Innehåll
Seckelsyndrom är en ärftlig form av urdvärg, vilket innebär att ett spädbarn börjar mycket litet och inte växer normalt efter födseln. Medan personer med Seckels syndrom vanligtvis kommer att vara proportionerliga i skala, kommer de att ha en tydligt liten huvudstorlek. Mental retardation är också vanligt.Trots en rad fysiska och mentala utmaningar för en person med Seckelsyndrom, har många varit kända för att leva bra i över 50 år.
Orsaker
Seckelsyndrom är en ärftlig sjukdom kopplad till genetiska mutationer på en av tre olika kromosomer.Det anses vara extremt sällsynt med drygt 100 fall rapporterade sedan 1960. Många barn som diagnostiserats med Seckels syndrom föddes till föräldrar som är nära besläktade (konsanguineous), till exempel med kusiner eller syskon.
Seckelsyndrom är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att det bara inträffar när ett barn ärver samma onormala gen från varje förälder. Om barnet får en normal gen och en onormal gen kommer barnet att vara en bärare av syndromet men visar vanligtvis inte symtom.
Om båda föräldrarna har samma kromosommutation för Seckelsyndrom är deras risk att få en baby med Seckelsyndrom 25 procent, medan risken för att ha en bärare är 50 procent.
Egenskaper
Seckelsyndrom kännetecknas av onormalt långsam fosterutveckling och låg födelsevikt. Efter födseln kommer barnet att uppleva långsam tillväxt och benmognad, vilket resulterar i kort men proportionell kroppsvikt (i motsats till kortbenad dvärg eller achondroplasi). Personer med Seckelsyndrom har distinkta fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper, inklusive:
- Mycket liten storlek och vikt vid födseln (i genomsnitt 3,3 pund)
- Extremt liten, proportionell statur
- Onormalt liten huvudstorlek (mikrocefali)
- En näbb-liknande utsprång i näsan
- Smalt ansikte
- Missformade öron
- Ovanligt liten käke (mikrognati)
- Mental retardation, ofta svår med en IQ mindre än 50
Andra symtom kan inkludera onormalt stora ögon, en hög välvd gom, tandmissbildning och andra bendeformiteter. Blodsjukdomar som anemi (låga röda blodkroppar), pancytopeni (inte tillräckligt med blodkroppar) eller akut myeloid leukemi (en typ av blodcancer) ses också ofta.
I vissa fall kommer testiklarna hos män inte att sjunka ner i pungen, medan kvinnor kan ha en onormalt förstorad klitoris. Dessutom kan personer med Seckelsyndrom ha överdrivet kroppshår och en enda, djup veck över handflatorna (känd som en simian-veck).
Diagnos
Diagnos av Seckels syndrom baseras nästan uteslutande på fysiska symtom. Röntgenstrålning och andra fantasiverktyg (MR, CT-skanning) kan behövas för att skilja den från andra liknande förhållanden. Det finns för närvarande inget laboratorie- eller genetiskt test specifikt för Seckels syndrom. I vissa fall kan en definitiv diagnos inte ställas förrän barnet blir äldre och de karakteristiska symtomen uppträder.
Behandling och hantering
Behandling av Seckelsyndrom är fokuserat på alla medicinska problem som kan uppstå, särskilt blodproblem och strukturella missbildningar. Mentalt utmanade individer och deras familjer kommer att behöva ges lämpligt socialt stöd och rådgivningstjänster.