Innehåll
Spinal muskelatrofi (SMA) är ett förödande, ibland dödligt, genetiskt tillstånd som innebär förlust av motoriska nervceller i ryggmärgen. SMA utvecklas vanligtvis i spädbarn eller barndom, men det kan också utvecklas hos vuxna (detta är sällsynt).Gradvis muskelförsvagning är kännetecknet för SMA och kan leda till problem med att sitta, stå, gå, äta och andas. Kognitiv utveckling är i allmänhet normal.
Förutom de enorma fysiska utmaningarna med att leva med SMA eller ta hand om en bebis eller ett barn med SMA, finns det också känslomässiga utmaningar. Om du är förälder till ett barn med SMA kan du ta itu med hjärtproblem i slutet av livet. Om du är ett äldre barn, tonåring eller vuxen som bor med SMA kan du bedröva din förlust av promenader och det oberoende som ger.
Det finns också sociala och praktiska utmaningar, som att hantera isolering och ekonomiska påfrestningar.
Att klara av dessa många SMA-relaterade utmaningar är ingen enkel eller enkel uppgift. Försök att vara lugn. Att ta det en dag och en fråga i taget kan göra det lättare att möta dessa utmaningar.
Emotionell
Den känslomässiga vägen att leva med SMA eller ta hand om en bebis eller ett barn med SMA är enorm. Det är faktiskt normalt att föräldrar till barn med SMA (och vuxna som lever med SMA) upplever ett brett spektrum av obehagliga och oroande känslor dagligen.
Några av dessa känslor inkluderar sorg, ångest, ilska och frustration. För att ta itu med dessa. det finns stöd tillgängligt, liksom saker du kan göra för att lindra din mentala trötthet och känslomässiga tyngd.
Sök support
Ledsenhet, rädsla och ångest över ditt barns eller ditt barns försämrade fysiska funktion och medicinska ömtålighet kan vara överväldigande och tarmbesvärande. Föräldrar kan känna sig hjälplösa och sårbara när de balanserar för att hjälpa sitt barn eller barn och planera för sin framtid, samtidigt som de accepterar sjukdomens dödsfall.
På samma sätt kan tonåringar och vuxna med SMA känna sig begränsade av deras beroende eller känna sig oroliga för att förlora integriteten eftersom de behöver mer vård.
Att söka efter emotionellt stöd från älskade och från en vårdpersonal är viktigt för att klara av diagnosen SMA. När du pratar med dina nära och kära, försök vara öppen och ärlig och var specifik om vad du behöver. Du kan till exempel säga, "Jag känner mig utmattad och rädd nyligen. Det skulle vara så trevligt att höra från dig mer - en uppmuntrande text eller röstmeddelande går långt."
Stöd från en SMA-organisation kan också vara till stor hjälp, inte bara för din komfort utan för att utbilda dig själv, särskilt eftersom det har gjorts framsteg i behandlingen av SMA.
Vissa SMA-organisationer du kan överväga att nå ut till inkluderar:
- Bota SMA
- Muscular Dystrophy Association
- Gwendolyn Strong Foundation
- SMA Foundation
Kom ihåg
Om din sorg och / eller ångest är genomgripande eller stör din livskvalitet eller dagliga funktion, kontakta din läkare. Förutom rådgivning kan du dra nytta av att ta ett läkemedel, som ett antidepressivt medel.
Inse att du kan sörja
Sorg är en reaktion på förlust, och SMA är förknippat med många fysiska och emotionella förluster. Till exempel sörjer föräldrar ofta det faktum att deras barn med SMA inte når normala motoriska milstolpar, som att stå eller gå.
På samma sätt kan barn med SMA nå milstolpar, bara för att förlora dem senare, vilket kan vara lika, om inte mer, nedslående att bevittna.
Dessutom kan föräldrarna till SMA med infantil börja sörja förlusten av förhoppningar och drömmar de hade för sin dyrbara bebis. Dessa drömmar kan vara så enkla som att leka ute med vänner, för att uppnå livets viktigaste mål, som att gifta sig eller ta examen på gymnasiet.
Sorg är en komplex reaktion och att erkänna att det kan vara ett stort första steg.
