Innehåll
- Vad är Gauchers sjukdom?
- Vad orsakar Gauchers sjukdom?
- Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?
- Hur diagnostiseras Gauchers sjukdom?
- Hur behandlas Gauchers sjukdom?
- Vilka är komplikationerna av Gauchers sjukdom?
- Vad kan jag göra för att förhindra Gauchers sjukdom?
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Att leva med Gauchers sjukdom
Nyckelord- Nästa steg
Vad är Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn (ärftlig). När du har Gauchers sjukdom saknar du ett enzym som bryter ner feta ämnen som kallas lipider. Lipider börjar byggas upp i vissa organ som mjälten och levern.
Detta kan orsaka många olika symtom. Din mjälte och lever kan bli mycket stora och sluta fungera normalt. Sjukdomen kan också påverka dina lungor, hjärna, ögon och ben.
Det finns tre typer av Gauchers sjukdom:
- Typ 1. Detta är den vanligaste typen av Gauchers sjukdom. Det drabbar cirka 90% av personerna med sjukdomen. Om du har typ 1 har du inte tillräckligt med blodplättar i blodet. Detta kan göra att du lätt får blåmärken och känner dig väldigt trött (trött). Dina symtom kan börja i alla åldrar. Du kan ha en förstorad lever eller mjälte. Du kan också ha njur-, lung- eller skelettproblem.
- Typ 2. Denna form av sjukdomen drabbar barn i åldern 3 till 6 månader. Det är dödligt. I de flesta fall lever barn inte längre än två år.
- Typ 3. Symtom inkluderar skelettproblem, ögonrörelsestörningar, kramper som blir tydligare med tiden, blodsjukdomar, andningsproblem och förstoring av lever och mjälte.
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom överförs från föräldrar till barn (ärvs). Det orsakas av ett problem med GBA-genen.
Det är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att varje förälder måste passera en onormal GBA-gen för att deras barn ska få Gaucher. Föräldrar kan bara ha 1 GBA-gen och därför inte visa några tecken på sjukdomen utan vara bärare av sjukdomen. Gauchers sjukdom typ 1 förekommer oftast bland Ashkenazi-judar som har ett stort antal bärare av den defekta GBA-genen.
Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?
Varje persons symptom kan variera. För många människor börjar symtomen i barndomen. Vissa människor har mycket lindriga symtom.
Symtom på Gauchers sjukdom kan inkludera:
- Förstorad mjälte
- Förstorad lever
- Ögonrörelser
- Gula fläckar i ögonen
- Att inte ha tillräckligt med friska röda blodkroppar (anemi)
- Extrem trötthet (trötthet)
- Blåmärken
- Lungproblem
- Krampanfall
Hur diagnostiseras Gauchers sjukdom?
För att ställa en diagnos kommer din vårdgivare att titta på din allmänna hälsa och din tidigare hälsa. Han eller hon kommer att ge dig en fysisk undersökning.
Din leverantör kommer också att titta på:
- Din beskrivning av symtom
- Din familjemedicinska historia
- Resultat av blodprov
Eftersom Gauchers sjukdom har så många olika symtom kan det ta tid att få en korrekt diagnos.
Hur behandlas Gauchers sjukdom?
Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom. Men behandling kan hjälpa dig att kontrollera dina symtom.
Din behandling beror på vilken typ av Gauchersjukdom du har. Behandlingen kan innefatta:
- Enzymersättningsterapi, som är effektiv för typ 1 och 3
- Mediciner
- Regelbundna fysiska undersökningar och screening av bentäthet för att kontrollera din sjukdom
- Benmärgstransplantation
- Kirurgi för att ta bort hela eller delar av mjälten
- Ledbytesoperation
- Blodtransfusioner
Vilka är komplikationerna av Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom kan orsaka andra hälsoproblem som:
- Försenad tillväxt
- Försenad pubertet
- Svaga ben
- Benvärk
- Hjärnskada
- Ledvärk
- Problem med att gå eller komma runt
- Att inte ha tillräckligt med friska röda blodkroppar (anemi)
- Extrem trötthet (trötthet)
Vad kan jag göra för att förhindra Gauchers sjukdom?
Om Gauchers sjukdom löper i din familj, prata med en genetisk rådgivare. Han eller hon kan hjälpa dig att ta reda på din risk för att få sjukdomen. Du kan också lära dig dina chanser att överföra sjukdomen till dina barn.
Att testa bror eller syster till någon med Gauchers sjukdom kan hjälpa till att upptäcka sjukdomen tidigt. Detta kan hjälpa till med behandlingen.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Ring din vårdgivare om du har något av dessa symtom:
- Känner dig yr
- Svimning
- Krampanfall
- Problem att andas
- Förlust av rörlighet
- Onormala benfrakturer eller benvärk
Ring din leverantör om du har nya symtom, såsom ledvärk eller anfall. Låt också din leverantör veta om din behandling inte längre hjälper till att kontrollera dina ursprungliga symtom.
Att leva med Gauchers sjukdom
Följ din vårdgivares råd för att ta hand om dig själv. Ta dina läkemedel enligt anvisningarna. Gå till alla dina uppföljande medicinska besök.
Nyckelord
- Det är en störning som överförs från föräldrar till barn (ärftlig).
- Det orsakar feta ämnen som kallas lipider att byggas upp i vissa organ som mjälten och levern.
- Organ kan bli mycket stora och inte fungera bra. Det kan också påverka lungorna, hjärnan, ögonen och benen.
- Det kan vara svårt att diagnostisera eftersom det finns många olika symtom.
- Det finns inget botemedel, men behandling kan hjälpa till att kontrollera symtomen.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:
- Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
- Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
- Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
- Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
- Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
- Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
- Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
- Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
- Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
- Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.