Innehåll
- Vad är Friedreichs ataxi?
- Vad orsakar Friedreichs ataxi?
- Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi?
- Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?
- Hur behandlas Friedreichs ataxi?
- Bor med Friedreichs ataxi
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Nyckelord
Vad är Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är en sällsynt, ärftlig, degenerativ sjukdom. Det skadar ryggmärgen, perifera nerver och hjärnans cerebellumdel. Dessa förhållanden tenderar att utvecklas hos barn och tonåringar och försämras gradvis med tiden. Ostadiga, besvärliga rörelser och förlust av känsla på grund av nervskada utvecklas när sjukdomen fortskrider.
Villkoret är uppkallat efter Nicholaus Friedreich, den tyska läkaren som upptäckte det på 1860-talet. Ataxia betyder nedsatt och okoordinerad muskelrörelse vilket leder till obalans i gången
Vad orsakar Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i en gen som heter FXN. Det är en recessiv genetisk störning. Det betyder att du måste ärva en kopia av genfelet från båda föräldrarna för att utveckla den.
Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi?
Symtom på Friedreichs ataxi börjar ofta mellan 5 och 15 år, även om de kan utvecklas senare i livet. Fysiska symtom inkluderar:
Problem med att gå
Trötthet
En förlust av känsla som börjar i benen och sprider sig till armarna och bagageutrymmet
Förlust av reflexer
Långsamt eller sluddrigt tal
Hörselnedsättning
Synförlust
Bröstsmärta
Andnöd
Hjärtklappning
Dessa symtom kan bero på nervskador. Eller de kan komma från hjärtproblem som tenderar att utvecklas hos personer med denna sjukdom. Många utvecklar så småningom skolios (en krökning av ryggraden åt ena sidan) eller fotdeformiteter, som ofta kräver operation. Vissa utvecklar också diabetes.
Symtom från Friedreichs ataxi tenderar att förvärras med tiden.
Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?
För att diagnostisera Friedreichs ataxi tar din läkare din medicinska historia och gör en fysisk undersökning. Specifika tester för att diagnostisera detta tillstånd kan inkludera:
Kontrollera dina reflexer, balans och nervkänsla
Blodprov
Avbildningsskanningar såsom en MR (magnetisk resonanstomografi) eller en CT (datortomografi)
Nervledningsstudier som använder elektriska impulser för att kontrollera nervaktivitet
Hjärtprov
Genetiska tester för att identifiera den defekta genen som orsakar störningen
Hur behandlas Friedreichs ataxi?
Det finns inget botemedel mot Friedreichs ataxi, men vissa potentiellt banbrytande behandlingar studeras.
Behandlingen fokuserar på att minimera symtom och bibehålla komfort och funktion så länge som möjligt. Alternativ inkluderar hängslen för att stärka armar, ben, fötter eller ryggrad; sjukgymnastik; talterapi; arbetsterapi; och kirurgi för att korrigera skelettproblem.
Du kan behöva läkemedel om du utvecklar hjärtproblem eller diabetes.
Bor med Friedreichs ataxi
Liksom andra degenerativa nervsystemssjukdomar tenderar Friedreichs ataxi att utvecklas över tiden, men kursen kan variera mellan olika människor. Behandling kan ofta hjälpa till att begränsa symtomen och hålla detta tillstånd under kontroll så länge som möjligt.
När sjukdomen fortskrider leder det ofta till skolios - en onormal krökning i ryggraden - eller fotdeformiteter, för vilka du kan behöva operation.
Det kan också orsaka hjärtproblem på grund av försvagad hjärtmuskel och störningar i det elektriska systemet i ditt hjärta. Vissa människor med denna sjukdom utvecklar diabetes.Det är viktigt att följa din vårdgivares råd för att begränsa effekterna av dessa komplikationer.
På grund av effekterna av Friedreichs ataxi på nervsystemet och andra organ måste många människor sitta i rullstol inom 10 till 20 år. Sluddigt tal, hörselnedsättning och synproblem kan också uppstå när sjukdomen fortskrider. Vissa människor kan dö av hjärtsvikt eller andra komplikationer. Men vissa människor bor i 70-talet eller längre.
Hos personer med permanenta fysiska funktionsnedsättningar kan sjukgymnastik vara mycket viktigt för att upprätthålla eller öka styrkan och förbättra samordningen. En annan typ av terapi är arbetsterapi. Denna terapi lär ut nya sätt att göra vardagliga uppgifter trots fysiska begränsningar. Talterapi kan också vara till hjälp om tal påverkas.
Slutligen kan vissa personer med fysiska funktionshinder känna sig ledsna eller deprimerade. Antidepressiva medel och psykoterapi, eller "samtalsterapi", är båda tillgängliga för att behandla depression.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Om du har fått diagnosen Friedreichs ataxi, prata med din vårdgivare om när du kan behöva ringa dem. De kommer sannolikt att rekommendera dig att ringa om du märker att symtom försämras eller om du utvecklar några nya symtom.
Nyckelord
Friedreichs ataxi är en ärftlig sjukdom som påverkar vissa av kroppens nerver. Det orsakas av en genfel som ärvs från båda föräldrarna.
Symtom börjar ofta i sen barndom och kan inkludera gångbesvär, trötthet, känselförändringar och bromsat tal. Dessa tenderar att bli värre med tiden. Hjärtsjukdomar, skelettproblem och diabetes kan också uppstå.
Friedreichs ataxi kan inte botas just nu, men nyare behandlingar studeras nu. Nuvarande behandlingar som kirurgi och fysisk, yrkesmässig och talterapi syftar till att hålla sjukdomen i kontroll så länge som möjligt. Läkemedel används ofta för att behandla hjärtsjukdomar eller diabetes.