Innehåll
Krabbes sjukdom, även känd som globoidcellleukodystrofi, är en degenerativ genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Människor med Krabbesjukdom har mutationer i sin GALC-gen. På grund av dessa mutationer producerar de inte tillräckligt med enzymet galaktosylceramidas. Denna brist leder till en progressiv förlust av det skyddande skiktet som täcker nervceller, kallat myelin. Utan detta skyddande skikt kan våra nerver inte fungera ordentligt och skadar våra hjärnor och vårt nervsystem.Krabbes sjukdom drabbar uppskattningsvis 1 av 100 000 människor världen över, med högre incidenter rapporterade i vissa områden i Israel.
Symtom
Det finns fyra undertyper av Krabbe-sjukdomen, var och en med sin egen debut och symtom.
| Typ 1 | Infantil | Börjar mellan 3 och 6 månaders ålder |
| Typ 2 | Sen infantil | Börjar mellan 6 månader och 3 år |
| Typ 3 | Juvenil | Börjar mellan 3 och 8 år |
| Typ 4 | Vuxenstart | Börjar när som helst efter 8 års ålder |
Eftersom Krabbes sjukdom påverkar nervcellerna är många av symtomen som orsakas neurologiska. Typ 1, det infantila formuläret, står för 85 till 90 procent av fallen. Typ 1 går igenom tre steg:
- Steg 1: Börjar cirka tre till sex månader efter födseln. Berörda spädbarn slutar utvecklas och blir irriterade. De har en hög muskeltonus (musklerna är stela eller spända) och har svårt att mata.
- Steg 2: Snabbare nervcellskador uppstår, vilket leder till förlust av användning av muskler, ökad muskeltonus, ryggbågning och synskada. Krampanfall kan börja.
- Steg 3: Spädbarn blir blind, döv, omedveten om sin omgivning och fixeras i en hård hållning. Livslängden för barn med typ 1 är cirka 13 månader.
De andra typerna av Krabbesjukdom börjar efter en period av normal utveckling. Dessa typer går också långsammare än typ 1 gör. Barn överlever vanligtvis inte mer än två år efter att typ 2 börjar. Livslängden för typ 3 och 4 varierar, och symtomen kanske inte är lika allvarliga.
Diagnos
Om ditt barns symtom tyder på Krabbes sjukdom kan ett blodprov göras för att se om de har en galaktosylceramidasbrist, vilket bekräftar en diagnos av Krabbe-sjukdomen. En ländryggspunktion kan göras för att prova cerebrospinalvätskan. Onormalt höga proteinnivåer kan indikera sjukdomen. För att ett barn ska kunna födas med tillståndet måste båda föräldrarna bära den muterade genen på kromosom 14. Om föräldrarna bär genen kan deras ofödda barn testas med avseende på galaktosylceramidasbrist. Vissa stater erbjuder nyfödda test för Krabbe sjukdom.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Krabbes sjukdom. Nya studier har pekat på hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT), stamceller som utvecklas till blodceller, som en potentiell behandling för tillståndet. HSCT fungerar bäst när det ges till patienter som ännu inte har visat symtom eller är lätt symtomatiska. Behandlingen fungerar bäst när den ges under den första månaden av livet. HCST kan gynna dem med sent eller långsamt progressiv sjukdom och barn med infantil sjukdom om de ges tillräckligt tidigt. HCST kommer inte att bota sjukdomen, men det kan ge en bättre kvalitet på sjukdomsutvecklingen och öka livslängden. HCST kommer dock med sina egna risker och har en dödlighet på 15 procent.
Aktuell forskning undersöker behandlingar inriktade på inflammatoriska markörer, enzymersättningsterapi, genterapi och neurala stamcellstransplantationer. Dessa terapier är alla i början och rekryteras ännu inte för kliniska prövningar.