Innehåll
Jeunes syndrom, även känt som kvävande bröstdystrofi, är en ärftlig form av dvärg som ger korta lemmar, ett litet bröstkorg och njurproblem. Dess främsta manifestation är emellertid andningssvårigheter på grund av den lilla bröstkorgen. Det beräknas förekomma i 1 per 100.000-130.000 levande födda och påverkar människor med alla etniska bakgrunder.Symtom
Individer med Jeunes syndrom har vissa fysiska egenskaper gemensamt:
- En lång, smal och onormalt liten bröstkorg med nedsatt lungkapacitet
- Korta armar och ben jämfört med bagageutrymmet och övergripande liten kroppsvikt (kortbenad dvärg)
- Njurskador som kan leda till njursvikt
Andra symtom som individer med Jeunes syndrom kan ha är:
- Intestinal malabsorption
- Retinal degeneration
- Leverproblem
- Hjärt- och cirkulationsproblem
Ofta uppstår svår andningsbesvär under tidig spädbarn. I andra fall är andningsproblemen mindre allvarliga och abnormiteter i njurarna eller mag-tarmsystemet kan dominera.
Diagnos
Jeunes syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på bröstdeformitet och kortbenad dvärg. Svårt drabbade spädbarn kommer att få andningssvårigheter. Mildare fall kan diagnostiseras med röntgen i bröstet.
Behandling
Det viktigaste området för medicinsk vård för en person med Jeunes syndrom är att förebygga och behandla luftvägsinfektioner. Tyvärr dör många spädbarn och barn med syndrom av andningssvikt orsakat av en mycket liten bröstkorg och upprepade luftvägsinfektioner.
I vissa fall har det varit framgångsrikt att förstora bröstkorgen med bröstrekonstruktiv kirurgi för att lindra andningsbesvär. Denna operation är svår och riskabel och har reserverats för barn med svåra andningssvårigheter.
Individer med Jeunes syndrom kan också utveckla högt blodtryck från njursjukdom. Deras njurar kan så småningom misslyckas, vilket behandlas genom dialys eller njurtransplantation.
Många personer med Jeunes syndrom som överlever spädbarn börjar så småningom få normal bröstutveckling.
Genetisk rådgivning
Jeunes syndrom är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska kunna ärva syndromet. Således, om föräldrar föder ett drabbat barn, betyder det att båda är bärare och att varje efterföljande barn de har 25% chans att ärva syndromet.
Redigerad av Richard N. Fogoros, MD
- Dela med sig
- Flip
- E-post