Innehåll
En omphalocele är en medfödd defekt (uppträder vid födseln) som händer som ett resultat av en abnormitet i fostrets utveckling. Det innebär en öppning i musklerna i buken (ligger på platsen där navelsträngen är). Denna avvikande öppning gör det möjligt för barnets organ att skjuta ut genom muskelväggen så att organen är på utsidan av kroppen. Organen är täckta av ett klart lager av slemhinnor, som hjälper till att skydda dem.En omphalocele kan vara liten och involvera endast en del av tarmen, eller den kan vara mycket stor, med flera av organen i buken (inklusive tarmarna, levern och mjälten) som sticker ut genom öppningen. Den exakta orsaken till en omphalocele är inte helt förstådd, men vissa fall tros vara kopplade till en underliggande genetisk störning.
Symtom
Det primära symptomet på en omphalocele är utsprånget i bukorganen genom bukmuskelväggen. Det är vanligt att spädbarn födda med en omphalocele också har andra medfödda fosterskador, såsom hjärtfel, Beckwith-Wiedemanns syndrom, Shprintzen-Goldbergs syndrom och mer.
Beckwith-Wiedemanns syndrom anses vara ett överväxtsyndrom som kan involvera flera delar av kroppen (såsom organ eller kroppsöverväxt). Spädbarn födda med Bechwith-Wiedemanns syndrom är mycket större än andra barn i samma ålder.Hur allvarligt syndromet kan variera från person till person. Shprintzen-Goldbergs syndrom är en sällsynt störning som involverar deformationer i bindväv, skelett, kraniofacial (ben i huvud och ansikte) och hjärta.
Andra symtom som kan följa med omphalocele inkluderar:
- Långsam tillväxt före födseln (kallas intrauterin tillväxthämning)
- Onormalt liten buk (på grund av missbildning under fostrets utveckling)
- Outvecklade lungor (samt en bröstvägg som är mindre än normalt för att möjliggöra normal lungbildning)
- Andningsinsufficiens (kräver mekanisk ventilation för att andas)
- Gastrointestinala problem (såsom surt återflöde)
- Matningsproblem
- Flera hälsoproblem (vanligtvis associerade med stora omphaloceles)
Skillnaden mellan Omphalocele och Gastroschisis
Gastroschisis är en fosterskada i bukväggen som liknar en omphalocele; den primära skillnaden är där öppningen ligger i magmuskelmuren. En omphalocele öppning är i mitten av navelväggen (där navelsträngen möter buken). Gastroschisis innebär en öppning till höger om navelsträngen, genom vilken tjocktarmen (och eventuellt andra organ) sticker ut.
Till skillnad från en omphalocele har gastroschisis inte ett membran som täcker de exponerade organen. Denna brist på membrantäckning orsakar komplikationer, varav många inte finns hos dem med omphalocele. En sådan komplikation involverar organ som skadas på grund av direkt kontakt med fostervätska i livmodern. Detta kan resultera i immun- och inflammatoriska reaktioner som skadar tarmvävnaden.
De flesta spädbarn med gastroschisis är små vid födseln på grund av tillväxthämning i livmodern (i livmodern); många är för tidiga vid födseln. Det kan ta ett tag att komma ikapp utvecklingsmässigt och långvariga hälsoproblem relaterade till utfodring eller tarmproblem (från tarmskador) kan uppstå.
Spädbarn födda med gastroschisis har vanligtvis inga andra fosterskador och de har sällan ett genetiskt tillstånd eller kromosomavvikelser, till skillnad från de med omphalocele. Enligt en studie från 2014 var det mer sannolikt att spädbarn med omphalocele diagnostiserades med minst en annan medfödd abnormitet, såsom pulmonell hypertension (en ökning av trycket i lungartären). Spädbarn födda med omphalocele befanns också ha en mycket högre dödlighet (död) än de med gastroschisis. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Nästan hälften av barnen som är födda med en omphalocele har också en genetisk sjukdom som kallas Beckwith-Wiedemanns syndrom, tillsammans med symtomen i samband med denna störning.
Orsaker
Omphalocele orsakas av ett fel i matsmältningskanalens utveckling. Under normal fosterutveckling skjuter tarmarna ut genom navelsträngen medan tarmarna utvecklas, men när fostret fortsätter att utvecklas drar tarmarna normalt tillbaka i buken. När en omphalocele inträffar minskar inte tarmarna. Det är inte helt klart varför detta händer. Det har inte funnits några specifika genetiska mutationer som är kända för att orsaka denna fosterskada, men det antas att flera genetiska och miljömässiga faktorer kan påverka utvecklingen av en omphalocele.
Omphalocele och gastroschisis orsakas av olika fel under fostrets utveckling, även om det exakta fostrets utvecklingsfel som är kopplat till gastroschisis inte är känt.
Diagnos
En diagnos av en omphalocele ställs ofta under ultraljud under andra eller tredje trimestern av graviditeten.
