Innehåll
Spina bifida, som bokstavligen betyder "klyfta ryggrad", är en fosterskada där ryggkotorna inte bildas korrekt runt ett utvecklande barns ryggmärg. En typ av neuralrörsdefekt, spina bifida kan vara så mild att den är asymptomatisk eller så omfattande att en del av ryggmärgen skjuter ut från en öppning i ryggraden, vilket leder till komplikationer som förlamning och inkontinens. Behandling kan innebära operation för att stänga öppningen i ryggraden samt hantera komplikationer.Varje dag i USA föds ungefär åtta barn med ryggmärgsbråck eller liknande fosterskador i hjärnan och ryggraden.
Symtom
Stängda neuralrörsdefekter känns ofta igen tidigt på grund av en onormal hårbotten, liten grop eller födelsemärke vid platsen för ryggradsmissbildning. I vissa typer är en vätskefylld säck som sticker ut från ryggraden synlig. Det kan täckas av ett tunt hudlager eller ingen hud, vilket gör att den onormalt utvecklade ryggmärgsvävnaden utsätts.
Det finns fyra typer av spina bifida, som alla har distinkta symtom.
- Spina Bifida Occulta: En liten defekt där en eller flera ryggkotor är missbildade. Det orsakar vanligtvis milda eller inga symtom.
- Stängda neuralrörsdefekter: En mångfald grupp av defekter där ryggmärgen kännetecknas av missbildningar av fett, ben eller hjärnhinnor som orsakar komplikationer som sträcker sig från ingen till ofullständig förlamning med urin- och tarmdysfunktion.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Ett svårare fall som gör att en del av membranet som omger ryggmärgen sticker ut genom öppningen. · Det kan orsaka få eller inga symtom eller kan orsaka fullständig förlamning med dysfunktion i urinblåsan och tarmen.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Den allvarligaste formen där en del av ryggmärgen sticker ut genom öppningen i ryggraden. · Detta orsakar partiell eller fullständig förlamning under öppningen. Barn som drabbas kanske inte kan gå och kan ha dysfunktion i urinblåsan och tarmen.
Symtom och komplikationer som dessa tillstånd orsakar är:
- Hudproblem: Sår, calluses, brännskador och blåsor kan utvecklas på delar av huden där det finns kontinuerligt tryck, såsom på fötter, höfter och anklar.
- Inlärningssvårigheter: De med myelomeningocele kan ha svårt att uppmärksamma och problem med språk, matematik och läsning.
- Dysfunktion i urinblåsan och tarmen: Frågorna inkluderar inkontinens, urinvägsinfektioner och oregelbundna tarmrörelser.
- Förlamning: Spina bifida kan orsaka förlust av rörelse beroende på svårighetsgraden och placeringen på ryggraden. De med spina bifida högre på ryggraden kan ha förlamade ben och behöver rullstol. De som har det lägre på ryggraden, nära höfterna, kan ha mer användning av benen.
- Neurologiska komplikationer: Barn som är födda med myelomeningocele kan ha Chiari II-missbildning, där hjärnstammen och lillhjärnan sträcker sig nedåt i ryggradskanalen eller halsområdet. Detta kan blockera cerebrospinalvätska och orsaka hydrocefalus, en onormal ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan.
Orsaker
Forskare är inte helt säkra på vad som orsakar spina bifida, även om det sannolikt kommer att inträffa på grund av en eller flera faktorer.
Familjehistoria: Nittiofem procent av spädbarn födda med ryggmärgsbråck har ingen familjehistoria av det. Men om en mor har ett barn med ryggmärgsbrott ökas risken för att ett efterföljande barn får tillståndet.
Även om etnicitet inte är en riskfaktor för spina bifida, är det vanligare bland latinamerikaner och kaukasier än bland asiater och afroamerikaner.
Folsyrabrist: Studier har kopplat ett otillräckligt intag av folsyra - en vanlig B-vitamin - under graviditeten som en nyckelfaktor.
För att förhindra ryggmärgsbrist och andra neuralrörsdefekter är många livsmedel berikade med folsyra och gravida kvinnor uppmuntras att ta kosttillskott inklusive folsyra före graviditeten. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Om du är gravid eller planerar att bli gravid, tala med din läkare om att ta vitaminer i fostret, inklusive folsyra.
Antiepileptika: Om de används under graviditet kan antiepileptika som valproinsyra och karbamazepin öka risken för ryggmärgsbråck.