När du väl har erkänt det kan du överväga sorgrådgivning eller överväga att delta i en eller flera sorgläkande aktiviteter, till exempel:
- Journalföring
- Söker efter andlig eller religiös vägledning
- Delta i en kropps-kroppsbehandling, som mindfulness-meditation
Öva självvård
Om ditt spädbarn eller barn har SMA, försök hitta lite tid för att träna grundläggande egenvård. I slutändan kommer att tillgodose dina fysiska behov i slutändan gynna din emotionella hälsa.
Se till att du äter tre måltider om dagen (så hälsosamt som möjligt) och få någon form av daglig träning varje dag, även om det bara är för en snabb promenad runt kvarteret. Förbli också proaktiv i dina egna vårdbehov, som att träffa din läkare för regelbundna kontroller.
Om du är ung eller vuxen som bor med SMA, kom ihåg att ägna tid åt dina hobbyer och livets bekvämligheter, förutom att ägna dig åt hälsosamma livsstilsvanor - det är dessa passioner och glädjeämnen som hjälper dig att bära dig genom dina svårare tider.
Fysisk
Det finns många fysiska utmaningar med att leva med eller ta hand om någon med SMA, och de specifika utmaningarna beror på vilken typ av SMA en person har.
SMA-typer
Det finns fem typer av SMA (0 till 4). SMA typ 0 är den allvarligaste typen medan SMA typ 4 är den mildaste.
I SMA typ 0 sker döden vanligtvis vid 6 månaders ålder, medan de med SMA typ 4 har en normal livslängd.
Det finns inget botemedel mot SMA; även om det finns terapier för att hantera och i vissa fall sakta ner muskelsvaghet.
Andningsstödterapier
SMA typ 0 (diagnostiserad prenatalt) och typ 1 (diagnostiserad under ett barns första sex månader) orsakar mycket allvarlig och dödlig muskelsvaghet i andningen.
Dessutom utvecklar ungefär en tredjedel av spädbarn med SMA typ 2 (diagnostiserad före 18 månaders ålder) andningsproblem under barndomen.
För att ge andningsstöd för dessa spädbarn och barn kan terapier, såsom icke-invasiv näsventilation eller trakeostomi med mekanisk ventilation, användas.
Utfodring och näring
Svårigheter att mata och svälja och att inte trivas är universella för spädbarn med SMA typ 0 och 1. Sväljproblem kan också utvecklas hos ett spädbarn med SMA typ 2.
För att bekämpa dessa problem kan ett matarrör placeras för att säkerställa adekvat näring och för att minska episoder av aspiration, vilket kan leda till infektion.
Medan undernäring är vanligt hos SMA typ 1 och hos vissa patienter med SMA typ 2 kan fetma vara ett problem i SMA typ 3 och 4 (dessa patienter kanske inte är lika aktiva på grund av deras fysiska funktionsnedsättningar).
För att bibehålla rätt näring och en hälsosam vikt kommer de flesta patienter med SMA att se en dietist.
Skolios
Patienter med SMA typ 2 kan aldrig stå eller gå på egen hand. De utvecklar så småningom skolios (onormal ryggradskrökning) på grund av försvagningen av ryggmusklerna. Skolios är också ganska universell hos patienter med SMA typ 3 som inte kan gå självständigt.
Utmaningen med skolios är att det så småningom kan leda till andningsproblem. Medan spinalavstängning kan användas för att bromsa utvecklingen av skolios, är kirurgi i slutändan den behandling du väljer.
Sjukgymnastik
Sjukgymnastik spelar en viktig roll för att förbättra den dagliga funktionen och livskvaliteten hos patienter med SMA, särskilt de med typ 2, 3 och 4.
En sjukgymnast kan utforma en behandlingsplan som ofta inkluderar muskeltöjnings- och förstärkningsövningar. Dessa övningar kan bevara flexibilitet, förhindra gemensamma kontrakturer och öka fysisk kondition och uthållighet.
Mobilitetsassisterande enheter
Patienter med SMA som inte kan gå kommer att behöva en mobilitetshjälpmedel, såsom en el- eller manuell rullstol. Ofta kan en rullstol startas så tidigt som 18 till 24 månaders ålder.
Genterapi
Även om det inte finns något botemedel mot SMA, har det gjorts framsteg inom behandlingarna. Specifikt är Spinraza (nusinersen) och Zolgensma (onasemnogen abeparvovec) två genterapier som kan användas för att bromsa SMA hos spädbarn och mycket små barn.
