Innehåll
Joubert syndrom är en genetisk fosterskada där hjärnområdet som kontrollerar balans och koordination är underutvecklat. Det förekommer hos både män och kvinnor, hos ungefär en av 100.000 födda.Syndromet, som först identifierades 1969 av barnneurologen Marie Joubert, kan förekomma hos ett barn utan sjukdomshistoria av sjukdomen eller det kan vara ärftligt.
Barn med Jouberts syndrom har vanligtvis förseningar i grovmotoriska milstolpar. Vissa barn med Joubert har också intellektuella funktionshinder eller psykisk utvecklingsstörning. Syn-, njure- och leverproblem är också vanliga i tillståndet, men inte alla patienter påverkas.
Symtom
Symtomen på Joubert syndrom är relaterade till underutvecklingen av ett område i hjärnan som styr balans och muskelkoordination. Symtomen, som kan variera från mild till svår beroende på hur mycket hjärnan är underutvecklad, kan inkludera:
- Perioder med onormalt snabb andning (episodisk hyperpné), som kan verka flämtande
- ryckiga ögonrörelser (nystagmus)
- karaktäristiska ansiktsdrag som hängande ögonlock (ptos), öppen mun med utskjutande tunga, lågsatta öron
- förseningar med att uppnå milstolpar
- svårigheter att samordna frivilliga muskelrörelser (ataxi)
Andra fosterskador som extra fingrar och tår (polydactyly), hjärtfel eller spaltad läpp eller gom kan vara närvarande. Kramper kan också förekomma.
Orsaker
Joubert syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning där två delar av hjärnan - cerebellär vermis och hjärnstammen - inte utvecklas helt under graviditeten. Cerebellär vermis är ansvarig för kontrollen av muskler, hållning och huvud- och ögonrörelser. Hjärnstammen kontrollerar funktioner som hjärtslag, andning och temperaturkontroll.
Medan störningen beror på gener, har forskare ännu inte identifierat alla gener som är involverade i Jouberts syndrom. Upp till 90 procent av fallen kan kopplas till en av minst tio olika gener som är involverade i syndromet.
Det finns flera undertyper av syndromet, baserat på de inblandade generna och de symtom som finns, och vissa etniciteter har större förekomst av syndromet än andra. Till exempel är Jouberts syndrom 2 (JBTS2) vanligare bland Ashkenazi-judar, med uppskattningsvis 1 av 34 000 barn som drabbats.
Diagnos
Det mest uttalade symptomet hos ett nyfött barn med Jouberts syndrom är perioder med onormalt snabb andning, vilket kan följas av att andas (apné) i upp till en minut. Även om dessa symtom kan förekomma vid andra störningar, finns det inga lungproblem. i Jouberts syndrom, vilket hjälper till att identifiera det som orsaken till onormal andning.
En magnetisk resonanstomografi (MRI) kan leta efter hjärnavvikelser som finns i Joubert syndrom och bekräfta diagnosen.
Under graviditeten kan hjärnavvikelser upptäckas vid ultraljud efter 18 veckor. För personer med en känd familjehistoria av Joubert kan prenatal testning finnas tillgängligt för att testa för specifika genvarianter.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Jouberts syndrom, så behandlingen fokuserar på symtomen. Spädbarn med onormal andning kan ha en andningsapparat (apné) för användning hemma, särskilt på natten.
Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan vara till hjälp för vissa individer. Individer med hjärtfel, klyft läpp eller gom eller kramper kan behöva mer medicinsk vård.
Prognos
Prognosen för Jouberts syndrom varierar beroende på individer och beror till stor del på om cerebellär vermis är delvis utvecklad eller helt frånvarande. Vissa patienter kan ha en förkortad livslängd på grund av komplikationer av sjukdomen, inklusive njur- eller leveravvikelser.
Vissa barn med Joubert-syndrom har en mild form av sjukdomen och påverkas minimalt av motorisk funktionsnedsättning och har god mental utveckling, medan andra kan ha en allvarlig motorisk funktionsnedsättning, måttlig nedsatt mental utveckling och multiorganfunktioner.