Andra riskfaktorer under graviditeten inkluderar diabetes, fetma och exponering för hög värme från feber eller badtunna. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Diagnos
Spina bifida diagnostiseras vanligtvis innan ett barn föds med hjälp av blod- och avbildningstester som ingår i rutinmässig prenatal vård. Ett blodprov som kallas ett alfa-fetoproteintest (AFP) görs med den gravida mammans blod när hon är ungefär 16 till 18 veckor in i graviditeten.
Om resultaten är onormala görs en detaljerad (nivå II) ultraljud som kan visa närvaron av spina bifida. En fostervattensprov (provtagning av fostervätskan i livmodern) kan göras för att kontrollera AFP-nivån igen.
Vad är en fostervattensprov?Om spina bifida inte upptäcks före födseln diagnostiseras det vanligtvis i spädbarn beroende på typ. Milda fall kan upptäckas efter födseln genom röntgen av vanlig film. Läkare kan också använda magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT) för att få tydlig avbildning av ryggmärgen och kotorna. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Behandling
Det finns inget botemedel mot ryggmärgsbråck, men beroende på när det diagnostiseras och typen finns det behandlingsalternativ som kan förhindra eller åtminstone lindra komplikationer, såsom sjukgymnastik. Öppningen i ryggraden kan stängas kirurgiskt antingen före eller efter födseln och detta kan minska dess effekter på kroppen.
För svåra fall av myelomeningocele kan fosterkirurgi utföras genom livmodern. Målet är att förhindra infektion från exponerade nerver och vävnader. Operationen innebär att mammans buk öppnas, liknar en c-sektion, och sömnad stänger öppningen över barnets ryggmärg. Operationen anses fortfarande vara experimentell, så den erbjuds kanske inte överallt, och vissa barn kan behöva opereras efter födseln.
MOMS-studien, som pågick från 2002 till 2011, utvärderade de långsiktiga resultaten av fosterkirurgi och fann att det minskade behovet av växling och förbättrade motoriska resultat, men fann också att operationen kom med en risk för för tidig leverans, bland andra komplikationer .
Resultaten av en studie från National Institutes of Health 2020 har också visat att barn som genomgick fosterkirurgi för myelomeningocele var mer benägna att gå självständigt och hade färre operationer.
Hydrocephalus på grund av spina bifida behandlas vanligtvis genom kirurgisk implantering av en shunt eller ett ihåligt rör för att dränera den extra vätskan i hjärnan in i buken. Ytterligare operationer kan behövas för att ersätta shunten om den blir igensatt eller infekterad.
Eftersom ryggmärg orsakar ryggmärgsskada behövs ofta kontinuerlig behandling för att hantera symtom som svårigheter att stå, gå eller urinera. Vissa människor kommer att kunna gå med kryckor eller benstöd; andra kan behöva rullstol för att ta sig runt i hela sitt liv. Barn och vuxna med myelomeningocele kommer att ha de flesta medicinska komplikationer och behöver den mest intensiva medicinska vården.
Hantera
Det är normalt att känna sig orolig eller överväldigad om ditt barn har fått diagnosen spina bifida. Att prata med andra familjer i samma situation kan vara tröstande och informativt. Supportgrupper kan ge dig en uppfattning om vad du kan förvänta dig och rekommendationer för det dagliga livet, inklusive hur du förbereder ditt bostadsutrymme om ditt barn använder rullstol och resurser för när ditt barn går i skolan.
Spina bifida kan orsaka olika hälsoproblem för olika människor. Din läkare kan hjälpa till att svara på frågor om ditt barns utveckling. Med rätt vård kommer barn med ryggmärgsväxter att växa och trivas för att nå sin fulla potential.
Ett ord från Verywell
Att lära sig att ditt barn har ryggmärgsbråck kan vara förödande och skrämmande, men det borde vara tröstande att känna till utsikterna för barn med ryggmärgsbrand har förändrats dramatiskt genom åren.
Den senaste utvecklingen har visat att de med ryggmärgsbråck kan leva mestadels normala liv. Nittio procent av barn som är födda med tillståndet överlever till vuxen ålder, 80% har normal intelligens och 75% kan utöva sport och delta i andra aktiviteter.
Med rätt stöd, information och vägledning kommer du och ditt barn sannolikt att leva ett bättre liv än du kunde ha föreställt dig när du fick diagnosen.
Att ta hand om ett barn med Spina Bifida