Innehåll
- Vad är metatropisk dysplasi?
- Vilka är symtomen på metatropisk dysplasi?
- Ortopediska tillstånd som ses hos patienter med metatrof dysplasi
- Metatropisk dysplasi-diagnos
- Metatropisk dysplasi Behandling
Vad är metatropisk dysplasi?
Termen metatropisk kommer från ett grekiskt ord som betyder "att ändra form." Patienter med metatropisk dysplasi har en abnormitet i sina tillväxtplattor. Resultatet är att den breda delen av ett långt ben (metafyserna) är knubbigt i utseende och ryggraden har en utplattning av ryggkropparna. Individerna verkar ha korta lemmar tidigt i livet men utvecklar senare en kort bagageutrymme.
Metatropisk dysplasi är ett sällsynt tillstånd som är genetiskt överförd autosomalt dominant, vilket innebär att en dominerande gen från en förälder är tillräcklig för att orsaka störningen.
Vilka är symtomen på metatropisk dysplasi?
Följande symtom är vanliga bland patienter med metatropisk dysplasi:
coccyx (svansbenet) som är längre och ses under skinkorna
ansiktsutseende kan innehålla en hög panna
lemmarna kan vara korta och böjda
nacken kan vara instabil
skolios (krökning av ryggraden) inträffar tidigt och är progressiv.
Vissa patienter har också hydrocefalus och / eller begränsande lungsjukdom.
Ortopediska tillstånd som ses hos patienter med metatrof dysplasi
Ortopediska tillstånd som är vanliga bland patienter med metatrofisk dysplasi inkluderar:
cervikal instabilitet: kan orsaka svaghet och quadriplegia
skolios: krökning av ryggraden. Övervaka med röntgenstrålar.
kyphos skarp vinkelavrundning på ryggen som kan leda till ryggstenos (förträngning av ryggmärgen).
Metatropisk dysplasi-diagnos
Ett prenatal sonogram kan visa tecken på störningen inklusive ett smalt bröst och ett hantelutseende i de långa benen. Men oftast gör en läkare diagnosen metatropisk dysplasi med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
Röntgenstrålar från cervikal ryggrad för att övervaka nacks stabilitet och av bröst- och ländryggen för att utvärdera för kyfos och skolios
MR i ryggraden cervikal bröstkorg och ländryggen kan tas för att övervaka cervikal instabilitet och ryggradsstenos.
Metatropisk dysplasi Behandling
Behandling för metatropisk dysplasi varierar beroende på de tillhörande ortopediska tillstånd som finns hos patienten. Till exempel:
cervikal instabilitet: behandling kan inkludera ryggradsfusion och dekompression om det finns stenos, såväl som möjlig placering av en gloria
skolios: behandling kan inkludera en ryggradsfusion