Genomiska hälso- och molekylärdiagnostikföretag

Innehåll

• Potentiella förmåner
• Genomisk hälsos metod
• Testtyper
• Vanliga frågor
• Fler företag
• Tillgänglighet
• Begränsningar

Tidigare, när du diagnostiserades med cancer, skulle du få liknande behandling som de som hade samma typ av cancer och vars cancer var i samma skede som din. Med tillkomsten av precisionsmedicin har detta dock förändrats något. Precisionsmedicin är en form av cancervård där läkare väljer den mest lämpliga och personliga behandlingen för en cancerpatient baserat på den speciella genetiken hos tumören och patientens sjukdom.

Att personalisera cancervård innebär att varje individ kan behandlas baserat på de specifika genetiska förändringarna som finns i hans / hennes tumör. En biopsi utförs på tumören, det vill säga en liten del av cancervävnaden tas bort och tas för testning. Många gånger har cancerpatienten redan genomgått någon form av operation för att försöka ta bort cancer. I sådana fall kommer den del av cancern som har tagits bort (om den är lagrad) att användas för testet så att ingen efterföljande biopsikirurgi krävs.

Mål för genomtestning av cancer

• Kartlägg den kompletta genetiska profilen för en cancertumör.
• Identifiera mutationer och förändringar som har inträffat i tumören.
• Hjälp läkaren att bestämma vilken speciell behandlingstyp eller kombination som är bäst lämpad för patienten baserat på den insamlade informationen.

Potentiella förmåner

Det finns många fördelar med genomisk testning av cancer, och det har varit känt att förbättra cancerresultaten. Det blir känt som ett mindre invasivt, billigare och mindre giftigt alternativ till kemoterapi, vilket ger allvarliga biverkningar för patienter.

Detta innebär att cancerpatienter kan undvika att bli behandlade med potentiellt livshotande alternativ. En rapport om genomtestning från Världshälsoorganisationen beskriver det perfekta exemplet på detta. Tamoxifen (en populär behandling för bröstcancerpatienter) visade för patienter med SULTIA1-mutationen att de "inte svarade optimalt" på behandlingen. Enligt rapporten var vissa patienter "helt enkelt resistenta mot detta läkemedel." Men hos andra patienter kan "fel dosering vara dödlig för patienten." Denna forskning visar det betydligt varierande utbudet av negativa effekter som vissa behandlingar kan ha, beroende på patient.

Slutligen hjälper genomisk testning av cancer också till att nya och effektivare cancerläkemedel utvecklas. Några exempel på läkemedel som har utvecklats för att behandla cancer på olika sätt genom att rikta specifika genetiska förändringar är Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) och Erlotinib (Tarceva).

Genomisk hälsos metod

Genomic Health är ett företag som tillhandahåller diagnostiska tester för att analysera aktiviteten hos vissa gener som finns i en cancerpatients vävnad.

Viktig information om tumören upptäcks och används för att skräddarsy cancerpatienternas vård. Genomisk hälsotestning är tillgänglig för tidigt och sent stadium av bröstcancer, tidigt och sent stadium av prostatacancer och koloncancer. Genomiska hälsodiagnostiska tester ger läkare och vårdgivare svar på följande frågor om tumören och de behandlingsalternativ som ska eftersträvas:

• Hur aggressiv är cancer?
• Vilket stadium är patienten i?
• Behöver patienten kirurgi, strålning, kemoterapi eller en kombination?

Testtyper

Det finns flera typer av tester som Genomic Health erbjuder patienter. Att bestämma vilket test som är lämpligt för en patient beror på faktorer som typ och stadium av cancer.

Genomiska hälsotester

Oncotype DX för bröstcancer. Detta test analyserar aktiviteten hos 21 specifika gener i cancertumören. Det är för patienter som nyligen diagnostiserats och har ”tidigt stadium (steg I, II eller IIIa), bröstcancer som har nodnegativ eller nodpositiv (1-3), östrogenreceptor-positiv (ER +), eller HER2-negativ sjukdom. ” Testet förutspår hur effektiv kemoterapi kommer att vara vid behandling, risken för att cancer upprepas i framtiden (kallad Breast Recurrence Score) och om cancern framgångsrikt kan behandlas med endast hormonbehandling.

