Innehåll
Landau Kleffner syndrom (LKS) är ett sällsynt tillstånd som drabbar små barn, med initiala symtom som vanligtvis börjar mellan 2 och 8 år. De mest framträdande egenskaperna hos detta tillstånd är en minskning av tal- och språkförmåga och kramper.Orsaken till LKS är inte klar. Det är vanligtvis inte en uppenbar diagnos, och det kan diagnostiseras felaktigt som ett annat tillstånd, såsom autism eller dövhet.
Om ditt barn diagnostiseras med LKS är det viktigt att ha noggrann medicinsk uppföljning och behandling. Med tiden upplever många barn en viss förbättring av sina språkförmågor och de flesta fortsätter inte att få anfall när de når sina tonår.
Symtom
LKS påverkar barn som annars var normala innan de utvecklade tillståndet. Symtomen kan börja gradvis under några veckor eller månader. Vissa barn utvecklar också beteendeförändringar.
Språk
Barn som redan har utvecklat förmågan att prata, förstå språk - och till och med att läsa och skriva - kan uppleva regression (bakåtgående) av sina språkkunskaper. Barn som har LKS förlorar sin förmåga att kommunicera med föräldrar och med andra människor. Svårigheten med att tala beskrivs som afasi, medan svårigheten att förstå språket vanligtvis beskrivs som talagnosi.
Krampanfall
De flesta barn med detta tillstånd har anfall, särskilt under sömnen. Anfallen karaktäriseras som partiella anfall eller generaliserade toniska kloniska anfall. De manifesterar sig med skakningar och ryck på ena sidan av kroppen eller hela kroppen. De flesta anfall varar i några minuter, men vissa barn har episoder av status epilepticus, vilket är ett anfall som inte slutar på egen hand, vilket kräver anti-epileptiska läkemedel (AED) för att stoppa det.
Beteendeeffekter
Vissa barn med LKS har beteendeförändringar, inklusive ilska, frustration, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) och inlärningssvårigheter.
Tänk på att ditt barn sannolikt känner sig hjälplöst på grund av sin oförmåga att kommunicera och att denna hjälplöshet kan bidra till beteendeförändringar.
Orsaker
Det är inte klart varför barn utvecklar LKS. Sjukdomen betraktas som sporadisk, även om det finns en koppling till en genetisk mutation. Vissa föräldrar noterar att deras barn hade en virusinfektion före den första starten av LKS, men infektioner har inte verifierats som orsak till tillståndet. Inflammation anses möjligen orsakande eftersom vissa barn förbättras med antiinflammatorisk behandling.
Temporal lobeffekter
Språkproblemen och epilepsimönstret för detta tillstånd antyder att hjärnans temporala lob påverkas. De vänstra och högra temporala loberna ligger vid hjärnans sidor, nära öronen. Den dominerande temporala loben (vänster sida hos högerhänta människor) är ett av de områden i hjärnan som är inblandade i tal och språkförståelse.
Kramper som har sitt ursprung i den temporala loben kan vara fokala anfall som involverar ena sidan av kroppen och kan generalisera och involvera hela kroppen.
Genmutation
En mutation i GRIN2A-genen, som hittades på kromosom 16, har identifierats i flera fall av barn som utvecklar LKS. En mutation är en onormal kod i en gen, och en person med en mutation kan producera ett defekt protein. GRIN2A-genen kodar för produktion av GluN2A, en glutamatreceptor, som normalt hjälper till att förhindra överflödig nervaktivitet i hjärnan.
I GRIN2A-mutationsassocierad LKS är GluN2A-proteinet defekt. I LKS anses GRIN2A-mutationen vara en de novo-mutation, vilket innebär att ett barn kan utveckla den utan att ärva den från sina föräldrar.
Diagnos
LKS kan ta veckor eller till och med månader att diagnostisera. Det är en sällsynt sjukdom och det finns vanligare orsaker till anfall och kommunikationsproblem hos små barn. Ditt barn kan ha flera diagnostiska tester om han eller hon uppvisar symtom på LKS.
Tester som används för utvärdering av talregression och anfall inkluderar:
Neuropsykologisk testning
Ditt barns medicinska team kan också utföra psykologiska och kognitiva tester för att skilja orsaken till ditt barns symtom. Dessa tester kan innebära utvärdering av inlärningsförmåga, uppmärksamhet och förståelse för att hjälpa till att reda ut ditt barns talregression.
Hörseltest
Barn som har språkunderskott har ofta auditiva (hörsel) tester eftersom hörselnedsättning är en vanlig orsak till kommunikationsproblem. Barn som har LKS har vanligtvis inte hörselnedsättning, och auditiva tester behövs ofta för att verifiera det.
Förstå resultaten av ett hörselprovElektroencefalogram (EEG)
En EEG är ett icke-invasivt hjärnvågstest som används för att bedöma anfall. Detta test innebär placering av små metallelektroder (formade som platta mynt) i hårbotten. Elektroderna kan detektera elektrisk hjärnaktivitet. Elektroderna är anslutna till ledningar som skickar en signal till en dator som "läser" hjärnans rytm. En EEG kan visa onormala elektriska hjärtrytmer under ett anfall, och ibland även när en person inte får ett anfall.
