Innehåll
Proteus syndrom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som gör att vävnader i kroppen, såsom hud och ben, växer över. Överväxt sker ofta oproportionerligt och kan allvarligt förändra en persons utseende. Villkoren namngavs efter den grekiska guden Proteus, som kunde anta olika former efter behag.
Symtom
Varje person med Proteus syndrom påverkas på olika sätt. Vissa människor kan ha övervuxna lemmar medan andra upplever en överväxt av skallen. Medan någon del av kroppen potentiellt kan påverkas av tillståndet, är de vanligaste delarna ben, fett och bindväv. Blodkärl och inre organ kan också påverkas.
Symptomen och egenskaperna hos Proteus syndrom är inte närvarande vid födseln. När barnet börjar växa blir tillståndet uppenbart - vanligtvis mellan 6 och 18 månader. Villkoret blir allvarligare när barnet fortsätter att växa.
Medan specifikationen för tillståndet varierar, ses vissa funktioner vanligtvis hos alla patienter som diagnostiseras med Proteus syndrom.
Vanliga symtom
De tre egenskaper som är vanliga hos personer med Proteus syndrom inkluderar:
- Vissa kroppsdelar, som armar och ben, växer snabbt över och är oproportionerligt stora jämfört med andra delar av kroppen. Tillväxtmönstret sker vanligtvis i en asymmetrisk och "fläckig" (mosaik) formation. Vilka delar av kroppen påverkas varierar från person till person.
- Med tiden blir tillväxten allvarligare och kan förändra en persons utseende. När tiden går kan en person uppleva överväxt i nya områden.
- Ingen annan i personens familj har tillståndet eller några symtom som tyder på det.
Andra tecken och symtom på Proteus syndrom kan inkludera:
- Icke-cancerösa (godartade) tumörer
- Onormal krökning i ryggraden (skolios)
- Feta tillväxter (lipom) eller områden med vävnadsförlust (atrofi)
- Missformade blodkärl, vilket ökar risken för blodproppar och lungemboli (den vanligaste dödsorsaken hos personer med Proteus syndrom)
- Tjocka, grova, upphöjda spår på huden, särskilt botten på fötterna (ett tillstånd som kallas cerebriform bindväv nevus, som nästan uteslutande ses hos personer som har Proteus syndrom)
Vissa personer med Proteus syndrom utvecklar abnormiteter i centrala nervsystemet som kan leda till intellektuella funktionshinder eller kramper.
Människor med Proteus syndrom kan också ha vissa ansiktsegenskaper, såsom ett långt ansikte med breda näsborrar, korsade ögon (strabismus) och hängande ögonlock (ptos). Viss forskning tyder på att personer med de distinkta ansiktsdrag som är associerade med Proteus syndrom är mer benägna att ha neurologiska problem relaterade till tillståndet. Även om länken mellan de två har noterats är den ännu inte helt förstådd.
Orsaker
Proteus syndrom tros inte vara ett ärftligt tillstånd. Av de få hundra fallen i medicinsk litteratur har ingen som är känd för att ha Proteus syndrom haft ett barn med tillståndet.
Proteus syndrom orsakas dock av en genetisk mutation. Under 2011 identifierade forskare genen som är ansvarig för Proteus syndrom: AKT1. Genen är inblandad i hur celler växer och delar sig (proliferation) och kan också hindra celler från att dö av när de ska (apoptos). Eftersom det påverkar dessa cellulära mekanismer har genen också varit inblandad i vissa former av cancer.
Även om Proteus syndrom är kopplat till en gen betyder det inte att en förälder "ger" tillståndet till ett barn. Mutationerna händer spontant (sporadisk) och i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.
Mutationen i AKT1-genen påverkar hur celler växer, men inte alla celler kommer att påverkas av mutationen (kallad mosaik). Detta resulterar i att vissa vävnader växer normalt och andra utvecklar den överväxt som är karakteristisk för Proteus syndrom.
De specifika symtomen en person har och deras svårighetsgrad är vanligtvis i proportion till förhållandet mellan normala och muterade celler de har.
Hur gener muterar och orsakar störningarDiagnos
Proteus syndrom är mycket sällsynt: bara några hundra fall har diagnostiserats över hela världen och många forskare tror att tillståndet faktiskt kan vara överdiagnostiserat. Andra tillstånd som kan orsaka asymmetriska eller onormala tillväxtmönster kan diagnostiseras felaktigt som Proteus syndrom, vilket innebär att den verkliga förekomsten av störningen kan vara ännu sällsynta.
