Innehåll
Downs syndrom är en genetisk störning där det finns en extra fullständig eller partiell kromosom 21. För de flesta med Downs syndrom orsakar denna anomali en mängd distinkta fysiska egenskaper samt potentiella hälso- och medicinska problem. Undantaget är de som har den relativt sällsynta formen av Downs syndrom som kallas mosaik Downs syndrom, där inte alla celler har en extra kromosom 21. En person med denna typ av Downs syndrom kan ha alla funktioner i full trisomi 21, några av dem, eller ingen alls.Många egenskaper hos full trisomi 21 är ganska märkbara - till exempel ett runt ansikte och uppåtvända ögon och en kort, slitstark byggnad. Människor med Downs syndrom rör sig ibland besvärligt, vanligtvis på grund av låg muskelton (hypotoni) vid födseln som kan störa fysisk utveckling.
Downs syndrom är också förknippat med utvecklingsförseningar och intellektuella utmaningar, men det är viktigt att komma ihåg att omfattningen av dessa varierar mycket.
Tekniskt sett ser föräldrar och läkare efter tecken på Downs syndrom, snarare än symtom. Dessa kan ses när ett barn föds eller i vissa fall i livmodern.
Fysiska egenskaper
Den första indikationen på att ett barn kan ha Downs syndrom kan visas under rutinen prenatal testning. I ett blodprov från mödrar som kallas fyrdubbelskärmen kan förhöjda nivåer av vissa ämnen vara en röd flagga för Downs syndrom men betyder inte att en baby definitivt har störningen.
Synliga tecken
Vid ultraljud (en bild av ett foster som utvecklas, även kallat sonogram), kan synliga tecken på att ett barn har Downs syndrom:
- Överflödig hud i nacken (genomskinlighet i nacken)
- Ett kortare än normalt benben (lår)
- Ett saknat näsben
Dessa tecken uppmanar vårdgivare att rekommendera fostervattensprov eller chorion villi-provtagning (CVS), båda prenatala tester som undersöker celler som tagits från fostervätskan respektive placentan och som kan bekräfta en diagnos av Downs syndrom. Vissa föräldrar väljer dessa test, medan andra inte gör det.
Funktioner
Människor med Downs syndrom delar en mängd igenkännliga ansikts- och fysiska egenskaper. Dessa är tydligast vid födseln och kan bli tydligare med tiden. De uppenbara egenskaperna hos Downs syndrom inkluderar:
- Ett runt ansikte med en platt profil och liten näsa och mun
- En stor tunga som kan skjuta ut från munnen
- Mandelformade ögon med hud som täcker det inre ögat (epicanthus veck)
- Vita fläckar i den färgade delen av ögonen (Brushfield-fläckar)
- Små öron
- Ett litet huvud som är något platt i ryggen (brachycephaly)
- Kort hals
- Clinodactyly: Ett enda veck över handflatan (vanligtvis finns det två), korta stubbiga fingrar och ett rosa finger som böjer sig inåt
- Små fötter med större utrymme än normalt mellan stora och andra tår
- Kort, tjock byggnad: Vid födseln är barn med Downs syndrom vanligtvis medelstora, men tenderar att växa långsammare och förbli mindre än andra barn i deras ålder. Det är också vanligt att personer med Downs syndrom är överviktiga.
- Låg muskelton: Spädbarn med Downs syndrom verkar ofta ”floppy” på grund av ett tillstånd som kallas hypotoni. Även om hypotoni kan och ofta förbättras med ålder och sjukgymnastik, når de flesta barn med Downs syndrom vanligtvis utvecklingsmilstolpar som sitter upp, kryper och går senare än andra barn. Låg muskeltonus kan bidra till utfodringsproblem och motoriska förseningar. Småbarn och äldre barn kan ha förseningar i tal och inlärningsförmåga som matning, klädsel och toalettutbildning.
Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Intellekt och utveckling
Alla människor med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsfördröjning, vilket innebär att de tenderar att lära sig långsamt och kan kämpa med komplexa resonemang och bedömning.
Det finns en vanlig missuppfattning att barn med Downs syndrom har förutbestämda gränser för deras förmåga att lära sig, men detta är helt falskt. Det är omöjligt att förutsäga i vilken grad en bebis som är född med Downs syndrom kommer att missgynnas intellektuellt.
