Innehåll
Meckel-Gruber syndrom, även känt som dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrom och Gruber syndrom, är en genetisk sjukdom som orsakar en mängd allvarliga fysiska defekter. På grund av dessa allvarliga defekter dör de med Meckelsyndrom vanligtvis före eller strax efter födseln.Genetiska mutationer
Meckelsyndrom är associerat med en mutation i minst en av åtta gener. Mutationer i dessa åtta gener står för cirka 75 procent av Meckel-Gruber-fallen. De andra 25 procenten orsakas av mutationer som ännu inte har upptäckts.
För att ett barn ska ha Meckel-Gruber-syndrom måste båda föräldrarna bära kopior av den defekta genen. Om båda föräldrarna har den defekta genen är det 25 procents chans att deras barn kommer att ha tillståndet. Det finns 50 procents chans att deras barn kommer att ärva en kopia av genen. Om barnet ärver en kopia av genen kommer de att vara bärare av tillståndet. De kommer inte att ha tillståndet själva.
Utbredning
Förekomsten av Meckel-Gruber syndrom varierar från 1 av 13 250 till 1 av 140 000 levande födda. Forskning har visat att vissa befolkningar, som de av finsk härkomst (1 av 9000 personer) och belgiska härkomst (cirka 1 av 3000 personer), är mer benägna att drabbas. Andra höga incidenter har hittats bland beduinerna i Kuwait (1 av 3 500) och bland Gujarati-indianerna (1 av 1 300).
Dessa populationer har också höga bärarfrekvenser, var som helst från 1 av 50 till 1 av 18 personer som bär en kopia av de defekta generna. Trots dessa prevalensgrader kan tillståndet påverka vilken etnisk bakgrund som helst och båda könen.
Symtom
Meckel-Gruber syndrom är känt för att orsaka specifika fysiska missbildningar, inklusive:
- En stor mjuk fläck på framsidan (fontanel), som gör att en del av hjärnan och ryggvätskan kan bula ut (encefalocele)
- Hjärtfel
- Stora njurar fulla av cystor (polycystiska njurar)
- Ytterligare fingrar eller tår (polydactyly)
- Leverärrbildning (leverfibros)
- Ofullständig lungutveckling (lunghypoplasi)
- Splittad läpp och klyftgom
- Könsstörningar
Cystiska njurar är det vanligaste symptomet, följt av polydactyly. De flesta dödsfall i Meckel-Gruber beror på lunghypoplasi, ofullständig lungutveckling.
Diagnos
Spädbarn med Meckel-Gruber-syndrom kan diagnostiseras baserat på deras utseende vid födseln eller genom ultraljud före födseln. De flesta fall som diagnostiserats genom ultraljud diagnostiseras under andra trimestern. En skicklig tekniker kanske dock kan identifiera tillståndet under första trimestern. Kromosomanalys, antingen genom provtagning av korionvillor eller fostervattensprov, kan göras för att utesluta Trisomy 13, ett nästan lika dödligt tillstånd med liknande symtom.
Behandling
Tyvärr finns det ingen behandling för Meckel-Gruber syndrom eftersom barnets underutvecklade lungor och onormala njurar inte kan stödja livet. Villkoret har en dödlighet på 100 procent inom några dagar efter födseln. Om Meckel-Gruber syndrom upptäcks under graviditeten kan vissa familjer välja att avsluta graviditeten.