EEG-mönster som är karakteristiskt för LKS visar långsamma vågspikar i de temporala loberna som ofta förekommer under sömnen. Vissa barn med LKS har kontinuerligt EEG-bevis på kramper under sömnen, vilket beskrivs som ett spik- och vågmönster.
Hjärnavbildning
De flesta barn som utvecklar talproblem och anfall kommer att ha hjärnavbildningstester. En hjärnans datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) används för att identifiera strukturella abnormiteter, såsom tumörer, stroke eller infektioner. Dessa tester är vanligtvis normala hos barn som har LKS.
Metaboliska hjärnavbildningstester, såsom positronemissionstestning (PET) är inte vanliga i klinisk miljö, men de används ofta i forskning. Barn som har LKS kan ha onormal metabolism i den temporala loben på en av båda sidor av hjärnan.
Differentiell diagnos
LKS kan börja med symtom som liknar de av autism, Aspergers syndrom, dövhet och encefalit.
Autism och Aspergers syndrom är vanligtvis inte associerade med anfall och EEG-abnormiteter hos LKS. Dövhet upptäcks vanligtvis med ett hörselprov. Encefalit är vanligtvis förknippad med signifikant bevis för inflammation eller en infektion som kan detekteras med en LP.
Behandling
LKS kan behandlas med flera tillvägagångssätt. Vanligtvis används en hög dos steroider för att minska hjärninflammation. För barn som har epilepsi hjälper AED ofta till att kontrollera kramper, och talterapi är en viktig del av återhämtningen.
Immunterapi
Hög dos intravenös (IV) eller orala kortikosteroider rekommenderas för vissa barn som har LKS. Denna behandling anses vara mer effektiv om den startas strax efter symtomens början. Men om det finns oro för infektiös encefalit (hjärninfektion) eller hjärnhinneinflammation (infektion i det skyddande slemhinnan i hjärnan) kan ditt barns läkare välja att undvika steroider, eftersom de kan förvärra en infektion.
Ett annat immunsuppressivt medel, intravenöst immunglobulin (IVIG), kan också vara ett alternativ.
Antikonvulsiva medel
AED behövs ofta för att kontrollera anfall. Vissa AED: er som används för anfallskontroll i LKS inkluderar valproat, klobazam, levetiracetam och etosuximid.
Talterapi
Om ditt barn har tal- och språkunderskott rekommenderas talterapi. Det är inte lätt för ett barn (eller en vuxen) att lära sig hur man kommunicerar när den temporala loben har påverkats av LKS, men terapi kan hjälpa till att optimera ditt barns kommunikation efter bästa förmåga.
Tänk på att det är viktigt att ha tålamod när det gäller talterapi. Ditt barn kanske kan delta under vissa sessioner men inte under andra, och kanske mer kan arbeta med att förbättra tal- och språkkunskaper när den akuta fasen av tillståndet börjar lösa sig. Vissa människor som har haft LKS fortsätter att dra nytta av talterapi under tonåren och vuxenlivet.
Kirurgi
För det mesta kontrolleras anfall i AKS väl med AED. Men om ditt barn har ihållande anfall kan epilepsikirurgi övervägas.
Ett förfarande med flera subpiala transektioner, som är små snitt i hjärnan, kan hjälpa till att förhindra kramper när mediciner inte kan kontrollera dem.
Som med de flesta typer av epilepsikirurgi kan proceduren orsaka neurologiska underskott, så beslutet måste fattas mycket noggrant med omfattande pre-kirurgisk testning.
Prognos
LKS är ett tillstånd som ofta förbättras över tiden. De flesta barn fortsätter inte att få anfall efter tonåren och behöver inte långvarig behandling med AED.
Medan de flesta barn med LKS upplever förbättringar i deras tal- och kommunikationsförmåga under tonåren, finns det en varierande grad av återhämtning, och talunderskott fortsätter att påverka många barn under hela deras liv.
Barn som behandlas med kortikosteroider eller immunglobulin tenderar att ha bättre långsiktiga resultat.
Ett ord från Verywell
Om ditt barn har diagnostiserats med LKS, går du förståeligt igenom mycket stress. Det kan vara ansträngande att ta hand om ett barn som inte kan kommunicera. Naturligtvis är du som förälder också bekymrad över ditt barns framtid och förmåga att komma överens med andra, att lära, att vara lycklig och så småningom att kunna vara oberoende.
Eftersom detta är ett så sällsynt tillstånd med en rad möjliga resultat kan det vara svårt att förutsäga ditt barns resultat. Osäkerhet är svårt för föräldrar och barn att hantera.
Det kan hjälpa att hitta en stödgrupp för föräldrar till barn med epilepsi eller talproblem, eftersom andra föräldrar ofta kan hjälpa dig att dela dina känslor och kan leda dig till användbara resurser i ditt samhälle.