Innehåll
- SMA-tecken och symtom
- SMA-orsaker och riskfaktorer
- Typer av SMA
- SMA-diagnos
- Behandling och hantering av SMA
SMA-tecken och symtom
Symptom på ryggmuskulaturatrofi varierar och kan vara lindriga eller inaktiverande men involverar en svaghet i musklerna som styr rörelsen. Ofrivilliga muskler, såsom de i hjärtat, blodkärlen och mag-tarmkanalen, påverkas inte.
SMA försvagar musklerna närmast kroppens centrum, inklusive axlar, höfter, lår och övre rygg. Det drabbade barnet kan utveckla en kurva i ryggraden (skolios) på grund av förlust av storlek och styrka i ryggmusklerna.
Progression av SMA kan också påverka andningen och sväljningen, vilket kan hota patientens liv.
SMA-orsaker och riskfaktorer
Spinal muskelatrofi är en genetisk störning. De flesta former av SMA orsakas av mutationer av överlevnadsmotor neuron 1-genen (SMN1) på den femte kromosomen, vilket resulterar i otillräckliga expressionsnivåer av SMN-proteinet.
SMN är viktigt för normal motorisk funktion eftersom det gör det möjligt för muskler att ta emot signaler från nerverna.
Typer av SMA
Spinal muskelatrofi klassificeras som typ 1, 2, 3 eller 4 beroende på ålder. De flesta fall är progressiva - det vill säga symtomen förvärras istället för att förbättras - men i allmänhet ju senare symtomen utvecklas desto bättre blir resultatet för motorisk funktion.
SMA typ 1 (infantil-debut SMA eller Werdnig-Hoffman sjukdom): Detta är den allvarligaste typen av SMA och slår spädbarn under de första sex månaderna av livet.Vissa barn med SMA typ 1 kommer att dö före deras andra födelsedag, men aggressiv terapi förbättrar utsikterna för dessa barn.
SMA typ 2 (mellanliggande SMA): När ett barn utvecklar ryggmuskelatrofi mellan sex och 18 månader klassificeras tillståndet som typ 2. Barnet kan kanske sitta upp, men andningsutmaningar kan förkorta deras liv när sjukdomen fortskrider.
SMA typ 3 (ung SMA, Kugelberg Welander syndrom): SMA av typ 3 uppträder hos barn 18 månader eller äldre och kan bli uppenbara så sent som på tonåren. Muskelsvaghet är närvarande, men de flesta patienter kan gå och stå i begränsade perioder, särskilt tidigt under sjukdomsförloppet.
SMA typ 4 (vuxen SMA): Hos vissa människor utvecklas SMA i vuxenlivet. Typ 4 SMA är sällan allvarlig för att påverka patientens livslängd.
SMA inte kopplat till kromosom 5: Vissa former av SMA beror inte på SMN1-genmutationer och SMN-proteinbrist. Dessa former, inklusive Kennedys sjukdom, varierar i svårighetsgrad, och vissa kan involvera muskler längre bort från mitten av kroppen än de som är associerade med SMA-typ 1 till 4.
SMA-diagnos
Symtomen på ryggmärgsatrofi liknar de hos ett antal andra sjukdomar som påverkar musklerna. För att avgöra om en patients muskelatrofi beror på SMA kan läkaren använda följande tester:
- Genetisk testning: ett blodprov som gör det möjligt för teknologer att leta efter mutationer av SMN-genen på den femte kromosomen.
- Elektromyografi (EMG): ett test som visar hur muskler tar emot signaler från nerverna.
- Muskelbiopsi: en liten muskelbit bort för undersökning under mikroskopet.
Behandling och hantering av SMA
För närvarande finns det inget botemedel mot SMA. De som drabbas av sjukdomen kan arbeta med sina vårdgivare för att hantera SMA-symtom och förhindra komplikationer, vilket kan bidra till livskvalitet.
Bland de tillvägagångssätt som kan rekommenderas:
- Medicin: Det finns inga aktuella läkemedel för behandling av ryggmärgsatrofi. Flera mediciner för att förbättra muskel- och nervfunktion är för närvarande i kliniska prövningar.
- Hängslen, stödanordningar och rullstolar: Dessa kan hjälpa patienter att behålla sin oberoende så länge som möjligt.
- Fysioterapi och arbetsterapi och rehabilitering: Förutom terapi för att hålla lederna flexibla och för att bromsa muskelnedgången samtidigt som flexibiliteten och cirkulationen förbättras, kan specifika behandlingar för tal, tuggning och sväljning vara lämpliga. Korrekt utfodring är viktigt för att undvika aspiration (inandning av mat eller vätska i lungorna) och för att säkerställa god näring.
- Ventilationsassistans: Patienter med andningssvårigheter kan behöva icke-invasiv ventilation för att förhindra apné medan de sover, medan andra kan behöva assisterad ventilation också på dagtid.