Enligt den internationella advokatorganisationen Down Syndrome Education (DSE) kan relaterade utmaningar göras på följande sätt:
- Långsam utveckling av motorik:Förseningar med att nå milstolpar som gör att ett barn kan röra sig, gå och använda händerna och munnen kan sänka sina möjligheter att utforska och lära sig om världen, vilket i sin tur kan påverka kognitiv utveckling och påverka språkkunskapsutvecklingen.
- Uttrycksfullt språk, grammatik och talskärpa:På grund av förseningar i utvecklingen av språkförståelse är de flesta barn med Downs syndrom långsamma att behärska korrekt meningsstruktur och grammatik, enligt DSE. De kommer sannolikt också att ha problem med att tala tydligt, även när de vet exakt vad de försöker säga. Detta kan vara frustrerande och ibland leda till beteendeproblem. Det kan till och med leda till att ett barns kognitiva förmågor underskattas.
- Antal färdigheter:De flesta barn med Downs syndrom har svårare att behärska siffror än läsförmåga. I själva verket säger DSE att den förra typiskt ligger ungefär två år efter den senare.
- Verbalt korttidsminne:Korttidsminnet är det omedelbara minnessystemet som hänger på just lärd information under korta perioder. Den stöder all inlärning och kognitiv aktivitet och har separata komponenter för bearbetning av visuell eller verbal information. Barn som har Downs syndrom är inte lika kapabla att hålla och bearbeta information som kommer till dem muntligt som att de kommer ihåg vad som presenteras för dem visuellt. Detta kan göra dem i en speciell nackdel i klassrum där de flesta nya informationen lärs ut genom talat språk.
Vad som är säkert är att personer med Downs syndrom har potential att lära sig under hela sin livstid och att deras potential kan maximeras genom tidig intervention, god utbildning, höga förväntningar och uppmuntran från familj, vårdgivare och lärare. Barn med Downs syndrom kan och lär sig och kan utveckla färdigheter under hela sitt liv. De når helt enkelt mål i en annan takt.
Psykologiska egenskaper
Människor med Downs syndrom betraktas ofta som särskilt glada, sällskapliga och utåtriktade. Även om det i allmänhet kan vara sant är det viktigt att inte stereotypisera dem, inte ens när det gäller att märka dem med sådana positiva egenskaper.
Människor som har Downs syndrom upplever en mängd olika känslor och har sina egna egenskaper, styrkor, svagheter och stilar - precis som alla andra.
Det finns vissa beteenden associerade med Downs syndrom som till stor del beror på de unika utmaningar som tillståndet innebär. Till exempel tenderar de flesta med Downs syndrom att behöva ordning och rutin när de hanterar komplexiteten i det dagliga livet. De trivs på rutin och kommer ofta att insistera på likhet. Detta kan tolkas som medfödd envishet, men det är sällan vad som händer.
Ett annat beteende som ofta ses hos personer med Downs syndrom är självprat - något som alla gör ibland. Man tror att personer med Downs syndrom ofta använder självprat som ett sätt att bearbeta information och tänka igenom saker.
Komplikationer
Som du kan se är det svårt att skilja några av tecknen på Downs syndrom från dess potentiella komplikationer. Men kom ihåg att även om många av ovanstående frågor utgör obestridliga bekymmer, kartlägger andra helt enkelt en kurs för en individ som är utanför "normen". Individer med Downs syndrom och deras familjer anammar allt detta på sina egna sätt.
Med detta sagt är det mer troligt att personer med Downs syndrom än annars friska människor har vissa fysiska och psykiska problem. Omsorg genom hela livet kan kompliceras av dessa ytterligare problem.
Hörselnedsättning och öroninfektioner
Enligt Centers for Disease Control and Prevention kommer upp till 75 procent av barn med Downs syndrom att ha någon form av hörselnedsättning. I många fall kan det bero på abnormiteter i innerörat.
Det är viktigt att upptäcka hörselproblem så tidigt som möjligt, eftersom det att vara oförmögen att höra bra kan vara en faktor i tal- och språkfördröjningar.
Barn med Downs syndrom har också en ökad risk för öroninfektioner. Kroniska öroninfektioner kan bidra till hörselnedsättning.
Problem med syn eller ögonhälsa
Så många som 60 procent av barnen med Downs syndrom kommer att ha någon form av synproblem, såsom närsynthet, långsynthet, korsade ögon, grå starr eller blockerade tårkanaler, enligt CDC. Hälften kommer att behöva bära glasögon.
