Innehåll
- Vad är ärftlig multipel exostos?
- Vilka är symtomen på ärftlig multipel exostos?
- Ärftlig diagnos av multipel exostos
- Ärftlig multipel exostosbehandling
Vad är ärftlig multipel exostos?
Ärftlig multipel exostos, även känd som diafysisk aklas, är ett genetiskt tillstånd som ofta överförs till ett barn av en förälder, men det kan också orsakas av en genetisk mutation, vilket innebär att det kan uppstå på egen hand genom en förändring. Genen för ärftlig multipel exostos producerar ett protein som påverkar bentillväxt och utveckling, vilket orsakar beniga tillväxter som kallas exostoser.
Exostoserna är kategoriserade på två sätt: sittande eller pedunkulerade. Sittliga exostoser är permanent fästa eller fasta och breda, medan trånga exostoser är förbundna med en smal stam.
Ärftlig multipel exostos diagnostiseras vanligtvis omkring 3 eller 4 års ålder när den första exostosen uppträder. Exostoser blir mer framträdande när barnet växer men slutar utvecklas när ett barn träffar mognad.
Vilka är symtomen på ärftlig multipel exostos?
Tillväxterna kan orsaka ömhet när de uppstår under senor eller områden som lätt stöter på.
Andra problem som kan uppstå på grund av ärftlig multipel exostos inkluderar:
- Tryck på senor, nerver och kärl
- Vinkeldeformiteter i armar och ben på grund av tillväxten
- Limb förlänger skillnaderna, om en lem är mer involverad i tillväxterna än den andra
- Tillväxter kan också bli maligna (cancer) hos en liten andel patienter, ungefär 5 procent
Ärftlig diagnos av multipel exostos
En fysisk undersökning kommer att göras först för att fastställa tillväxtområdena och antalet involverade ben. Röntgenbilder tas sedan från alla områden där det finns obehag. En CT-skanning kan användas för att ytterligare bedöma de beniga tillväxterna, och en MR-skanning kan beställas för att utesluta eventuella intraspinala tillväxt.
Ärftlig multipel exostosbehandling
Behandlingen för ärftlig multipel exostos är kirurgisk avlägsnande av eventuella tillväxt som orsakar smärta eller obehag eller som stör barnets rörelse.
Hemiepiphysiodesis, ett kirurgiskt ingrepp som påverkar tillväxtplattorna, kan göras i nedre extremiteterna och handleden för att korrigera eventuell feljustering av benen under framtida tillväxt.