Oncotype DX för duktalt karcinom in situ (DCIS). Detta är den andra typen av test för bröstcancer. DCIS är en form av bröstcancer som fortfarande är i mycket tidiga skeden och inte har spridit sig (är icke-invasiv). Det är för patienter med denna pre-invasiva bröstcancer och ger behandlande läkare information om DCIS-tumören, hur den beter sig och hur sannolikt det är att återkomma i samma bröst.

Oncotype DX för prostatacancer. Detta test hjälper män som har diagnostiserats med tidigt stadium av prostatacancer att bestämma rätt behandlingsförlopp. Kirurgi och / eller strålning ordineras ofta för prostatacancer även om det inte alltid behövs. Oncotype DX för prostatacancer hjälper läkare att avgöra om cancern är aggressiv eller inte och förutsäga den korta och långsiktiga möjliga tillväxten och resultaten av prostatacancer.

Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test.Detta test är för män som har prostatacancer i sen fas. Sent stadium behandlas ofta med anti-androgenterapi-läkemedel som hindrar cancerceller från att syntetisera några manliga hormoner. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect-testet hjälper läkaren att identifiera om cancern fortfarande är lyhörd för anti-androgenbehandlingarna eller om den har blivit resistent. Detta avgör om patienten ska börja med en annan typ av behandling.

Oncotype DX för koloncancer. Detta test förutsäger risken för canceråterfall hos patienter med stadium II och stadium III A / B koloncancer. Detta hjälper läkare att avgöra om de ska fortsätta med kemoterapibehandling efter operationen och i så fall vilken typ av adjuvant terapi som ska läggas till kemoterapin.

Vanliga frågor

Vem kan beställa dessa tester?

Dessa genomiska tester för cancer kan endast beställas av en licensierad sjukvårdspersonal som först bestämmer testets nytta eller inte i varje enskild patients fall.

Är testerna försäkrade?

• Oncotype DX för tidigt stadium invasiv cancer täcks av Medicare och andra större försäkringsbolag som Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross och Federal.
• Oncotype DX för DCIS täcks endast av Medicare just nu.
• Oncotype DX prostatacancertest omfattas av Medicare.
• Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect täcks ännu inte av Medicare.
• Oncotype DX koloncancertest omfattas av Medicare för stadium II koloncancer men endast genom Palmetto GBA (den nationella Medicare-entreprenören för genomisk hälsa).

I alla fall måste cancerpatientens behörighet för ett specifikt test först bekräftas medicinskt innan försäkringsskyddet gäller.

Fler företag

Caris Life Sciences

Detta är ett företag som erbjuder sin Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling-strategi. Denna metod upptäcker den genetiska planen för en cancertumör och hjälper läkare att fatta bättre behandlingsbeslut. Profileringsmetoden innebär att man kontrollerar några olika faktorer:

• Immunkontrollhämmare. Dessa är läkemedel som återställer immunsystemets antitumörmekanism när de har inhiberats. I grund och botten utvärderas tumörernas känslighet för dessa läkemedel.
• Microsatellite Instability (MSI). Detta hänvisar till en förändring i antalet repetitiva sekvenser i DNA för vissa celler.
• Tumörmutationsbörda (TMB). Detta är antalet mutationer som tumörceller har.

Efter det att tumörprofileringen är klar tillhandahålls också en lista över cancerläkemedel som kan vara effektiva och har en klinisk fördel.

Grundmedicin

Foundation Medicine är ett molekylärt insiktsföretag som har ett antal test tillgängliga för cancergenomisk testning.

