Hälsa

Neurokutana syndrom hos barn

Posted on
Författare: Clyde Lopez
Skapelsedatum: 22 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 11 Maj 2024
Anonim
Neurokutana syndrom hos barn - Hälsa
Neurokutana syndrom hos barn - Hälsa

Innehåll

Vad är neurokutana syndrom hos barn?

Neurokutana syndrom är störningar som påverkar hjärnan, ryggmärgen, organ, hud och ben. Sjukdomarna är livslånga tillstånd som kan få tumörer att växa i dessa områden. De kan också orsaka andra problem som hörselnedsättning, kramper och utvecklingsproblem. Varje sjukdom har olika symtom. De vanligaste störningarna hos barn orsakar hudtillväxt.

De tre vanligaste typerna av neurokutana syndrom är:

  • Tuberös skleros (TS)

  • Neurofibromatosis (NF), inklusive NF1, NF2 och Schwannomatosis

  • Sturge-Webers sjukdom

Vad orsakar ett neurokutant syndrom hos ett barn?

Dessa sjukdomar är alla närvarande vid födseln (medfödd). De orsakas av genförändringar.

Tuberös skleros (TS) är en autosomal dominerande störning. Autosomal innebär att både pojkar och flickor påverkas. Dominant betyder att endast 1 kopia av genen behövs för att ha tillståndet. En förälder med TD eller genen för TD har 50% chans att överföra genen till varje barn. Många barn födda med TS är de första fallen i en familj. Detta beror på att de flesta fall av TS orsakas av en ny genförändring (mutation) och ärvs inte. Men föräldrar till ett barn med TS kan ha mycket lindriga symtom på sjukdomen. Föräldrarna tros ha en något ökad risk för att få ytterligare ett barn med TS.


Neurofibromatos typ 1 (NF1) förekommer hos cirka 1 av 3 000 till 4 000 spädbarn i USA. NF1 är en autosomal dominerande störning. Det orsakas av förändringar i en gen på kromosom 17. I 50% av fallen ärvs detta från en förälder med sjukdomen.

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är mindre vanlig. Det drabbar ungefär 1 av 25 000 barn i USA Genförändringen som orsakar NF2 är på kromosom 22.

En förälder med NF har 50% chans att överföra den genetiska mutationen och sjukdomen till varje barn.

NF kan också vara resultatet av en ny genförändring. Från 3 till 10 till 1 i 2 fall av NF orsakas av en ny mutation och ärvs inte. Pojke och flickor påverkas lika.

Schwannomatosis är en form av NF. Det är sällsynt, och endast 3 av 20 fall ärvs. Det finns två genetiska former av schwannomatos:

  • Schwannomatosis 1. Detta orsakas av mutationer i en gen som heter SWNTS1. Detta tillstånd är också känt som medfödd kutan neurilemmomatos.


  • Scwannomatosis 2. Detta tillstånd börjar i vuxen ålder. Det gör att schwannomas växer i hela kroppen. Men det har inga andra symtom.

Orsaken till Sturge-Webers sjukdom är inte känd. Forskare tror att det inträffar av en slump (sporadisk). I vissa fall har andra familjemedlemmar hemangiom. Dessa är icke-cancer (godartade) tillväxt som är gjorda av blodkärl. Vissa barn med detta tillstånd kan ha mutationer i en gen som kallas GNAQ.

Vilka barn riskerar ett neurokutant syndrom?

Ett barn är mer utsatt för ett neurokutant syndrom om han eller hon har en familjemedlem med något av syndromen.

Vilka är symtomen på ett neurokutant syndrom hos ett barn?

Symtom kan förekomma lite annorlunda hos varje barn. Nedan följer de vanligaste symptomen för varje tillstånd:

Tuberk skleros

Detta får tillväxter som kallas knölar att växa i hjärnan och näthinnan i ögat. Knölös skleros påverkar också många andra organ i kroppen. Det kan påverka hjärnan, ryggmärgen, lungorna, hjärtat, njurarna, huden och benen. Det kan också orsaka intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar, kramper och inlärningssvårigheter.


