Innehåll
Vilka är de olika typerna av muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av svaghet och bortkastning av muskelvävnad, med eller utan nedbrytning av nervvävnad. Det finns nio typer av muskeldystrofi, varvid varje typ innebär en eventuell förlust av styrka, ökad funktionshinder och eventuell deformitet.
Den mest kända av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi (DMD), följd av Becker muskeldystrofi (BMD).
Nedan listas de 9 olika typerna av muskeldystrofi. Varje typ skiljer sig åt i de drabbade musklerna, början på åldern och dess hastighet. Vissa typer är namngivna efter de drabbade musklerna, inklusive följande:
| Typ | Ålder vid början | Symtom, progressionstakt och förväntad livslängd |
|---|---|---|
| Becker | tonåren till tidig vuxen ålder | Ålder vid början Ålder vid början Symtomen är nästan identiska med Duchenne, men mindre allvarliga; utvecklas långsammare än Duchenne; överlevnad till medelåldern. Som med Duchenne är sjukdomen nästan alltid begränsad till män. |
| Medfödd | födelse | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar allmän muskelsvaghet och möjliga leddeformiteter; sjukdomen utvecklas långsamt; förkortad livslängd. |
| Duchenne | 2 till 6 år | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar allmän muskelsvaghet och slöseri; påverkar bäcken, överarmar och överben; involverar så småningom alla frivilliga muskler; överlevnad efter 20-talet är sällsynt. Ses endast hos pojkar. Mycket sällan kan påverka kvinnor som har mycket mildare symtom och bättre prognos. |
| Distal | 40 till 60 år | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar svaghet och slöseri med händer, underarmar och underben; progressionen är långsam; leder sällan till total oförmåga. |
| Emery-Dreifuss | barndom till tidiga tonåringar | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar svaghet och slöseri med axel-, överarm- och skenmuskler; leddeformiteter är vanliga; progressionen är långsam; plötslig död kan uppstå på grund av hjärtproblem. |
| Facioscapulohumeral | barndom till tidiga vuxna | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar muskelsvaghet och svaghet i ansiktet med viss slöseri med axlar och överarmar progressionen är långsam med perioder av snabb försämring; livslängd kan vara många decennier efter starten. |
| Limb-belt | sen barndom till medelåldern | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar svaghet och slöseri, som först påverkar axelbältet och bäckenbältet; progressionen är långsam; döden beror vanligtvis på hjärt- och lungkomplikationer. |
| Myotonic | 20 till 40 år | Ålder vid början Ålder vid början Symtom inkluderar svaghet hos alla muskelgrupper tillsammans med fördröjd avslappning av muskler efter sammandragning. påverkar ansikte, fötter, händer och hals först; utvecklingen är långsam, ibland sträcker sig 50 till 60 år. |
| Oculopharyngeal | 40 till 70 år | Ålder vid början Ålder vid början Symtom påverkar ögonlockens och halsens muskler och orsakar försvagning av halsmusklerna, vilket med tiden orsakar oförmåga att svälja och avta från brist på mat. utvecklingen är långsam. |
Vad är andra neuromuskulära sjukdomar?
- Spinal muskulär atrofi
- Amyotrofisk lateral skleros (ALS) eller motorneuronsjukdom
- Infantil progressiv ryggmuskelatrofi
- Mellanliggande ryggmuskelatrofi
- Juvenil ryggmuskelatrofi
- Vuxen spinal muskelatrofi
- Inflammatoriska myopatier
- Dermatomyosit
- Polymyosit
- Inklusionskroppsmyosit
- Sjukdomar i perifer nerv
- Charcot-Marie tandsjukdom
- Dejerine-Sottas sjukdom
- Friedreichs ataxi
- Sjukdomar i den neuromuskulära korsningen
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eatons syndrom
- Botulism
- Metaboliska sjukdomar i muskeln
- Syra maltasbrist
- Karnitinbrist
- Karnitin palmityl transferasbrist
- Debrancher enzymbrist
- Laktatdehydrogenasbrist
- Mitokondriell myopati
- Myoadenylat-deaminasbrist
- Fosforylasbrist
- Fosfofruktokinasbrist
- Fosfoglyceratkinasbrist
- Mindre vanliga myopatier
- Central kärnsjukdom
- Hypertyreoidmyopati
- Myotonia congenita
- Myotubulär myopati
- Nemalin myopati
- Paramyotonia congenita
- Periodisk förlamning-hypokalemisk-hyperkalemi