Vad är muskeldystrofi?

Innehåll

• Typer av muskeldystrofi
• Muskeldystrofi symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling

Muskeldystrofi (MD) representerar en grupp av nio ärftliga muskelsjukdomar som involverar en kombination av muskelsvaghet och muskelsvinn, även om vissa typer av sjukdomen också har andra egenskaper. MD kan börja i spädbarn eller barndom eller senare i livet. Diagnosen börjar vanligtvis med utvärderingen av ens symtom men bekräftas först efter signifikant testning. Även om det inte finns något känt botemedel mot muskeldystrofi kan behandlingar hjälpa till att sakta utvecklingen och förbättra symtomen.

Även om MD anses vara sällsynt har det blivit ett känt namn till stor del på grund av Muscular Dystrophy Association's Labor Day Telethon, som var värd i många år av Jerry Lewis och sprang från 1966 till 2015.

Typer av muskeldystrofi

De nio subtyperna av MD kan påverka vilka delar av kroppen som påverkas, i vilken utsträckning och hur snabbt. Dom är:

• Duchennes muskeldystrofi:Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste barndomsformen av muskeldystrofi, med symtom som vanligtvis börjar mellan 2 och 6 år. Det drabbar oftast pojkar, även om tjejer kan drabbas mildt. DMD drabbar ungefär 1 av 3 500 levande manliga födda (cirka 20 000 nya fall varje år) och påverkar barn med alla etniska bakgrunder.
• Becker muskeldystrofi:Denna form liknar DMD, men den börjar senare och fortskrider långsammare.
• Myoton muskeldystrofi: Även känd som Steinerts sjukdom eller MMD, är detta den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Det börjar med muskelsvaghet i ansiktet och går sedan vidare till fötter och händer. En kvinna med myotonisk MD kan föda ett spädbarn med en medfödd form av sjukdomen.
• Medfödd muskeldystrofi:Medfödd muskeldystrofi representerar en grupp muskeldystrofi som förekommer vid födseln. Denna form av MD kan påverka både pojkar och flickor.
• Limbältet muskeldystrofi:Limbältet muskeldystrofi börjar i tonåren eller de tidiga vuxna åren av båda könen och börjar i höfterna.
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi:Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) börjar i tonåren eller tidig vuxen ålder och påverkar båda könen. FSH MD påverkar främst musklerna i ansiktet, axelbladen och överarmarna.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi:Oculopharyngeal muskeldystrofi börjar vanligtvis under det fjärde eller femte decenniet av livet och påverkar ögonen och halsen.
• Distal muskeldystrofi:Distal muskeldystrofi innefattar ett antal muskelsjukdomar som börjar i vuxen ålder och främst drabbar extremiteterna.
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi:Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en mindre vanlig form av MD i barndomen som huvudsakligen drabbar pojkar. Svagheten är mindre allvarlig än vid DMD.

Muskeldystrofi symtom

Progressiv muskelsvaghet är det karakteristiska symptomet på alla typer av muskeldystrofi, även om de drabbade musklerna kan variera beroende på en persons ålder, typ av läkare och hur länge han eller hon har haft sjukdomen.

Generellt sett börjar tecknen och symtomen på muskeldystrofi typiskt mellan tidig barndom och tonåren, men kan börja i tidig vuxen ålder i vissa former av sjukdomen, såsom facioscapulohumeral MD.

Ibland kan små barn med muskeldystrofi tycka ha en fördröjning i utvecklingen av motorik eller kan missa vissa milstolpar på grund av sådana brister.

Medan muskelsvaghet är huvudeffekten av tillståndet, uppträder de mest framträdande symtomen när en person försöker använda flera viktbärande muskler samtidigt. Muskelsvaghet involverar vanligtvis de stora musklerna i stammen, snarare än de små musklerna i fingrarna eller tårna. Det är därför som symtomen kanske inte är uppenbara i de tidiga stadierna.

Tidiga symtom kan inkludera:

• Faller
• Vadar när man går
• Svårigheter att komma från sittande till stående position
• Tåvandring

Senare symtom kan inkludera:

• Andnöd
• Muskelstyvhet
• Kvävning vid sväljning

Den ofullkomliga muskelstrukturen hos muskeldystrofi orsakar svaghet och leder över tid till muskelatrofi (muskelförlust). Ofta ersätter fettceller musklerna, vilket gör att musklerna verkar normala eller till och med stora, trots att de verkligen är mindre än normalt.

Muskeldystrofi tecken och symtom

Orsaker

Muskeldystrofi orsakas av brist på vissa proteiner som behövs för muskelstruktur och funktion. Specifikt orsakas många av typerna av MD av brist på eller en defekt i dystrofin, ett protein som hjälper till att optimera muskelfunktionen.

De flesta typer av muskeldystrofi är X-kopplade ärftliga sjukdomar, vilket innebär att de är vanligare hos pojkar som ärver sjukdomen från sina mammor.