Läkare använder en mycket specifik uppsättning riktlinjer för att diagnostisera Proteus syndrom. Att förstå den roll som genmutationer spelar i utvecklingen av tillståndet har hjälpt till att göra diagnosprocessen mer exakt.
Tillsammans med de diagnostiska kriterierna, som inkluderar närvaron av de fysiska egenskaperna, tecknen och symtomen, behövs vanligtvis en grundlig genomarbetning som inkluderar vävnadsbiopsier, laboratorietester, avbildningsstudier och genetisk testning för att diagnostisera Proteus syndrom.
Proteus syndrom beskrevs inte i medicinsk litteratur förrän 1979. Eftersom tillståndet är så sällsynt har många läkare aldrig sett det. Även med strikta diagnostiska kriterier kan det vara svårt att diagnostisera tillståndet ordentligt. Proteus syndrom verkar påverka män oftare än kvinnor och har sett hos människor med alla ras- och etniska bakgrunder.
Ett av de mest anmärkningsvärda fallen av Proteus syndrom är Joseph Merrick, mer känd som "The Elephant Man." Under hela sitt liv i början av 1800-talet ansågs Merrick ha neurofibromatos. Många decennier senare tror forskare att han faktiskt hade Proteus syndrom.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Proteus syndrom. Varje person som har tillståndet kommer att ha olika symtom, och dessa symtom varierar i svårighetsgrad. Alla patienter med Proteus syndrom kommer att behöva arbeta med ett team av vårdpersonal för att hantera sin medicinska vård.
Hälsobehov
Några vanliga hälsobehov hos personer som har Proteus syndrom inkluderar:
- Kirurgi för att avlägsna tillväxt eller överflödig hud
- Tandproblem, inklusive malocclusion
- Dålig syn, korsade ögon (strabismus) eller synförlust till följd av neurologiska störningar
- Kosmetiska procedurer för att korrigera kroppsdelar deformerade av överväxt
- Övervakning av påverkade organsystem (hjärta, njurar, hjärna, ryggrad, etc)
- Mental hälsa, socialt och pedagogiskt stöd
- Hänvisningar till specialister som hanterar kroppssystem som är hårdare drabbade eller som har hög risk för komplikationer (till exempel en kärlläkare som kan övervaka en person för blodproppar eller en ortoped som kan hjälpa till att ta itu med problem relaterade till benväxt)
Vissa komplikationer av Proteus syndrom kan vara allvarliga, till och med livshotande. Blodproppar, embolier och skador på inre organ kan alla sätta en persons liv i fara. Snabb och obeveklig överväxt av ben kan kräva att en person med Proteus syndrom genomgår många komplexa ortopediska ingrepp.
Men kirurgi kommer med sina egna risker, särskilt för patienter som löper risk att utveckla blodproppar, som de flesta med Proteus syndrom är. På grund av denna risk kan det vara ett knepigt beslut för en läkare att besluta när, om någonsin, att operera.
Andra potentiella problem, även om de kanske inte förkortar livslängden, kan verkligen påverka en persons livskvalitet. Överväxt eller tillväxt orsakad av Proteus syndrom kan allvarligt förändra en persons utseende. När en eller flera lemmar påverkas kan det i hög grad påverka en persons rörlighet. Detta i kombination med neurologiska effekter kan begränsa en persons förmåga att leva självständigt. Det sociala stigmaet att ha ett "annorlunda" utseende kan orsaka känslomässig ångest, ångest och depression.
Medan människor med Proteus syndrom vanligtvis behöver ett team av specialister för att hantera sin vård, eftersom de flesta läkare (som allmänläkare eller internmedicinska läkare) sannolikt inte har sett ett fall tidigare i sin karriär, är hanteringen av en persons vård vanligtvis övervakad av en specialist, såsom en genetiker.
Behovet av rutinvård, uppföljning och noggrann övervakning med specialister beror på vilka delar av kroppen som påverkas, liksom svårighetsgraden av en persons symtom och tillståndets utveckling.
Ett ord från Verywell
Eftersom Proteus syndrom är så ovanligt kan det vara svårt att diagnostisera korrekt. När en person har diagnostiserats fokuseras behandlingen mestadels på att ta itu med symtom (som kan variera i svårighetsgrad från mild till försvagande och vara fysisk, medicinsk och kosmetisk) och förhindra potentiellt livshotande komplikationer (såsom lungemboli eller blodproppar).
Att hantera Proteus syndrom kan vara svårt men är mest framgångsrikt när en person med tillståndet har stöd av ett team av läkare, inklusive specialister, genetiska rådgivare och psykologer som kan ta itu med alla aspekter av personens liv som har påverkats av skicket.