Innehåll
- Diffus mage (gastrisk) cancer
- Identifiering av HDGC-familjemedlemmar
- Ärftlig diffus magcancer diagnostiseras ofta i familjer med:
- Magcancer CDH1-screening
Granskats av:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Cirka 1% till 3% av magcancer (gastrisk) cancer är ärftlig diffus gastrisk cancer (HDGC). Störningen orsakas av mutation i CDH1-genen. HDGC är ett ärftligt cancersyndrom som leder till en ökad risk för både diffus magcancer och lobulär bröstcancer. Människor som ärver den genetiska mutationen för HDGC har hög risk för att utveckla magcancer i ung ålder.
Diffus mage (gastrisk) cancer
HDGC får signet-ringformade celler att bildas i magsäcken. Dessa onormala celler kan växa antingen en efter en eller i små kluster (en formation som kallas diffus). Den diffusa typen av magcancer associerad med HDGC är svår att diagnostisera eftersom cancern inte syns vid övre endoskopi. Av denna anledning diagnostiseras de flesta fall av diffus magcancer i sena skeden.
Identifiering av HDGC-familjemedlemmar
Personer från familjer som bär HDGC-genen har en ökad risk att utveckla diffus magcancer. Livstidsrisken för att utveckla magcancer är cirka 80%. Kvinnor som har genen har också en beräknad livstidsrisk på 60% att utveckla lobulär bröstcancer.
Ärftlig diffus magcancer diagnostiseras ofta i familjer med:
- Två eller flera fall av diffus magcancer hos första eller andra grads släktingar, där minst ett fall diagnostiserades före 50 års ålder, ELLER
- Tre eller flera fall av diffus magcancer hos första eller andra grads släktingar, oavsett ålder vid diagnos.
Bland familjer som passar dessa tillstånd kommer cirka 25% till 40% att ha en CDH1-genmutation. Familjer med flera fall av diffus magcancer, liksom patienter som diagnostiserats med diffus magcancer före 40 års ålder, hänvisas för genetisk rådgivning och testning för CDH1-genmutationer.
Magcancer CDH1-screening
Patienter från familjer med HDGC-genen, liksom patienter som diagnostiserats med diffus magcancer före 40 års ålder, hänvisas för genetisk rådgivning och testning för CDH1-genmutationer och bör också följas av ett medicinskt team.
De aktuella screeningrekommendationerna är övre endoskopi med biopsier varje år. Eftersom ärftlig diffus magcancer är nästan omöjlig att upptäcka i ett tidigt skede är det rekommenderade förfarandet för att förebygga magcancer en total gastrektomi eller fullständigt avlägsnande av magen. Även om denna procedur är komplicerad och ofta leder till viktminskning, diarré, förändrade matvanor och vitaminbrist, är det möjligen den enda metoden för att förhindra magcancer.