Innehåll
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som också kallas 22q13-deletionssyndrom. För närvarande är det oklart hur många som har sjukdomen. Från och med 2017 hade mer än 1 500 personer registrerat sig vid Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) i Venedig, Florida, men detta tar inte hänsyn till de globala förekomsten av PMS, eftersom inte alla familjer går in i registret. PMS kommer sannolikt att påverka både män och kvinnor lika.Syndromet beskrevs först 1985 i den medicinska litteraturen. 1988 belyste en grupp läkare ett fall som de hade sett där en patient saknade en del av den långa armen av kromosom 22 vid mötet Society of Human Genetics. År 2002 föreslog en grupp föräldrar att det officiella namnet på syndromet skulle kallas Phelan-McDermid Syndrome, efter Dr Katy Phelan och forskaren Heather McDermid från University of Alberta. År 2003 blev 22q13-borttagningssyndrom officiellt känt som Phelan-McDermidsyndrom.
Symtom
De flesta barn med PMS växer normalt i livmodern och direkt efter födseln. Barn med PMS visar sannolikt tecken och symtom under de första sex månaderna av livet.
Föräldrar kanske märker att deras barn har svårt med färdigheter som att välta, sitta eller gå. Dessa observerbara symtom uppmanar ofta föräldrar att söka råd från sin läkare om varför barnet inte kan uppnå dessa utvecklingsmål.
Symtomen och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person, men det finns några vanliga egenskaper förknippade med PMS:
- Låg muskeltonus hos nyfödda, även känd som neonatal hypotoni
- Dålig huvudkontroll
- Ett svagt gråt
- Talet är försenat eller frånvarande
- Utvecklingsförseningar inom flera områden som kallas globala utvecklingsförseningar (GDD)
- Avvikelser i ansiktsstrukturer, som en längre huvudform än väntat, djupa ögon, stora öron och mer.
- Stora, köttiga händer
- Toenail deformiteter
- Minskad svettningsförmåga
- Mindre vanligt, hjärt- eller njurfel
När barnet blir äldre kan andra symtom följa, såsom:
- Måttlig till svår utvecklings- och intellektuell nedsättning
- En diagnos av en autismspektrumstörning
- Beteendemässiga utmaningar
- Sömnstörningar
- Svårigheter med toalettutbildning
- Äta och svälja problem
- Krampanfall
- Minskad förmåga att uppleva smärta
- Symtom på DiGeorge syndrom.
Orsaker
PMS är ett genetiskt tillstånd som orsakas av borttagning av den långa delen av kromosom 22 i området 22q13 eller en mutation i genen känd som SHANK3. Även om SHANK3-genen är en signifikant bidragande faktor i PMS, är de aspekter som styr svårighetsgraden av tillståndet är dåligt förstådd.
För att ytterligare förklara händer de flesta fall av PMS eftersom en del av en individs kromosom saknas, en process som kallas en radering. Ofta sker strykningen som en ny händelse (de novo) i personens kropp, i motsats till att överlämnas från en förälder.
Strykningarna sker vanligtvis slumpmässigt, vilket innebär att det inte finns något sätt att förutsäga eller förhindra att de uppstår, och det är inte resultatet av något som ett barn eller en förälder gjorde eller inte gjorde.
I ungefär 20 procent av fallen av PMS sker raderingen på grund av en process som kallas kromosomal translokation, där en eller flera armar från kromosomer lossnar och byter plats.
Ett annat sätt PMS kan utvecklas är genom en mutation i SHANK3-genen. Liksom borttagningen är mutationer i allmänhet också nya händelser och inte en ärftlig variant från en förälder.
Diagnos
En läkare kan misstänka en diagnos av PMS baserat på symtom som låg muskelton hos nyfödda, förseningar i tal och intellektuella funktionshinder. En individ kan dock genomgå flera tester innan en definitiv diagnos ges.
Inledningsvis kommer vårdpersonalen att ta en detaljerad historia, utföra en fysisk undersökning och kan beställa tester som magnetisk resonanstomografi (MRI).
Genetisk testning kommer också att vara en integrerad del av diagnosprocessen. Det vanligaste genetiska testet är ett bloduttag som kallas en kromosomal mikroarray. Denna typ av testning hjälper till att upptäcka om ett segment av kromosom 22 har raderats eller inte. Dessutom kan ett annat genetiskt test användas för att bedöma variationer i SHANK3-genen.
Behandling
För närvarande syftar behandling för PMS till att hantera det antal symtom som en person kan uppleva - det finns ingen specifik behandling för tillståndet.
För att tillgodose det breda utbudet av behov som en person med PMS kan ha kan patienter och deras familjer behöva samla ett medicinskt team av yrkesverksamma, som en barnläkare, neurolog, genetisk rådgivare och fysisk, yrkesmässig och logoped, för att upprätta en plan vård för flera problemområden.
Dessutom utvecklar forskare kliniska prövningar för PMS för att identifiera nya behandlingsalternativ.
Hantera
Om ditt barn diagnostiseras med PMS kommer det tillståndet att spela en roll i de flesta beslut du fattar för din familj. Du kan bli ombedd att fatta beslut om ditt barns medicinska vård, din livssituation, ekonomiska problem och mer. Dessutom kan dessa beslut variera beroende på svårighetsgraden av de symtom som ditt barn upplever.
Du kan behöva nå ditt barns läkare, terapeuter, skolor och lokala, statliga och federala myndigheter. Vet att det är helt rimligt att behöva lite vägledning och support då och då när du förespråkar ditt barns vård.
För en lista över aktuella resurser, besök fliken Resurser på webbplatsen Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Om du letar efter information om kliniska prövningar kan du besöka clinicaltrials.gov för att lära dig mer om forskningen runt om i världen.
Ett ord från Verywell
En diagnos av PMS kan vara överväldigande för familjer, och terminologin associerad med ett genetiskt tillstånd kan ibland kännas förvirrande. När du skapar ditt medicinska team, se till att du har vårdgivare som du känner att du effektivt kan kommunicera dina frågor och problem. Även om det fortfarande finns mycket att lära sig om PMS har ytterligare medel avsatts för att påskynda forskningen om detta sällsynta medicinska tillstånd. För närvarande arbetar läkare och forskare från hela världen för att bättre förstå sjukdomen och främja behandlingsalternativ för patienter.