Innehåll
Hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH) är en sällsynt sjukdom som vanligtvis förekommer hos spädbarn och småbarn. Det kan också förekomma hos vuxna. Barn ärver vanligtvis sjukdomen. Hos vuxna kan många olika tillstånd, inklusive infektioner och cancer, orsaka HLH.
Om du har HLH fungerar inte kroppens försvarssystem, som kallas ditt immunsystem, normalt. Vissa vita blodkroppar - histiocyter och lymfocyter - attackerar dina andra blodkroppar. Dessa onormala blodkroppar samlas i mjälten och levern, vilket gör att dessa organ förstoras.
Vad orsakar HLH?
HLH är en sällsynt sjukdom, och vårdgivare lär sig fortfarande om orsakerna. Det finns två typer av HLH: familjär och förvärvad. Familj HLH står för cirka 25% av fallen och familjer går igenom tillståndet. Om båda föräldrarna är genetiska bärare av HLH har ett barn 25% chans att få sjukdomen, 25% chans att inte ha sjukdomen och 50% chans att bli bärare. Ett antal tillstånd orsakar förvärvad HLH. Dessa inkluderar:
Virusinfektioner, särskilt Epstein-Barr-virus
Andra infektioner
Ett svagt eller sjukt immunsystem
Cancer
Vilka är symtomen på HLH?
Feber och förstoring av mjälten är de vanligaste symptomen på HLH. Det finns många andra möjliga symtom, inklusive:
Förstoring av levern
Svullna lymfkörtlar
Hudutslag
Gulsot (gul hud och ögon)
Lungproblem, inklusive hosta och andningssvårigheter
Matsmältningsproblem, inklusive magont, kräkningar och diarré
Nervsystemet, inklusive huvudvärk, gångbesvär, synstörningar och svaghet
Små barn och spädbarn kan ha ytterligare symtom, som irritabilitet och ”misslyckande med att trivas.” Detta innebär att de inte växer och utvecklas normalt.
Hur diagnostiseras HLH?
Din vårdgivare baserar en diagnos av HLH på dina symtom, fysiska undersökningsresultat och flera laboratorietester. En långvarig feber är ett vanligt förekommande symptom. En förstorad lever eller mjälte (belägen i övre vänstra sidan av buken) är viktiga fysiska fynd. Din vårdgivare gör blodprov för att leta efter:
Låga nivåer av vita blodkroppar som kallas naturliga mördarceller (dessa celler är viktiga för ett hälsosamt immunsystem)
Låga nivåer av vita blodkroppar, röda blodkroppar och koagulationsceller som kallas blodplättar
Höga nivåer av triglycerider (fett i blodet)
Låga nivåer av fibrinogen (ett protein som är viktigt för koagulation)
Höga halter av ferritin (ett protein som lagrar järn)
Höga halter av ett ämne som kallas CD25 som ökar i ditt blod när ditt immunsystem stimuleras
Ett annat viktigt test, en benmärgsbiopsi, kräver att du tar ett prov av din benmärg (benets centrum, där blodkroppar tillverkas) och undersöker det under ett mikroskop. Andra tester kan inkludera genetisk testning och blodkulturer, som är blodprover, för att leta efter infektion i ditt blod.
Hur behandlas HLH?
Behandling av HLH beror på orsaken, din ålder när sjukdomen börjar och hur svår sjukdomen är. Den förvärvade formen av HLH kan rensas upp när din vårdgivare identifierar orsaken och behandlar sjukdomen. Familjetyp HLH är vanligtvis dödlig om den inte behandlas. Behandling för familjär eller ihållande förvärvad HLH kan innefatta:
Kemoterapi (cancerläkemedel)
Immunterapi (läkemedel som påverkar ditt immunsystem)
Steroider (läkemedel som bekämpar inflammation)
Antibiotika
Antivirala läkemedel
Om läkemedelsbehandlingar inte fungerar kan din vårdgivare göra en stamcellstransplantation. I detta förfarande ersätter friska benmärgsceller från en givare dina sjuka benmärgsceller. Stamcellstransplantation kan bota HLH i de flesta fall.
Det finns inget sätt att förhindra HLH, men eftersom vårdgivare fortsätter att lära sig mer om det förbättras behandlingen. De flesta barn som behandlas framgångsrikt fortsätter att leva normala liv.
Vårdgivare gör inte regelbundet genetiska tester för HLH på nyfödda, eftersom sjukdomen är mycket sällsynt. Om en vårdgivare diagnostiserar HLH hos en nyfödds bror eller syster är chansen att den nyfödda får sjukdomen 25%. Experter rekommenderar genetisk testning för dessa spädbarn.