Innehåll
Medfödda tillstånd och sjukdomar förekommer vid eller före födseln av ett barn. Cirka 3% till 4% av barnen i USAföds med ett medfödd tillstånd som kan påverka deras fysiska utseende, utveckling eller funktion. Det finns mer än 4000 typer av medfödda tillstånd, allt från mindre tillstånd som inte behöver behandling till allvarliga som kräver medicinsk vård eller operation. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>Orsaker
I de flesta fall är orsaken till ett medfödd tillstånd okänd. När orsaken fastställs kan det vara miljömässigt, genetiskt eller en kombination av båda.
Genetisk
Under befruktningen får ett barn totalt 46 kromosomer - 23 från modern och 23 från fadern. Dessa kromosomer innehåller gener som bestämmer dina unika egenskaper - hur du ser ut, hur du kommer att växa och hur din kropp fungerar.
Om ett fel inträffar under denna process kan ditt barn ha fel antal kromosomer eller en skadad kromosom, vilket kan orsaka ett medfödd tillstånd. Downs syndrom är ett exempel på ett medfödd tillstånd som orsakas av en extra kromosom.
Ibland, även med rätt antal kromosomer, är en gen på kromosomen onormal. För vissa tillstånd, som cystisk fibros, får ett barn samma defekta gen från båda föräldrarna. Under andra tillstånd, som Marfans syndrom, överför endast en förälder en onormal gen.
Miljö
Med en miljöorsak utsätts barnet för något under graviditeten som orsakar ett medfödd tillstånd. Det kan inkludera en infektion eller kemikalier som påverkar barnet under ett kritiskt utvecklingsstadium.
Moderinfektioner kan orsaka allvarliga medfödda tillstånd hos ett ofödat barn, särskilt under de första nio veckorna av graviditeten. Dessa infektioner inkluderar toxoplasmos, cytomegalovirus, vattkoppor och röda hund. Zika-viruset, som sprids av myggor, har orsakat utbrott i vissa länder och kan orsaka en fosterskada som kallas mikrocefali.
Att dricka alkohol under graviditeten kan orsaka fostrets alkoholsyndrom, vilket kan orsaka hjärnskador och tillväxtproblem. Vissa mediciner kan också orsaka fosterskador under en mors graviditet. Kontrollera alltid med din läkare för att se till att dina mediciner är säkra att ta medan du är gravid.
Diagnos
Medfödda sjukdomar kan ibland diagnostiseras innan ett barn föds. Att veta om ett barn har ett medfödd tillstånd eller riskerar ett kan hjälpa föräldrar och läkare att planera för vård efter födseln.
Prenataltester kan inkludera ultraljud, fostervattensprov eller kronisk villusprovtagning. Blodprov kan också göras för att undersöka risken för specifika fosterskador som Downs syndrom och spina bifida. I vissa fall kan ett genetiskt test beställas före födseln för att avgöra om ditt barn riskerar några tillstånd. Till exempel, om mamman har genen för cystisk fibros, kan pappan testas också eftersom båda föräldrarna måste vara bärare för att barnet ska vara i fara. Tester kan också beställas för att avgöra om mamman har en infektion eller annat medicinskt tillstånd som kan vara skadligt för fostret.
Efter födseln kan medfödda tillstånd diagnostiseras genom fysisk undersökning eller blodprov. I USA kan dessa screeningar variera från stat till stat, men alla stater testar nyfödda för fenylketonuri (PKU), sigdcellsjukdom, medfödd hypotyreoidism och cirka 30 andra tillstånd.
Behandling
Behandling för medfödda tillstånd varierar mycket beroende på diagnos. Det kan inkludera medicin för att hantera symtom och förhindra komplikationer, eller det kan innebära kirurgi för att korrigera ett strukturellt problem. Prata med din läkare för att ta reda på mer om behandlingsalternativ för ditt barns tillstånd.
Förebyggande
Även om många medfödda tillstånd inte kan förhindras finns det åtgärder du kan vidta för att minska ditt barns risk. De inkluderar:
- Få den dagliga rekommenderade mängden vitaminer och mineraler före och under graviditeten, särskilt folsyra, som kan hjälpa till att förhindra fosterskador i hjärnan och ryggraden.
- Se till att du är uppdaterad om vaccinationer. Detta kan hjälpa till att förhindra vissa infektioner, som röda hund, som kan orsaka ett medfödd tillstånd.
- Undvik onödig medicin som kan orsaka fosterskador. Prata med din läkare om eventuella mediciner du tar för att se till att de är säkra att ta medan du är gravid.
- Undvik skadliga ämnen som tobak och alkohol under graviditeten.
- Undvik att resa till regioner som upplever utbrott av infektioner, till exempel Zika-viruset.
Ett ord från Verywell
Om du är en blivande förälder, prata med din läkare om ditt barns risk för medfödda tillstånd. De kan hjälpa dig att förstå screening- och behandlingsalternativ och ge vägledning för framtida vård.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text