Innehåll
- Förstå RAEB, en typ av MDS
- RAEB är en högriskform av MDS
- Diagnos
- Typer
- RAEB-relaterad terminologi
- Vad är RAEB-T?
- Hur behandlas RAEB?
Båda formerna har i allmänhet en svår prognos: publicerade genomsnittliga överlevnadstider (nu daterade) sträcker sig från 9-16 månader. RAEB är också förknippat med en ökad risk för progression till akut myeloid leukemi - en cancer i de blodbildande cellerna i benmärgen.
Förstå RAEB, en typ av MDS
Myelodysplastiskt syndrom, eller MDS, avser familjen av sällsynta sjukdomar i blodet där benmärgen inte producerar tillräckligt med friska röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar. RAEB är en relativt vanlig typ av MDS, och tyvärr är det en högre riskform för MDS.
Liksom andra former av MDS påverkar RAEB vanligtvis personer som är över 50 år, men det kan också förekomma hos yngre individer, och orsaken är för närvarande okänd.
När en person har en form av MDS som RAEB kan benmärgen producera många underutvecklade eller omogna celler som ofta har udda former, storlekar eller utseende jämfört med de friska. Dessa tidiga, unga, versioner av blodceller kallas blastceller - en term som används ganska ofta i diskussionen om leukemi. Idag ser många forskare MDS som en form av blod- och benmärgscancer.
Olika klassificeringssystem har använts för dessa störningar. WHO: s klassificeringssystem försöker reda ut typerna av MDS, med hänsyn till prognosen för en viss sjukdom. WHO känner för närvarande igen 7 typer av MDS, och tillsammans står RAEB-1 och RAEB-2 för cirka 35-40 procent av alla fall av MDS.
- Eldfast cytopeni med unilineage dysplasi (RCUD)
- Eldfast anemi med ringade sideroblaster (RARS)
- Eldfast cytopeni med multilinege dysplasi (RCMD)
- Eldfast anemi med överskott av blaster-1 (RAEB-1)
- Eldfast anemi med överskott av sprängningar-2 (RAEB-2)
- Myelodysplastiskt syndrom, oklassificerat (MDS-U)
- Myelodysplastiskt syndrom associerat med isolerad del (5q)
Dessa ovanstående namn hänvisar ofta till hur blodet och benmärgscellerna uppträder när de undersöks i mikroskopet. Efternamnet i listan ovan definieras dock av en viss mutation, eller kromosomförändring, i det genetiska materialet i de blodbildande benmärgscellerna.
När det gäller RAEB (båda typerna) har namnet två delar: den eldfasta anemin; och överflödiga sprängningar. Anemi är i allmänhet brist på friska röda blodkroppar. Eldfast anemi betyder att anemi inte beror på någon av de kända vanliga orsakerna till anemi och att anemi i allmänhet endast korrigeras med blodtransfusioner. När en person har eldfast anemi och tester avslöjar ett större antal omogna sprängceller än normalt är det eldfast anemi med överskott av sprängningar.
Det är möjligt för en person med RAEB att ha ett lågt antal i de andra celler som bildas av benmärgen också. Människor med RAEB kan ha eldfast anemi (låga röda blodkroppar), eldfast neutropeni (låg neutrofil), eldfast trombocytopeni (låga blodplättar) eller en kombination av de tre.
RAEB är en högriskform av MDS
För patienter som diagnostiserats med MDS är det viktigt att bestämma risknivån. Vissa former av MDS är lågrisk, andra mellanrisk och andra högrisk. Både RAEB och RCMD anses vara högriskformer av MDS. Ändå har inte alla patienter med RAEB samma prognos. Andra faktorer spelar in, såsom ålder, hälsa, sjukdomsegenskaper och genetiken hos de involverade benbildande cellerna.
Diagnos
När en misstänkt MDS misstänks, bör en benmärgsbiopsi och aspirat utföras. Detta innebär att man får prover av benmärgen och skickar dem till laboratoriet för analys och tolkning.
Diagnosen ställs utifrån hur cellerna visas under mikroskopet, hur de färgas med olika uppsättningar färgämnen och markörer som involverar användning av antikroppar som taggar, och i fallet med mer avancerade subtyper av MDS, något som kallas flödescytometri . Flödescytometri är en teknik som gör att celler med särskilda egenskaper kan identifieras och sorteras ut från den större populationen av celler i ett givet prov.
Typer
Båda formerna (1 och 2) av RAEB är associerade med risken för att utvecklas till akut myeloid leukemi (AML). Dessutom kan en patient med högrisk-MDS som RAEB ge efter för benmärgssvikt utan progression till AML och därför är tillståndet ofta livshotande på egen hand utan progression till leukemi.
RAEB-relaterad terminologi
RAEB-klassificering beror på förståelsen av flera termer:
- Benmärgs sprängantal: Ett prov av din benmärg erhålls och antalet onormala, omogna sprängceller mäts.
- Antal perifera blodsprängningar: Ett blodprov från en ven tas med en nål och antalet onormala, omogna sprängceller mäts.
- Auer stavar: Detta är något läkarna kommer att leta efter när de ser dina explosioner under mikroskopet. Även om de kallas Auer "stavar", kommer de faktiskt i många olika former och storlekar. De är små mindre än kärnan och de finns i cytoplasman. Ofta är de nålformade med spetsiga ändar, men de kan vara kommaformade, diamantformade eller långa och mer rektangulära.
