Genetiska orsaker till hörselnedsättning

Innehåll

• Genetiska syndrom som orsakar hörselnedsättning
• Icke-syndromiska orsaker till genetisk hörselnedsättning
• Hur märker mina vårdgivare min genetiska orsak till hörselnedsättning?
• Hur kan man identifiera en genetisk hörselnedsättning?

Genetik spelar en stor roll för hörselnedsättning och dövhet hos både spädbarn och äldre. Cirka 60 till 80 procent av dövhet hos spädbarn (medfödd dövhet) kan tillskrivas någon form av genetiskt tillstånd.

Det är också möjligt att ha en blandning av genetisk hörselnedsättning och förvärvad hörselnedsättning. Förvärvad hörselnedsättning är hörselnedsättning som uppstår på grund av en miljömässig orsak som biverkningar av läkemedel eller exponering för kemikalier eller höga ljud.

Genetiska syndrom som orsakar hörselnedsättning

Inte all medfödd hörselnedsättning är genetisk och inte alla genetiskt relaterade hörselnedsättningar är närvarande vid födseln. Medan majoriteten av ärftlig hörselnedsättning inte är förknippad med ett specifikt syndrom, är många genetiska syndrom (möjligen mer än 300) associerade med medfödd hörselnedsättning, inklusive:

• Alports syndrom: kännetecknas av njursvikt och progressiv sensorineural hörselnedsättning.
• Branchio-Oto-Renal syndrom
• X-bundet Charcot Marie Tooth (CMT): orsakar också perifer neuropati, problem i fötterna och ett tillstånd som kallas "champagneflaskkalvar."
• Goldenhars syndrom: kännetecknas av underutvecklingen av örat, näsan, mjuk gom och underkäken. Detta kan bara påverka ena sidan av ansiktet och örat kan se delvis ut.
• Jervell och Lange-Nielsens syndrom: förutom sensorineural hörselnedsättning orsakar detta tillstånd också hjärtarytmier och svimning.
• Mohr-Tranebjaerg syndrom (DFN-1): detta syndrom orsakar sensorineural hörselnedsättning som börjar i barndomen (vanligtvis efter att ett barn har lärt sig att tala) och blir allt sämre. Det orsakar också rörelseproblem (ofrivilliga muskelsammandragningar) och svårigheter att svälja bland andra symtom.
• Norriesjukdom: detta syndrom orsakar också problem med syn och psykiska störningar.
• Pendred syndrom: Pended syndrom orsakar sensorineural hörselnedsättning i båda öronen tillsammans med sköldkörtelproblem (struma).
• Sticklersyndrom: sticklersyndrom har många andra egenskaper utöver hörselnedsättning. Dessa kan inkludera läpp- och gomspalt, ögonproblem (till och med blindhet), ledvärk eller andra ledproblem och specifika ansiktsegenskaper.
• Treacher Collins syndrom: detta syndrom resulterar i en underutveckling av benen i ansiktet. Individer kan ha onormala ansiktsegenskaper, inklusive ögonlock som tenderar att lutas nedåt och lite eller inga ögonfransar.
• Waardenburgs syndrom: Förutom hörselnedsättning kan detta syndrom orsaka ögonproblem och abnormiteter i hårets och ögonens pigment (färg).
• Usher syndrom: kan orsaka både hörselnedsättning och vestibulära problem (yrsel och balansförlust).

Icke-syndromiska orsaker till genetisk hörselnedsättning

När ärftlig hörselnedsättning inte åtföljs av andra specifika hälsoproblem kallas det icke-syndromiskt. Majoriteten av genetisk hörselnedsättning faller inom denna kategori.

Icke-syndromisk hörselnedsättning orsakas vanligtvis av gener som är recessiva. Detta innebär att om en förälder passerar genen som är associerad med hörselnedsättning kommer den inte att uttryckas eller kommer inte att inträffa hos barnet. Båda föräldrarna måste skicka en recessiv gen till barnet för att hörselnedsättningen ska vara närvarande.

Medan hörselnedsättning relaterad till en recessiv gen verkar osannolikt att inträffa, är cirka 70 av 100 fall av hörselnedsättning icke-syndromiska och 80 av 100 av dessa individer har hörselnedsättning som orsakades av recessiva gener. De återstående 20 procenten uppstår som ett resultat av dominerande gener, som bara kräver genen från en förälder.

Hur märker mina vårdgivare min genetiska orsak till hörselnedsättning?

Om du granskar dina läkares anteckningar kan du hitta akronymer som du inte förstår. Här är en förklaring av hur icke-syndromisk hörselnedsättning kan märkas i läkarens anteckningar:

1. namngiven av störningen
   1. ___-relaterad dövhet (där ___ är genen som orsakar dövhet)
2. namnges efter genplats
   1. DFN betyder helt enkelt dövhet
   2. A betyder autosomal dominant
   3. B betyder autosomal recessiv
   4. X betyder X-länkat (överlämnas genom föräldrarnas X-kromosom)
   5. ett tal representerar ordningen på genen när den kartläggs eller upptäcks

Till exempel, om din hörselstörning är namngiven av den specifika genen av din läkare, kan du se något som liknar OTOF-relaterad dövhet. Detta skulle innebära att genen OTOF var orsaken till din hörselstörning. Men om din läkare använde genplatsen för att beskriva hörselstörningen, skulle du se en kombination av punkterna ovan, som DFNA3. Detta skulle innebära att dövheten var en autosomal dominerande gen med en tredje ordning av genmappning. DFNA3 kallas också connexin 26-relaterad dövhet.

Hur kan man identifiera en genetisk hörselnedsättning?

Identifiera genetiska orsaker, även kallade av läkare etiologi, kan vara mycket frustrerande. För att minimera svårigheten att identifiera orsaken bör du ha ett teambaserat tillvägagångssätt. Ditt team ska bestå av en otolaryngologist, audiolog, genetiker och en genetikrådgivare. Detta verkar som ett stort team, men med mer än 65 genetiska varianter som kan orsaka hörselnedsättning, vill du minimera mängden testning om det behövs.

Din otolaryngolog eller ENT kan vara den första läkaren du ser när du försöker bestämma orsaken till genetisk hörselnedsättning. De kommer att göra en detaljerad historia, genomföra en fysisk undersökning och vid behov hänvisa dig till en audiolog för en grundlig audiologi-upparbetning.

Annat laboratoriearbete kan inkludera toxoplasmos och cytomegalovirus, eftersom dessa är vanliga prenatala infektioner som kan orsaka hörselnedsättning hos spädbarn. Vid denna tidpunkt kan vanliga syndromiska orsaker till hörselnedsättning identifieras och du kan hänvisas till en genetiker för att testa de specifika gener som är associerade med det misstänkta syndromet.

När vanliga syndrom antingen har identifierats eller eliminerats kommer din ÖNH att rekommendera dig till en genetiker och genetisk rådgivare. Om det finns misstänkta genetiska varianter som misstänks, kommer testning att vara begränsad till dessa gener. Om det inte finns någon misstänkt genetisk variant kommer din genetiker att diskutera vilka testalternativ som är bäst att överväga.

Din genetiker kommer att ta informationen från audiologivärderingen för att utesluta en del av testningen. De kan också beställa andra tester som ett elektrokardiogram (EKG eller EKG) för att titta på din hjärtrytm, vilket också hjälper till att begränsa vad de testar för. Målet är att genetikern maximerar nyttan av testningen innan man beställer test som kan vara slöseri med tid, ansträngning och resurser.