Hur Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder diagnostiseras

Innehåll

• Fysisk undersökning
• Labs och test
• Imaging
• Differentialdiagnoser

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) är en autoimmun, inflammatorisk störning i centrala nervsystemet (CNS), som inkluderar hjärnan och ryggraden. NMOSD involverar också optiska nerver. Diagnostisering av NMOSD innebär en fysisk och neurologisk undersökning, blodprover som letar efter specifika autoantikroppar, ett stimuli-svarstest och avbildning. Det måste skiljas från andra tillstånd, såsom multipel skleros (MS), som kan ha liknande symtom.

Fysisk undersökning

Din vårdgivare kommer att ta en detaljerad patienthistoria och göra en grundlig utvärdering för att utesluta andra orsaker till symtom som liknar MNOSD. En fullständig fysisk utvärdering kommer att göras för att observera för tecken på NMOSD.

En neurologisk undersökning kommer att utföras för att utvärdera rörelse, muskelstyrka, koordination och känsla, utvärdera minne och tänkande förmåga (kallas kognitiva funktioner) och syn samt tal.

Din historik kan hjälpa till att skilja symptommönstret som ses i de två typerna av NMOSD. Historiskt sett var tillståndet känt som Devics sjukdom. När tillståndet först upptäcktes i slutet av 1800-talet trodde man att det var en monofasisk störning med en enda attack på ryggmärgen (tvärgående myelit) och inflammation i optisk nerv (optisk neurit). Men på 1900-talet insåg forskare att NMOSD vanligtvis var en återkommande sjukdom med uppblossningar som förekommer månader eller till och med år ifrån varandra.

Två typer av NMOSD

Det finns två typer av NMOSD som har identifierats. Dessa inkluderar:

1. Den återfallande formen av NMOSD involverar flare-ups som uppstår med perioder av återhämtning mellan episoder.
2. Den monofasiska formen av NMOSD har en enda episod som kan pågå i cirka 30 till 60 dagar utan efterföljande uppblåsningar.

Autoimmuna störningar är de som uppstår när immunsystemet felaktigt attackerar friska organ och vävnader. När det gäller NMOSD är de friska vävnaderna som attackeras nerverna i CNS. Resultatet är nerverinflammation och skador som leder till svåra symtom som synproblem, blindhet, muskelsvaghet eller förlamning och mer.

Symtom på Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Labs och test

Din vårdgivare kan utföra olika tester för att diagnostisera NMOSD, dessa inkluderar:

Blodprov: Ett blodprov kan utföras för att kontrollera om en autoantikropp är ett immunprotein som produceras av dina vita blodkroppar som felaktigt riktar sig mot dina egna vävnader eller organ. Den specifika autoantikroppen som är kopplad till NMOS kallas aquaporin-4 eller AQP4. AQP4 finns inte hos alla människor som har NMOSD; men det är den primärt kliniskt godkända biomarkören för NMOSD.

En biomarkör är ett mätbart ämne vars närvaro starkt kan indikera en sjukdom. AQP4 autoantikroppen hjälper till att skilja mellan dem som har symtom orsakade av NMOSD och andra som har multipel skleros.

Stimulanssvarstestet (kallas ibland ett framkallat svarstest): Detta test mäter hur bra din hjärna svarar visuellt och hur hjärnan reagerar på ljud och beröring. Testet utförs efter att elektroder (små trådar) har fästs i hårbotten, öronlopparna, ryggen (och andra områden). Dessa elektroder registrerar hjärnans svar på stimuli och gör det möjligt för vårdgivaren att lokalisera skadade områden och lesioner i synnerven, ryggmärgen eller hjärnan.

Ett ländryggs punkteringsprov (ryggkran): Detta test innefattar avlägsnande av en mycket liten mängd ryggvätska för att testa proteiner, immunceller och antikroppar. Testet utförs genom att sätta in en nål i ryggen och suga upp en liten mängd ryggvätska för att skicka till laboratoriet för testning. En markant ökad nivå av vita blodkroppar kan dyka upp i ryggvätskan under en NMOSD-episod.Detta test kan utföras för att hjälpa vårdgivaren att skilja mellan NMOSD och multipel skleros.

Allt du behöver veta om en ryggkran

Imaging

Imaging som vanligtvis utförs för att diagnostisera NMOSD kan inkludera magnetisk resonanstomografi (MRI) som använder radiovågor, tillsammans med mycket starka magneter för att producera en detaljerad bild av specifika områden som vanligtvis påverkas av NMOSD. En MR kan avslöja skador eller vanliga symtom på NMOSD- till optiska nerver, ryggmärg eller hjärna.

Vad du borde veta om MR

Differentialdiagnoser

När det gäller en differentiell diagnos (utesluter andra sjukdomar med liknande tecken och symtom) kan NMOSD vara en ganska utmaning att diagnostisera. NMOSD kan manifestera sig med mycket liknande tecken och symtom som är vanliga vid andra störningar, såsom:

• Multipel skleros
• Vissa typer av inflammation orsakad av specifika virus
• Akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM)
• Andra autoimmuna sjukdomar (såsom systemisk lupus erythematosus)
• Paraneoplastisk optisk neuropati - en typ av inflammation i samband med cancer
• Mixed connective tissue disorder (MCTD)

Utesluta multipel skleros

När vårdgivaren utför en diagnostisk bedömning för en person med symtom på NMOSD kan det vara en viktig del av utvärderingen att göra en upparbetning för att utesluta multipel skleros. Processen kan innefatta olika tester samt att skilja mellan tecken och symtom. Att skilja mellan NMOSD och MS kan vara mycket utmanande för den diagnostiserande läkaren, men modern medicinsk vetenskap har kunnat visa att det finns vissa skillnader mellan de två tillstånden, inklusive:

• Symtom på NMOSD är vanligtvis mycket allvarligare än MS.
• MR-avbildningstester som visar tecken på tvärgående myelit (långa ryggmärgsskador som involverar tre eller flera ryggradsegment i ryggraden) ger starka bevis för att en person har NMOSD och inte MS (men det finns undantag från denna tumregel).
• Resultaten för hjärnskanningsavbildning är vanligtvis normala för dem med NMOSD (men inte för personer med MS).
• En biomarkör som kallas oligoklonala band finns vanligtvis hos personer med MS, men inte hos personer med NMOSD.
• En antikropp som heter MOG-IgG-antikroppen finns i en delmängd av människor som testade negativt för aquaporin-4 (AQP4-IgG). MOG-IgG-antikroppen tros vara specifik för NMOSD och andra inflammatoriska demyeliniserande störningar (såsom neuromyelit och akut spridande encefalomyelit). Men enligt en 2016-studie ses MOG-IgG-antikroppen sällan hos personer med MS.

Ett ord från Verywell

Att gå igenom processen för att få en diagnos för en svår försvagande sjukdom, som NMOSD (eller någon annan demyeliniserande inflammatorisk sjukdom), kan vara ett livsförändrande scenario för många människor. På grund av detta är det viktigt att du får den mest uppdaterade, exakta informationen som hjälper dig att navigera dig igenom denna komplexa medicinska prövning. Genom att bli informerad om diagnosprocessen kommer du att vara mer beredd att hantera några av de stressfaktorer du kommer att möta, så att du kan fatta beslut om vården. Tänk på att det är starkt rekommenderat att vara öppen för att acceptera så mycket support som möjligt (inklusive att delta i lokala och / eller online-supportgrupper) och ta itu med frågor varje dag i taget.

Hur Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder behandlas