Neurofibromatos typ 1 (NF1)

Detta är den vanligaste typen av neurofibromatos. Det kallas också Von Recklinghausens sjukdom. Det klassiska symptomet på NF1 är ljusbruna pigmentfläckar på huden. Dessa är kända som café-au-lait-fläckar. Ett barn kan också ha hudtumörer som inte är cancer (godartade). Dessa kallas neurofibromer. Neurofibromas finns ofta växer på nerverna och i organ. Det finns en högre frekvens av hjärntumörer hos personer med NF. Mindre än 1 av 100 personer med NF1 kommer att ha cancer (malignt) i neurofibromen. Ett äldre barn kan också ha Lisch-knölar. Dessa är små tumörer på den färgade delen av ögat (iris). Dessa orsakar vanligtvis inte problem. Andra symtom kan inkludera hörselnedsättning, huvudvärk, kramper, skolios och ansiktssmärta eller domningar. Intellektuell funktionshinder i varierande grad kan vara något vanligare hos personer med NF1. Cirka hälften kan ha olika inlärningsproblem och uppmärksamhetsstörning. Njurartärstenos och andra kärlproblem kan uppstå med NF1.

Neurofibromatos typ 2 (NF2)

NF2 drabbar cirka 1 av 25 000 personer. Symtomen uppträder vanligtvis mellan 18 och 22. Tumörerna kallas schwannom växer på en vestibulär nervgren. Dessa är kända som bilaterala vestibulära schwannom (BVS). Dessa tumörer på 8: e kranialnerven kan leda till hörselnedsättning, huvudvärk, problem med ansiktsrörelser, balansproblem och gångbesvär. Ett barn kan ha hörselnedsättning. Andra tecken på NF2 kan inkludera kramper, tumörer i membranen runt hjärnan och ryggmärgen (meningiom), hudknutor (neurofibrom) och café-au-lait-fläckar.

Schwannomatosis

Denna typ av neurofibromatos orsakar schwannom att växa genom kroppen, men utan andra symtom på NF1 eller NF2. Huvudsymptomet är intensiv smärta som uppstår när ett schwannom blir större eller trycker på en nerv eller närliggande vävnad. Andra symtom kan inkludera domningar, stickningar eller svaghet i fingrar och tår.

Sturge-Webers sjukdom

Det klassiska symptomet på denna sjukdom är ett märke i ett barns ansikte som kallas portvinfläck. En portvinfläck är ett plant område på huden som varierar i färg från rött till mörklila. Det är närvarande från födseln. Det finns oftast nära eller runt ögat och pannan. Födelsemärket orsakas av för många små blodkärl som bildas under huden. Det kan också finnas relaterade hjärnavvikelser på samma sida av hjärnan som ansiktslesionen. Ett barn kan också ha anfall, muskelsvaghet, synförändringar och intellektuell funktionsnedsättning. Ett barn kan också ha ökat tryck i ögat (glaukom) vid födseln. Sturge-Webers sjukdom påverkar inte de andra organen i kroppen.

Symtomen på neurokutana syndrom kan vara som andra hälsotillstånd. Se till att ditt barn ser sin vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras ett neurokutant syndrom hos ett barn?

Vårdgivaren kommer att fråga om ditt barns symtom, hälsohistoria och milstolpar för utveckling. Han eller hon kan också fråga om din familjs hälsohistoria. Han eller hon kommer att ge ditt barn en fysisk undersökning. Ditt barn kan också ha tester, till exempel:

  • Genetiska tester. Det här är blodprover. De kontrollerar om det finns hälsotillstånd som tenderar att löpa i familjer.

  • MR. Detta test använder stora magneter, radiovågor och en dator för att göra bilder av kroppens insida.

  • Datortomografi. Detta test använder en serie röntgenstrålar och en dator för att skapa bilder av kroppens insida. En CT-skanning visar mer detaljer än en vanlig röntgen.

  • Elektroencefalogram (EEG). Detta test registrerar hjärnans elektriska aktivitet genom klibbiga dynor (elektroder) fästa i hårbotten.

  • Synundersökning. Detta görs för att kontrollera tillväxt på näthinnan och övertryck i ögat.

