Innehåll
Även känd som ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC) syndrom, Lynch syndrom beskrevs först för mer än 100 år sedan. Det är det vanligaste av de erkända ärftliga kolon- och ändtarmscancer syndrom.
Lynch syndrom symtom
Många patienter med tjocktarmscancer eller ändtarmscancer upplever inga symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen. Symtom kanske inte visas förrän sjukdomen har utvecklats till ett avancerat stadium. Rutinmässig screening och förståelse för riskfaktorer hjälper till att skydda din hälsa.
Symtomen på tjocktarmscancer och ändtarmscancer liknar symtomen på andra tjocktarmsjukdomar. Vanliga symtom inkluderar följande:
- Blodig avföring
- Oförklarlig diarré
- En lång period av förstoppning
- Magkrämpor
- Minska pallens storlek eller kaliber
- Gasvärk, uppblåsthet, fullhet
- Oförklarlig viktminskning
- Slöhet och kräkningar
Om du upplever dessa symtom, kontakta din läkare för en korrekt diagnos.
Lynchs syndromdiagnos
Tidig diagnos är avgörande för tidig upptäckt och behandling av cancer i tjocktarmen och ändtarmen. Ditt schema för regelbundna undersökningar beror på din familj och din medicinska historia.
Individer som riskerar Lynch syndrom har vanligtvis en familjehistoria av två på varandra följande generationer av cancer i tjocktarmen eller ändtarmen. Eller de har minst en generation med koloncancer eller rektal cancer och en generation med polyper.
Män och kvinnor i riskzonen behöver en kolonundersökning. Kvinnor ska också ha årliga endometrium- och äggstocksundersökningar. Din läkare kommer att arbeta med dig för att bestämma dina specifika riktlinjer för undersökning.
Diagnostiska förfaranden för Lynch syndrom inkluderar följande:
Genetisk testning
Mutationer, eller förändringar, i en av fem olika gener är ansvariga för de flesta fall av Lynch syndrom. Om du har en familjehistoria av Lynchs syndrom kan du göra ett genetiskt test för att avgöra om du riskerar att utveckla cancer.
Ett genetiskt test utförs genom att få ett litet blodprov. Om ditt test bekräftar att du har genmutationen, bör du schemalägga årliga koloskopier och få regelbundna screening. Om du inte har mutationen kan du undvika onödiga undersökningar.
Microsatellite Instability Testing och Immunohistochemistry Testing
Microsatellite instabilitetstestning och immunhistokemi testning används som ett screeningtest för att se hur troligt det är att din cancer orsakades av en av Lynch syndrom gener. Om ditt test var positivt kan cancer bero på en genmutation och du kan fortsätta med genetisk blodprovning.
Koloskopi
En koloskopi är den föredragna metoden för diagnos av Lynchs syndrom. Det är det bästa sättet att upptäcka polyper eller cancer och låter din läkare se hela tarmen. Din kolon måste vara fri från avföring för att ge god synlighet. Beredningarna kan innefatta en flytande diet, enema och laxermedel. Patienterna bedövas före ingreppet.
Under en koloskopi:
- Din läkare sätter in koloskopet genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen för att kontrollera om det finns cancer eller polyper.
- Biopsitång kan sättas in genom räckvidden för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys.
- Om det finns en polypp kan den tas bort genom koloskopet.
- Du kan uppleva kramper eller obehag.
Lynch syndrom behandling
Din behandling beror på resultaten under undersökningen. Din läkare kan kanske ta bort polyperna endoskopiskt, eller kirurgi kan rekommenderas. Lär dig mer om behandling med Lynch syndrom.