Baserat på förekomsten eller frånvaron av ovanstående resultat är en person fast besluten att ha antingen RAEB-1 eller RAEB-2 enligt följande:
Patienter diagnostiseras med RAEB-1 om de hade antingen (1) ett antal benmärgsblästringar mellan 5 och 9 procent av minst 500 celler räknat eller (2) ett perifert antal blast mellan 2 och 4 procent av minst 200 celler som räknats, och (3) frånvarande Auer-stavar. Förekomsten av antingen kriterium 1 eller 2 plus 3 klassificerar ett MDS-fall som RAEB-1.
Chanserna att RAEB-1 förvandlas till akut myeloid leukemi uppskattas till cirka 25 procent.
Patienter diagnostiseras med RAEB-2 om de hade antingen (1) ett antal benmärgssprängningar mellan 10 och 19 procent av minst 500 celler räknat eller (2) ett perifert antal blast mellan 5 och 19 procent av minst 200 celler som räknats, eller (3) Auerstänger detekterbara. Närvaron av antingen kriterier 1, 2 eller 3 klassificerar ett MDS-fall som RAEB-2.
Det uppskattas att risken för att RAEB-2 förvandlas till akut myeloid leukemi kan vara så hög som 33 till 50 procent.
Vad är RAEB-T?
Du kan stöta på frasen "eldfast anemi med överskott av explosioner under transformation" eller RAEB-T. Denna term har faktiskt övergivits i den nuvarande WHO-klassificeringen av myelodysplastiska syndrom.
De flesta patienter som tidigare hörde till denna kategori klassificeras nu som akuta myeloid leukemi. I ett annat klassificeringssystem, den fransk-amerikanska-brittiska (FAB-klassificeringen), hade patienter tilldelats RAEB-T-kategorin om de hade antingen (1) ett benmärgssprängningsantal mellan 20 och 30 procent, (2) ett perifert sprängantal på minst 5 procent, eller (3), Auer-stavar detekterbara, oberoende av sprängantalet.
Det finns fortfarande kontroverser angående värdet av att kategorisera RAEB-T som i FAB-systemet, separat från "AML-20-30", som i WHO-systemet. Flera stora kliniska prövningar de senaste åren har använt termen RAEB-T, trots förändringarna i WHO: s klassificeringssystem. Slutsatsen för patienter och vårdgivare verkar vara att det kan vara viktigt att veta att det finns överlappande terminologi för att inte missa en möjlighet att delta i en klinisk prövning.
Hur behandlas RAEB?
Behandlingen av RAEB skiljer sig åt för olika scenarier. Enskildas ålder och allmänna hälsa kan medverka i sådana behandlingsbeslut. Patienter med RAEB bör få uppdateringar om sina vaccinationer och rökare med RAEB uppmuntras att sluta röka. Tecken på att RAEB kan utvecklas inkluderar frekventa infektioner, onormal blödning, blåmärken och behovet av mer frekventa blodtransfusioner.
Inte alla patienter med MDS behöver omedelbar behandling, men patienter med symtomatiskt lågt antal (anemi, trombocytopeni, neutropeni med återkommande infektioner) gör det, och detta inkluderar de flesta patienter med MDS med hög eller mycket hög risk (inklusive RAEB-2, vilket representerar den högsta grad av MDS med den sämsta prognosen).
Riktlinjer för övning från National Comprehensive Cancer Network (NCCN) innehåller en individs övergripande hälsa och prestanda, International Prognostic Scoring System (IPSS) och reviderade IPSS (IPSS-R) MDS-riskkategorier och andra sjukdomsegenskaper för att styra beslut om ledning. Det finns dock ingen "one size fits all" -metod för behandling för individer med RAEB.
Det finns i allmänhet tre kategorier av behandling: stödjande vård, terapier med låg intensitet och terapier med hög intensitet. Dessa behandlingar förklaras nedan:
- Stödjande vård innehåller antibiotika för infektioner och transfusioner av röda blodkroppar och trombocyter för symtomatisk lågt antal.
- Terapier med låg intensitet inkluderar blodkroppstillväxtfaktorer, andra medel såsom azacitidin och decitabin, immunsuppressiv terapi och kemoterapi med låg intensitet. Dessa behandlingar kan levereras på poliklinisk basis och kan förbättra symtom och livskvalitet, men de botar inte tillståndet.
- Högintensiva terapier inkluderar intensiv kombination kemo- och allogen benmärgstransplantation. Dessa terapier kräver sjukhusvistelse och riskerar livshotande biverkningar, men de kan också kunna förbättra blodtalet snabbare än mindre intensiv behandling och kan förändra hur tillståndet normalt skulle fortsätta. Endast vissa individer är kandidater för högintensiva terapier.
Kliniska prövningar är också ett alternativ för vissa patienter. För inte så länge sedan fanns det faktiskt en klinisk prövning som visade fördelar med decitabin, jämfört med bästa stödjande vård, hos äldre patienter med anemi med överskott av explosioner i transformation (RAEBt).
Ett ord från Verywell
Om du har diagnostiserats med RAEB-1, RAEB-2, eller om du har en annan typ av MDS som skulle anses vara högrisk, prata med ditt vårdteam om dina alternativ.
För patienter med högre risk MDS är azacitidin (5-AZA, Vidaza) och decitabin (Dacogen) två läkemedel som godkänts av FDA för MDS som teamet som ansvarar för din vård kan överväga. Dessa läkemedel är så kallade hypometyleringsmedel.
Flera konsensusgrupper har angett att allogen HSCT (benmärgstransplantation) eller behandling med hypometyleringsmedel bör inledas omedelbart för högre risk MDS. Allogen HSCT (benmärgstransplantation från en givare) är det enda potentiellt botande tillvägagångssättet för MDS, men tyvärr är det ett realistiskt alternativ för alldeles för få patienter på grund av den äldre åldersgruppen som drabbas av MDS, med samtidig kronisk hälsa tillstånd och andra patientspecifika faktorer.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text