  • Biopsi. Ett litet vävnadsprov från en tumör eller hudskada kan tas. Detta kontrolleras med ett mikroskop.

Hur behandlas ett neurokutant syndrom hos ett barn?

Behandlingen beror på ditt barns symptom, ålder och allmänna hälsa. Det beror också på hur svårt tillståndet är. Neurokutana syndrom är livslånga tillstånd utan botemedel. På grund av detta kommer ditt barns vårdgivare att arbeta för att:

  • Hantera symtom

  • Förhindra eller minska problem

  • Få ut det mesta av barnets förmågor

Ett barn behandlas av ett vårdteam som kan innehålla:

  • Barnläkare eller husläkare. Detta är barnets primära vårdgivare.

  • Neurolog. Detta är en läkare som behandlar tillstånd i hjärnan, ryggmärgen och nerverna.

  • Hjärnkirurg. Detta är en kirurg som behandlar hjärnan och ryggmärgen.

  • Ortopedkirurg. Detta är en kirurg som behandlar muskler, ligament, senor och ben.

  • Ögonläkare. Det här är en läkare som behandlar ögonproblem.

  • Onkolog. Detta är en läkare som behandlar cancer och andra tumörer.

  • Sjuksköterska. Detta är en vårdgivare som ofta arbetar med andra vårdgivare.

  • Rehabiliteringsteam. Dessa inkluderar fysikaliska, yrkesmässiga, tal- och audiologisterapeuter.

Behandlingen varierar efter behov. I vissa fall kan kirurgi göras för att ta bort tumörer som kan vara cancer eller av kosmetiska skäl.

Prata med ditt barns vårdgivare om riskerna, fördelarna och möjliga biverkningar av alla behandlingar.

Hur kan jag hjälpa till att förhindra ett neurokutant syndrom hos mitt barn?

Din vårdgivare kan ge råd om genetisk rådgivning. Du kan diskutera risken för ett neurokutant syndrom med en rådgivare i en framtida graviditet.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med ett neurokutant syndrom?

Ett neurokutant syndrom är ett livslångt tillstånd utan botemedel. Ditt barns vårdgivare kommer att arbeta för att förhindra missbildningar eller hålla dem till ett minimum. De kommer också att arbeta för att hjälpa ditt barn att få ut det mesta av sin förmåga. Du kan hjälpa ditt barn att stärka sin självkänsla och vara så självständig som möjligt. Fysisk och yrkesrehabilitering, plus extra stöd i skolan, kan hjälpa ett barn att fungera så bra som möjligt.

Hela omfattningen av ett neurokutant syndrom är vanligtvis inte helt känt direkt efter födseln. Det kan bli tydligare när ett barn växer och utvecklas.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Ring vårdgivaren om ditt barn har:

  • Symtom som inte blir bättre eller blir värre

  • Nya symptom

Viktiga punkter om neurokutana syndrom hos barn

  • Neurokutana syndrom är störningar som påverkar hjärnan, ryggmärgen, organ, hud och ben.

  • Sjukdomarna är livslånga tillstånd som kan få tumörer att växa i dessa områden. De kan också orsaka andra problem som hörselnedsättning, kramper och utvecklingsproblem.

  • Varje sjukdom har olika symtom. De vanligaste störningarna hos barn orsakar hudtillväxt.

  • De tre vanligaste typerna av neurokutana syndrom är tuberös skleros (TS), neurofibromatos (NF) och Sturge-Webers sjukdom.

  • Dessa sjukdomar är alla närvarande vid födseln (medfödd). De orsakas av genförändringar.

  • Ett neurokutant syndrom är ett livslångt tillstånd utan botemedel. I vissa fall kan kirurgi göras för att ta bort tumörer som kan vara cancer eller av kosmetiska skäl.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

  • Vet orsaken till besöket och vad du vill ska hända.

  • Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.

  • Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.

  • Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.

  • Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

  • Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

  • Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.

  • Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.

  • Lär dig hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center är ett av endast en handfull centra i världen som hjälper patienter med neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) och schwannomatosis. Lär dig hur detta tvärvetenskapliga team av världsexperter behandlar patienter med detta syndrom under hela deras livslängd.