Innehåll
- Vad är Kniest syndrom?
- Vilka är symtomen på Kneistsyndrom?
- Ortopediska tillstånd sett med Kneistsyndrom
- Kneistsyndromdiagnos
- Kneistsyndrom Behandling
Vad är Kniest syndrom?
Kniest syndrom är en genetisk sjukdom som härrör från en typ 2 kollagendefekt (COL2A1) som överförs på autosomal dominant (en förälder överför sjukdomen). Det påverkar brosket, vilket gör det mjukt och smuligt med ett schweiziskt ostutseende.
Vilka är symtomen på Kneistsyndrom?
Vanliga symtom som ses hos patienter med Kniests syndrom inkluderar:
- Framstående ögon och pannor
- En deprimerad mittyta
- Stora leder (höfter och knän) är stora, styva och knubbiga
- Små leder (fingrar) påverkas när patienten åldras
- Kluven gom
- Kronisk hörselnedsättning
- Ögonproblem, såsom glaukom och näthinneavlossning
Ryggraden och epifysen (den rundade änden av de långa benen) påverkas också av Kniests syndrom.
Ortopediska tillstånd sett med Kneistsyndrom
Ortopediska tillstånd som vanligtvis är associerade med Kniest syndrom inkluderar:
- Cervikal instabilitet om det finns en onormal rörelse måste livmoderhalsen stabiliseras
- Kyfos och / eller skolios (krökning och / avrundning av ryggen) kan vara närvarande tidigt och kan vara progressiv.
- Stela leder och för tidig artrit
- Feljustering av nedre extremiteterna
- Clubfeet
Kneistsyndromdiagnos
Läkaren ställer diagnosen Kniests syndrom med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
- Röntgenstrålar i ryggraden - för att kontrollera livmoderhalsinstabilitet, skolios och kyphos - och nedre extremiteter
- Arthrograms: Injektion av färgämne i höfter, knän och eller fotled för att bedöma brosk i lederna och utvärdera för felinriktning i nedre extremiteter före kirurgisk korrigering
Kneistsyndrom Behandling
Behandling för Kniests syndrom varierar beroende på de tillhörande ortopediska tillstånd som finns hos patienten. Följande innehåller information om individuella behandlingsalternativ efter tillstånd:
- Cervikal fusion och placering av en gloria och väst kan göras om patienten har cervikal instabilitet
- Växande stavar för att kontrollera skolios när de är unga
- Posterior ryggfusion för skolios och kyphos när tillväxten är klar
- Vattenbehandling för att hålla musklerna starka och bevara rörelse.
- Osteotomier för höftbegränsning, korrigering av kontraktur och feljustering
- Gjutning av klubbfot, frigöring och / eller fusion av fötter om de är styva