När en omphalocele har upptäckts, kommer en ultraljud av barnets hjärta (kallas ett fosterekokardiogram) att beställas för att säkerställa att det inte finns någon associerad hjärtfel. När barnet är födt kommer diagnosen att bekräftas genom en fysisk undersökning utförd av vårdgivaren. En röntgen kommer att tas efter spädbarnets födelse för att kontrollera om det finns problem med några organ.
Behandling
Omphalocele-behandling beror på flera faktorer, inklusive:
- Ålder (särskilt om barnet är för tidigt)
- Symtom
- Generell hälsa
- Storleken på omphalocele
- Storleken på spädbarnets buk (när buken är onormalt liten blir behandlingen mer komplicerad)
En liten defekt behandlas normalt framgångsrikt med ett kirurgiskt ingrepp som syftar till att sätta tillbaka organen i barnets buk och stänga bukväggens öppning efter födseln. En stor omphalocele med flera bukorgan involverade (såsom tarmar, lever och mjälte) kan involvera behandling i flera steg. Behandling för stora omphaloceles kan innefatta:
- En steril klädsel placerad över de utskjutande organen för att skydda dem
- Kirurgi utförd i flera steg. Om barnets buk inte är fullt utvecklad kanske den inte är tillräckligt stor för att hålla alla organ på en gång. I detta fall kommer kirurgen att sätta tillbaka organen i buken gradvis under en tidsperiod på flera dagar eller veckor.
- Kirurgisk tillslutning av bukväggen (när vart och ett av organen har placerats inuti)
- Andningsstöd (via en mekanisk ventilator). Om spädbarnets buk är för liten och organen är svullna; detta kan leda till andningssvårigheter. Spädbarnet kan behöva hjälp med andningen tills svullnaden avtar och bukhålan växer för att kapacitera barnets organ.
Komplikationer
Det finns flera komplikationer som kan uppstå, både före och efter behandling av en omphalocele. Risken är högre med större omfaloceller som kräver flera behandlingssteg. Komplikationerna kan inkludera:
- Infektion - särskilt om slemhinnan som täcker organen går sönder (vilket sannolikt kommer att förekomma prenatalt eller under förlossningen)
- Organskador - om ett organ vrids eller kläms kan det skadas till följd av förlust av blodtillförsel
- Matningssvårigheter, misslyckande med att växa och utvecklas normalt, GI-återflöde och ljumskbråck kan uppstå efter kirurgisk reparation
Prognos
En prognos är det förväntade resultatet av behandlingen för ett specifikt tillstånd. Prognosen baseras på forskningsstudiedata som involverar studier av andra med samma tillstånd som fick behandling. Prognosen för en omphalocele beror på många faktorer, inklusive:
- Storleken på omphalocele
- Eventuell skada som kan ha inträffat på organen (från förlust av blodflöde)
- Andra medfödda fosterskador eller hälsoproblem
Studie
En studie från 2019, som involverade en långsiktig utvärdering av barn i skolåldern som behandlades som spädbarn för omphalocele, upptäckte några fakta om barnets kognition, hälsotillstånd, livskvalitet och beteende, avslutade studien:
- De som behandlades för en isolerad (inga andra defekter än en omphalocele), mindre omphalocele krävde ingen typ av långvarig uppföljningsbehandling för beteendemässiga, kognitiva eller hälsoproblem.
- 81% av dem som behandlades för en ”gigantisk omphalocele” (över 5 centimeter eller 1,9 tum) var enligt uppgift normala när de nådde skolåldern utan beteendemässiga, kognitiva eller hälsoproblem.
- De med flera medfödda defekter och jätteomfaloceler hade de lägsta poängen för risk för försenad kognitiv funktion i skolåldern; denna grupp rekommenderades för långsiktig uppföljning och intervention.
Ett ord från Verywell
Att hantera en ny bebis med alla typer av fosterskador är ofta mycket svårt, särskilt för de nya föräldrarna, farföräldrarna och andra familjemedlemmar. Även om det är viktigt att hitta trovärdiga resurser och utbilda dig om vad framtiden kan medföra, är det lika viktigt att inte automatiskt förvänta sig det värsta. Många barn födda med en omphalocele lever vidare helt normala, hälsosamma liv. Se till att diskutera ditt barns behandlingsplan och prognos (förväntat resultat av behandlingen) med kirurgen, barnläkaren och annan kunnig vårdpersonal.
Att vara i kontakt med andra föräldrar som har gått igenom utmaningarna med att ha ett spädbarn, födt med fosterskada (eller de som är förväntansfulla föräldrar till ett barn med utvecklingsavvikelse) kan vara till stor hjälp. Det finns många stödkällor online, såsom The March of Dimes, National Organization of Rare Diseases och mer. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har en inkluderande lista över olika lokala och nationella supportnätverk och andra resurser (till exempel ekonomisk hjälp, navigering i försäkringsanspråk, utbildningsinformation och mycket mer) för föräldrar.