Kvinnor har två X-kromosomer, som båda kan bära sjukdomen. Om en av kvinnans kromosomer kodar för normal muskelproteinproduktion, även om den andra inte gör det, kanske hon inte har några symtom på MD alls (detsamma gäller hennes dotter). Eftersom alla pojkar ärver X av deras XY-kromosomparning från sina mammor, kommer de dock att manifestera sjukdomen om X de ärver är defekt.

Forskare har upptäckt mer än 30 gener som är ansvariga för att orsaka olika typer av MD, och genetisk testning kan bedöma relevanta genvarianter och utvärdera om kvinnor med en familjehistoria av vissa former av sjukdomen är bärare.

Orsaker och riskfaktorer för muskeldystrofi

Diagnos

Speciellt DMD baseras vanligtvis på utvecklingen av symtomen under barnets förskoleår. Föräldrar eller lärare börjar märka att pojken har svårt att gå i trappor eller hålla jämna steg med andra barn.

National Institute of Health (NIH) listar flera tester som en vårdgivare kan använda för att diagnostisera MD och bestämma typen. Dessa tester inkluderar:

• Blodprov: Dessa används för att mäta specifika enzymer relaterade till nedbrytningen av muskelfibrer. Till exempel kan ett blodprov för kreatinkinas (CK eller CPK) visa förhöjda nivåer som är 10 till 100 gånger högre än normalt. Detta test indikerar att muskelskada inträffar men bekräftar inte diagnosen.
• EMG: Detta test mäter muskelns respons på nervstimulering och är till stor hjälp för att bekräfta att patientens svaghet beror på en muskel och inte på ett nervproblem.
• Muskelbiopsier kan utföras så att muskelvävnad kan undersökas under ett mikroskop.
• Neurologiska tester kan hjälpa till att utesluta förekomsten av andra neurologiska störningar. Dessutom kan neurologiska tester utvärdera muskelsvaghet, reflexer, koordination och mer.
• Hjärtprov kan användas för att samla in information om huruvida det finns nedsatt hjärtfunktion, vilket kan vara en komplikation av MD.
• Övningsbedömningar kan utföras för att kontrollera en persons styrka och andningsfunktion.
• Imaging, såsom MR och ultraljud, kan användas för att ta bilder och samla insikter om muskelvävnadens kvalitet och densitet.

Hur muskeldystrofi diagnostiseras

Behandling

Behandlingar för muskeldystrofi syftar till att hålla människor starka och rörliga länge som möjligt och hantera andra tillstånd som kan utvecklas till följd av ett försvagat muskuloskeletalt system.

Diskussionsguide för muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

Läkemedel

Läkemedel som steroider och andra immunsuppressiva läkemedel kan användas för att bromsa sjukdomens utveckling, förbättra energi och minska symtomen, men de kan ha allvarliga biverkningar när de tas under lång tid. Antikonvulsiva läkemedel kan användas för att minska anfall och minska muskelspasmer.

Om det finns ett överlappande tillstånd, såsom hjärtproblem eller infektion, kan en vårdgivare ordinera hjärtmedicin eller antibiotika. Dessutom har Food and Drug Administration (FDA) godkänt Eteplirsen, eller Exondys 51, ett läkemedel som specifikt är indicerat för att behandla patienter som har en genetisk variant som leder till en dystrofinproteinbrist, för personer som har diagnostiserats med DMD.

Terapi

Fysisk, yrkesmässig, tal- och andningsbehandling kan vara avgörande för att hjälpa människor att behålla sitt rörelseområde, rörlighet, aktiviteter i det dagliga livet, tal och kommunikation, sväljning och lungfunktion. Dessutom kan vissa terapeuter rekommendera hjälpmedel som t.ex. hängslen, käppar, vandrare och rullstolar för att stödja försvagade muskler.

Kirurgi

NIH rapporterar att patienter med MD kan behöva genomgå operation för att korrigera en mängd olika problem. De typer av operationer kan inkludera en insättning av en pacemaker när hjärtproblem är närvarande, kirurgi för att förbättra ryggradens inriktning när en krökning av ryggraden (skolios stör andningen och kirurgi för att ta bort grå starr från ögonen och förbättra synen. I fall av DMD kan vissa patienter behöva ha ett trakeostomirör kirurgiskt placerat i luftstrupen (luftröret) på grund av svårighetsgraden av andningsproblem, och vissa kan behöva andningsskydd.

Hur muskeldystrofi behandlas

Ett ord från Verywell

Att få diagnosen MD kan vara oerhört överväldigande. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot läkare, har det medicinska samfundet gjort stora framsteg när det gäller att förstå sjukdomen och förbättra livslängden och livskvaliteten för dem som lever med den. Oavsett om du eller en älskad har diagnostiserats med MD (eller om du bara vill lära dig mer om det), beväpna dig så mycket information som möjligt så att du kan fatta beslut som är rätt för dig och din familjs vård.

Muskeldystrofi: tecken, symtom och komplikationer