Innehåll
Tillväxthormonbrist (GHD) uppstår när hypofysen producerar en otillräcklig mängd tillväxthormon. Även om det är vanligast hos barn födda med sjukdomen, känd som medfödd GHD, kan tillväxthormonbrist utvecklas senare i livet (förvärvad GHD). Medfödd GHD orsakar förseningar i tillväxt, kort kroppsvikt och andra tecken på långsam fysisk mognad. Även om GHD inte direkt påverkar den intellektuella förmågan kan vissa barn också uppleva lärande och andra förseningar. Hos vuxna varierar symtom på förvärvad GHD från minskade energinivåer till benskörhet och nedsatt hjärtfunktion. Medfödd GHD orsakas av en genetisk defekt, medan förvärvad GHD oftast beror på hjärntrauma eller en hypofystumör. Standardbehandlingen för tillväxthormonbrist är dagliga injektioner av rekombinant humant tillväxthormon (rHGH).Symtom
Ett barn födt med medfödd GHD kommer att ha andra symtom än en vuxen som utvecklar sjukdomen senare i livet. För barn uppstår ett av berättelsessymptom, kortare än genomsnittet, eftersom tillståndet sänker den takt som armarna och benen växer.
Förutom kort statur inkluderar symtom på tillväxthormonbrist hos barn:
- En stor panna (på grund av ofullständig stängning av skallen)
- Långsam utveckling av ansiktsben, inklusive en liten eller underutvecklad näsa
- Försenad tillväxt av vuxna tänder
- Fint eller glest hår
- Otillräcklig nageltillväxt
- Ljus röst
- Överskott av magfett
- Försenad pubertet
- Även om det är mycket sällsynt, en mikropenis hos pojkar
Vuxna som utvecklar GHD kan uppleva något av en rad symtom:
- Minskad energi
- Förändringar i kroppssammansättning - specifikt en ökning av buk- och visceralt fett och en minskning av mager kroppsvävnad
- Minskad muskelstyrka
- Osteoporos
- Ökade kolesterolnivåer i blodet
- Insulinresistens
- Nedsatt hjärtfunktion
- Sexuell dysfunktion
- Depression eller ångest
Orsaker
Medfödd tillväxthormonbrist orsakas av en genmutation som kan passeras av båda eller endera föräldrarna, beroende på den specifika mutationen. Tre genetiska defekter är kända för att vara ansvariga för GHD: tillväxthormonbrist IA, tillväxthormonbrist IB eller tillväxthormonbrist IIB. Medfödd GHD kan också bero på hjärndefekter som leder till otillräcklig utveckling av hypofysen.
Det finns ett antal potentiella orsaker till förvärvad GHD. Bland dem är:
- Hjärntrauma
- Infektioner i centrala nervsystemet
- Hypofystumörer
- Hypothalamus tumörer
- Systemiska sjukdomar som tuberkulos eller sarkoidos
- Kranial bestrålning
Ibland kan en exakt orsak till tillväxthormonbrist inte identifieras, i vilket fall det kallas "idiopatisk GHD."
Diagnos
Det finns viktiga skillnader i diagnostikprocessen för barn och vuxna. För barn vars allmänna hälsa utvärderas vid årliga kontroller kan man lätt konstatera en misstanke om GHD när de tydligt släpar efter andra barn i deras ålder baserat på tillväxtdiagram och andra mått på normal utveckling och / eller visar andra symptom på tillväxthormonbrist. Medicinsk historia och fysisk undersökning (särskilt höghastighet eller tillväxthastighet) är de främsta faktorerna för diagnos hos barn. Hos vuxna är medicinsk historia och fysisk undersökning också viktigt för att utesluta andra sjukdomar.
Om en läkare bestämmer att ett blodprov är nödvändigt kan tillväxthormonbrist diagnostiseras genom att bedöma om insulinliknande tillväxtfaktor (IGF-1) och tillväxtfaktorbindande protein (IGFBP-3). Men eftersom nivåerna av tillväxthormon fluktuerar hela dagen, kan GHD inte diagnostiseras genom att helt enkelt mäta mängden hormon i ett blodprov.
Läkemedel kan användas för att stimulera hypofysen att frigöra tillväxthormon. Den effekt detta har på blodnivåerna utvärderas sedan. Om läkemedlet ger en minimal (eller ingen) ökning av tillväxthormon kan diagnosen GHD bekräftas, även om fler tester kan äga rum för att utesluta andra potentiella orsaker till försenad tillväxt, såsom en sköldkörtelstörning. kan genomgå avbildningstester för att utvärdera tillväxtplattorna i deras ben.
Det finns två specifika steg där barn typiskt diagnostiseras med GHD: det första är ungefär 5 år när ett barn börjar skolan och det blir uppenbart att de är mindre än sina klasskamrater. Den andra är relaterad till puberteten: För pojkar betyder det mellan 12 och 16, för flickor mellan 10 och 13.
Symtom orsakade av tillväxthormonbrist hos vuxna är mindre uppenbara och kan lätt relateras till andra störningar.Av denna anledning upptäcks vanligtvis GHD hos en vuxen under en allmän utvärdering av en hypofysfunktion som görs på grund av symtom eller tecken på sköldkörteln, binjuren eller sexuell dysfunktion.
Behandling
Tillväxthormonbrist behandlas främst med dagliga injektioner av rekombinant humant tillväxthormon (rHGH). (Det generiska namnet för rHGH är somatropin; varumärken inkluderar Genotropin, Humatrope och andra).
För barn börjar behandlingen när en diagnos har ställts och fortsätter under flera år, vilket avsevärt ökar chansen att de uppnår en relativt normal tillväxt och utveckling. Den föreskrivna dosen ökas under denna tid och når en toppar omkring puberteten, varefter behandlingen typiskt avbryts.
Barn som har utvecklingsstörningar associerade med GHD kommer vanligtvis att behöva riktad behandling för de existerande problemen, såsom:
- Sjukgymnastik för förseningar i gång och styrka
- Arbetsterapi för självmatning, klädsel, toalett och lärande
- Talterapi för att ta itu med svaghet i mun- och ansiktsstrukturer som kan påverka sväljning och prat
Ett ord från Verywell
Oavsett om tillväxthormonbrist är medfödd eller förvärvad (eller idiopatisk), är det en relativt lätt störning att diagnostisera och behandla. Sannolikheten för att de flesta barn som är födda med GHD som börjar injektioner av tillväxthormon tidigt kommer att komma ikapp med sina kamrater fysiskt och utvecklingsmässigt är hög. Prognosen är inte lika snitt och torkad för vuxna, eftersom vissa som utvecklar GHD kanske inte vet det förrän de utvecklar allvarliga komplikationer, men det är fortfarande tröstande att veta att de kan behandlas lika enkelt som barn.