Infektioner
National Institutes of Health (NIH) säger, "Downs syndrom orsakar ofta problem i immunsystemet som kan göra det svårt för kroppen att bekämpa infektioner." Spädbarn med sjukdomen har 62 procent högre lunginflammation i första levnadsåret än andra nya barn, till exempel.
Obstruktiv sömnapné
National Down Syndrome Society (NSDD) rapporterar att det finns 50–100 procent chans att en person med Downs syndrom kommer att utveckla denna sömnstörning, där andningen tillfälligt slutar under sömnen. Tillståndet är särskilt vanligt vid Downs syndrom på grund av fysiska anomalier som låg muskeltonus i munnen och övre luftvägarna, smala luftpassager, förstorade mandlar och adenoider och en relativt stor tunga. Ofta är det första försöket att behandla sömnapné hos ett barn med Downs syndrom avlägsnande av adenoiderna och / eller tonsillerna.
Muskuloskeletala problem
American Academy of Orthopedic Surgeons listar ett antal problem som påverkar muskler, ben och leder hos personer med Downs syndrom. En av de vanligaste är en abnormitet i övre nacken som kallas atlantoaxial instabilitet (AAI), där ryggkotor i nacken bli feljusterad. Det orsakar inte alltid symtom, men när det gör det kan det leda till neurologiska symtom som klumpighet, gångsvårigheter eller onormal gång (t.ex. haltande), nervsmärta i nacken och muskeltäthet eller sammandragningar. Downs syndrom är också associerat med ledinstabilitet, vilket leder till höfter och knän som lätt kan lossna.
Hjärtfel
Cirka hälften av alla barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, rapporterar CDC. Dessa kan variera från milda problem som sannolikt kommer att korrigera sig över tid till allvarliga defekter som kräver medicinering eller operationer.
Den vanligaste hjärtfelet som ses hos spädbarn med Downs syndrom är en atrioventrikulär septaldefekt (AVSD) -hål i hjärtat som stör det normala blodflödet. En AVSD kan behöva behandlas kirurgiskt.
Barn med Downs syndrom som inte är födda med hjärtproblem kommer inte att utveckla dem senare i livet.
Gastrointestinala problem
Personer med Downs syndrom tenderar att ha en ökad risk för olika gastrointestinella problem, en av dessa, ett tillstånd som kallas duodenal atresi, är en deformation av den lilla rörliknande strukturen (tolvfingertarmen) som gör att smält material från magen kan passera in i tunntarmen. Hos en nyfödd orsakar detta tillstånd en svullen övre buk, överdriven kräkning och brist på urinering och tarmrörelser (efter de första mekoniumavföringen). Duodenal atresi kan behandlas framgångsrikt med kirurgi strax efter födseln.
Ett annat gastrointestinalt tillstånd i Downs syndrom ärHirschsprungs sjukdom-av frånvaro av nerver i tjocktarmen, vilket kan orsaka förstoppning. Celiac sjukdom, där tarmproblem utvecklas när någon äter gluten, ett protein som finns i vete, korn och råg, är också vanligare hos personer med Downs syndrom.
Hypotyreos
I detta tillstånd producerar sköldkörteln lite eller inget sköldkörtelhormon, vilket reglerar kroppsfunktioner som temperatur och energi. Hypotyreoidism kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet, så regelbunden testning av tillståndet bör göras med början när en baby med Downs syndrom föds. Hypotyreoidism kan hanteras genom att ta sköldkörtelhormon genom munnen.
Blodproblem
Dessa inkluderar anemi, där röda blodkroppar inte har tillräckligt med järn för att transportera syre till kroppen och polycytemi (högre än normala nivåer av röda blodkroppar). Barndom leukemi, en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna, förekommer hos cirka 2 procent till 3 procent av barnen med Downs syndrom.
Epilepsi
Enligt NIH är det mest troligt att denna anfallsstörning inträffar under de två första åren av en person med Downs syndrom eller utvecklas efter det tredje decenniet.
Cirka hälften av personerna med Downs syndrom utvecklar epilepsi efter 50 års ålder.
Psykiska störningar
Det är också viktigt att förstå att, trots vad som kan tyckas vara en medfödd orubblig glädje, har högre frekvenser av ångeststörningar, depression och tvångssyndrom alla rapporterats i Downs syndrom. Den goda nyheten är att dessa psykologiska problem kan behandlas framgångsrikt med beteendemodifiering, rådgivning och ibland medicinering.
Riskerar du att få ett barn med Downs syndrom?- Dela med sig
- Flip
- E-post