Innehåll
Albinism är en grupp av ärftliga störningar som kännetecknas av brist på pigment i en persons hud, ögon och hår. Människor med albinism, annars känd som medfödda hypopigmentstörningar, har mycket bleka hudfärg och är mycket känsliga för sol exponering; de tenderar också att ha ögonproblem. Det finns många typer av albinism, varav ingen påverkar livslängden. Symptomen på albinism kan vanligtvis hanteras enkelt. Dessa störningar är mycket sällsynta och tenderar att påverka män och kvinnor lika.Albinism är uppenbart vid födseln. Om du har en ny bebis med en medfödd hypopigmentär sjukdom bör ditt barn vara frisk på alla sätt, men du kommer sannolikt att behöva vidta särskilda försiktighetsåtgärder för att skydda huden och ögonen från solen. Du kommer också att dra nytta av att förbereda dig själv och med tiden honom för andras potential som uttrycker nyfikenhet över hans fysiska egenskaper.
Typer och tecken
Det finns många olika typer av albinism, men termen refererar vanligtvis till två: okulokutan albinism (OCA) och okulär albinism. Det finns tre typer av OCA som kallas OCA typ 1, OCA typ 2 och OCA typ 3.
Varje typ av albinism är resultatet av en mutation av en specifik gen på en specifik kromosom som orsakar en dysfunktion hos celler som kallas melanocyter. Dessa celler producerar melanin, eller pigment, som ger färg till hud, hår och ögon. Med andra ord är det melanin som avgör om någon är en blondin eller en rödhårig, har blå ögon eller hassel, och så vidare.
Albinism kan förekomma ensam eller som ett symptom på separata störningar, såsom Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom och Waardenburg syndrom.
Alla typer av albinism orsakar viss brist på pigment, men mängden varierar:
- OCA typ 1 involverar vanligtvis en fullständig frånvaro av pigment i huden, håret och ögonen, även om vissa människor kan ha en liten grad av pigmentering. OCA typ 1 orsakar också fotofobi (ljuskänslighet), nedsatt synskärpa och nystagmus (ofrivillig ryckning i ögonen).
- OCA typ 2 kännetecknas av minimal till måttlig pigmentering i hud, hår och ögon, liksom ögonproblem som liknar de som är associerade med OCA typ 1.
- OCA typ 3 är ibland svår att identifiera utifrån enbart utseendet. Det märks mest när ett mycket ljushudat barn föds av mörkhudade föräldrar. Människor med OCA typ 3 har vanligtvis synproblem, men dessa tenderar att vara mindre allvarliga än hos människor med OCA typ 1 eller typ 2.
- Okulär albinism påverkar endast ögonen och orsakar minimal pigmentering i dem. Irisen kan verka genomskinlig. Minskad synskärpa, nystagmus och svårigheter att kontrollera ögonrörelser kan uppstå.
Diagnos
Störningen kan upptäckas med genetisk testning, men det är sällan nödvändigt eller rutinmässigt. De distinkta fysiska egenskaperna och symptomen på albinism är vanligtvis tillräckliga för att diagnostisera tillståndet. Observera att det kan finnas stor variation mellan personer med albinism när det gäller hur tillståndet påverkar följande.
Hårfärg
Det kan sträcka sig från mycket vitt till brunt och i vissa fall nästan detsamma som för en persons föräldrar eller syskon. Människor med albinism som är av afrikansk eller asiatisk härkomst kan ha gult, rödaktigt eller brunt hår. Ibland blir en persons hår mörkare när de blir äldre eller på grund av exponering för mineraler i vatten och miljön. Ögonfransar och ögonbryn är vanligtvis mycket bleka.
Hudfärg
Hudfärgen hos en person med albinism kan eller kanske inte märkbart skilja sig från den hos hans eller hennes närmaste familjemedlemmar. Vissa individer kommer att utveckla fräknar, mullvadar (inklusive rosa som saknar pigment) och stora fräknarliknande fläckar som kallas lentigines. De kan vanligtvis inte sola, men solbränna lätt.
Ögonfärg
Detta kan variera från mycket ljusblått till brunt, och det kan förändras med åldern. Men bristen på pigment i iriserna hindrar dem från att helt blockera ljus från att komma in i ögat, så en person med albinism kan tyckas ha röda ögon i viss belysning.
Syn
Den mest problematiska egenskapen hos albinism är den effekt den har på synen. Enligt Mayo Clinic kan frågorna omfatta:
- Nystagmus-snabb, ofrivillig fram och tillbaka rörelse i ögonen
- Bobbning eller lutning av huvudet som svar på ofrivilliga ögonrörelser och för att se bättre
- Strabismus, där ögonen inte är inriktade eller kan röra sig tillsammans
- Extrem närsynthet eller långsynthet
- Fotofobi (känslighet för ljus)
- Astigmatism-suddig syn orsakad av onormal krökning av ögats främre yta
- Onormal utveckling av näthinnan, vilket resulterar i nedsatt syn
- Nervsignaler från näthinnan till hjärnan som inte följer de vanliga nervvägarna
- Dålig djupuppfattning
- Juridisk blindhet (syn mindre än 20/200) eller fullständig blindhet
Att leva med albinism
Det finns ingen behandling eller botemedel mot albinism, men hudkänslighet och synproblem kräver uppmärksamhet under hela livet.
Varje behandling en person med albinism kan behöva när det gäller ögon- eller synproblem beror naturligtvis på hans eller hennes individuella symptom. Vissa människor kan behöva bära korrigerande linser och inget mer; andra vars syn är allvarligt nedsatt kan behöva svag synstöd, såsom läsmaterial med stor utskrift eller hög kontrast, stora datorskärmar och så vidare.
Hud kan lätt brinna, vilket ökar risken för hudskador och till och med hudcancer. Det är viktigt att personer med albinism använder en bredspektrum solskyddsmedel och bär skyddskläder när de är ute för att förhindra ultraviolettinducerad hudskada. Regelbundna hudkontroller av cancer är mycket viktiga. Det är också viktigt att ha solglasögon.
De kanske viktigaste frågorna som en person med albinism kan behöva hantera avser missuppfattningar om sjukdomen. I synnerhet barn kan få frågor, stirra eller tyvärr till och med uppleva mobbning eller fördomar från sina kamrater.
Föräldrar kanske vill arbeta med en rådgivare eller terapeut medan deras barn med albinism fortfarande är unga för att förbereda sig för denna utmaning. En bra informationskälla och stöd om att leva med albinism finns på webbplatsen för National Organization for Albinism and Hypopigmentation.