtom på överdriven sömnighet på dagtid kan du också överväga att ta denna dag för att äntligen ordna en utvärdering av en styrelsecertifierad sömnläkare eller neurolog. Testning kan ordnas, och du kan i slutändan hitta ett svar som kan hjälpa dig att lindra obeveklig sömnighet och leva dina drömmars liv.
Hur man får en narkolepsidiagnos med flera sömntest