Spinraza kan också användas till barn upp till 12 år med måttliga symtom på SMA (till exempel barn som kan sitta självständigt utan allvarliga andnings- eller utfodringsproblem).
Social
Social isolering och ensamhet är vanligt med SMA, både för patienten och för deras familjer och vårdgivare.
Till exempel är föräldrar till barn med SMA ofta så konsumerade av att ta hand om sitt barn att de har lite tid för att umgås socialt med familj och vänner. Tyvärr skjuts dessa viktiga fritidsaktiviteter ofta åt sidan på grund av kraven på att ta hand om någon med SMA.
Förhållanden kan också bli ansträngda eller stressade, och föräldrar till barn med SMA kan oroa sig för tillståndet i deras äktenskap eller föräldra-barns band med sina andra barn.
På samma sätt kan tonåringar eller vuxna som lever med SMA kämpa för att anpassa sig till sociala situationer, särskilt om de har tappat sin förmåga att gå. De kan undvika sociala utflykter på grund av problem med rullstolsanpassning eller en djupare kamp med sin känsla av identitet eller självvärde.
Med detta sagt, trots den ökade föräldrastressen och minskningen av det sociala stödet hos familjer med barn eller ungdomar med SMA, har forskning visat att SMA-familjers förmåga att hantera är densamma som hanteringsförmågan hos familjer med friska barn. Detta är ett positivt och mycket hoppfullt resultat - och ett sant bevis på motståndskraften hos familjer som lever med SMA.
Några hanteringsstrategier som kan vara till hjälp för att navigera i de sociala utmaningarna med SMA inkluderar:
- Kommunicera dina specifika behov till älskade (de flesta vill hjälpa, de vet bara inte hur)
- Utbilda dina vänner, nära och kära, grannar eller ditt samhälle om SMA så att de bättre kan förstå dina dagliga och personliga strider
- Planera regelbundna sociala utflykter (till exempel en kaffepaus med din make eller lunch med en vän en gång i veckan)
- Delta i en supportgrupp eller gruppterapi (antingen online eller personligen) där du kan träffa människor i samma position
Praktisk
Förutom de emotionella, fysiska och sociala utmaningarna med SMA finns det också dagliga praktiska utmaningar, som att hantera ekonomiska påtryckningar och förbereda sig för nödsituationer.
Ekonomiskt tryck
Det finns betydande ekonomiska kostnader när det gäller SMA.
Exempel på sådana kostnader är att betala för:
- Hus som är rullstolsanpassat
- Medicinsk utrustning och mobilitetsutrustning
- Specialiserade sängkläder
- Formel för ett matarrör
- Läkarbesök och sjukhusvistelser
- Pausvård
Dessa ekonomiska påfrestningar, tillsammans med jobbbegränsningar (till exempel kan bara en förälder kunna arbeta, så den andra kan ge vård) kan vara stressande och alltödande.
Uppmuntrande, med varje dag som går går det mer och mer medvetenhet och utbildning om SMA, särskilt när genterapidroger utforskas aktivt. Denna medvetenhet kan så småningom leda till politiska förändringar, vilket förhoppningsvis kan översättas till bättre försäkringsskydd och ekonomiskt stöd för familjer.
Tills dess, tveka inte att kontakta socialarbetaren i ditt vårdteam om du har ekonomiska problem. Det kan finnas organisationer som kan hjälpa dig med dina specifika behov.
Förbereder sig för nödsituationer
Med SMA är det viktigt att familjer planerar för potentiella nödsituationer, som en medicinsk anordning som inte fungerar eller ett barn med SMA blir sjuk. Detta innebär att du pratar med ditt vårdteam om de exakta och specifika åtgärderna att vidta i händelse av en nödsituation.
Genom att vara proaktiv och förbereda dig för problem som kan uppstå kommer du att kunna vara lugnare under nödsituationerna och du kommer sannolikt också att förbättra chanserna för ett positivt resultat.
Ett ord från Verywell
Att leva med SMA eller ta hand om någon med SMA är en enorm bedrift som kräver djup inre motståndskraft, enormt stöd från vårdpersonal och älskare och användning av olika hanteringsstrategier.
När du går framåt, fortsätt att vara tålmodig och var snäll mot dig själv. Försök hitta lite lugn och glädje varje dag och vet att du gör ditt bästa.