• Foundation One CDX. Detta är ett FDA-godkänt test som används för att kartlägga den genomiska profilen för solida tumörer. Den analyserar MSI och TMB och inkluderar möjligheten att testa PD-L1 immunhistokemi (en immunrelaterad biomarkör som kan ses på tumörcellerna). Dessa hjälper läkaren att fatta välgrundade beslut om cancerterapi att fortsätta. Foundation One CDX täcks av Medicare och Medicare Advantage så länge patienten med den solida tumören uppfyller kriterierna i CMS (Centers for Medicare and Medicaid). Enligt Foundation Medicine kan detta test användas för cancer såsom icke-småcellig lungcancer, melanom, äggstockscancer, bröstcancer, kolorektal cancer och några andra solida tumörer.
• Foundation One Liquid. Till skillnad från de flesta andra cancergenomiska tester som förlitar sig på den fasta biopsivävnaden för att samla in information, är detta specifika test beroende av ett bloddrag. Det är typiskt för cancerpatienter som redan är i avancerade stadier och det ger resultat på MSI och utvalda riktade gener. Detta test kan utföras av cancerpatienter som har lung-, bröst-, prostata-, gastrointestinal-, melanom- eller solida tumörer. Det täcks inte av Medicare.
• Foundation One Heme.Detta test används för att profilera genetiken hos sarkomer och hematologiska maligniteter (cancer som börjar i blodets blodbildande celler eller i immunsystemet). Testresultaten visar mutationerna i generna och föreslår tillgängliga behandlingsterapier samt tillgängliga / passande kliniska prövningar. Foundation One Heme använder inte bara DNA-sekvensering utan också RNA-sekvensering, och det ger information om TMB och MSI. Allt detta hjälper läkaren att bestämma den bästa behandlingen för patienten. Till skillnad från de andra två testerna kan Foundation One Heme användas för att testa både sarkom som Ewing-sarkom och leiomyosarkom och icke-solida tumörer som leukemier, myelodysplastiska syndrom, lymfom, multipelt myelom och myeloproliferativa neoplasmer.

Guardant Health

Guardant Health riktar sig till patienter vars cancer redan är i det avancerade skedet. Deras Guardant360-test ger genomiska resultat från prover från en blodtagning - detta är mycket användbart när en biopsi är tekniskt svår. Guardant360 finns för olika typer av tumörer inklusive lungcancer.

Myriad Genetics

Myriad Genetics är ett molekylärt diagnostikföretag som har ett antal alternativ tillgängliga för cancerpatienter att utforska precisionsmedicin.

• EndoPredict. Detta är ett genomiskt test som används för att förutsäga återfallssannolikhet för kvinnor med tidigt stadium invasiv bröstcancer, specifikt "med ER +, HER2-receptorstatus och som är nodnegativa (N0) och nodpositiva (N1)."
• Prolaris-test. Detta test mäter hur snabbt och aggressivt en patients prostatatumör växer.

Tillgänglighet

Teoretiskt sett är genomtest tillgängligt för alla cancerpatienter. Tyvärr, delvis på grund av hur dyrt det är, har genomisk testning inte blivit en rutinbehandling för alla typer av cancer. I slutändan är det upp till patientens läkare att avgöra om det finns ett behov av det. Trots den stora nyttan med genomtestning är effektiviteten beroende av det enskilda fallet.

Begränsningar

Tänk på att genomiska tester för cancerbehandling trots vissa fördelar har vissa begränsningar. Det kan inte finnas någon genetisk mutation som identifierats under testet, och även om en genetisk mutation observeras kanske det inte finns några tillgängliga terapier.

Vet att cancerceller förändras över tiden, så mutationen / förändringar som observerats i en tumör vid en tidpunkt kan förändras. Dessutom är vissa tumörer inte enhetliga, och eftersom genomisk testning endast använder en liten del av tumören kan mutationer som finns i andra delar av tumören som inte testas kanske inte upptäckas. Det betyder att om du behandlas med en terapi som riktar sig mot de identifierade mutationerna, kan cancercellerna som bär mutationerna som inte upptäcks och riktas sannolikt fortsätta växa.

Ett ord från Verywell

Genomisk testning är ett mycket användbart och effektivt sätt att säkerställa att du får den bästa behandlingen för din cancer. Diskutera dina alternativ utförligt med din läkare och var inte rädd att fråga om det är tillrådligt för dig att genomgå genomisk testning för din cancer. Sök gärna en andra medicinsk yttrande om du tror att genomtestning kan vara till nytta men din onkolog tycker något annat.

När du väljer det bästa cancergenomiska testföretaget att använda, gör din forskning i stor utsträckning - om möjligt, med hjälp av vänner och familj. Detta hjälper dig att vara säker på att du får den bästa typen av testning för den specifika cancer du har och i vilken fas den befinner sig. Slutligen kan genomisk testning av cancer vara mycket dyr. Se till att bekräfta din försäkringsskyddspolicy.

Vilka bilder att få och vilka som ska undvikas under cancerbehandling