Rollen för familjehistoria vid psoriasis

Innehåll

• Gen-sjukdomsprocess
• Familjehistoria
• Gener och psoriasis sjukdom
• Genetisk risk
• Sjukdomseffekt

Gener har nyckeln för att förklara hur immunsystemet aktiveras vid psoriasis, ett autoimmunt tillstånd som innehåller två specifika inflammatoriska tillstånd: psoriasis och psoriasisartrit (PsA). När forskare letar efter gener som är specifika för psoriasis sjukdom, försöker de bestämma vad en gen skulle göra normalt, och också hur den beter sig hos en person som har psoriasis eller psoriasisartrit. Processen är mycket tråkig för forskare eftersom de tror att mer än en gen är associerad med utveckling av psoriasis.

Psoriatisk sjukdom och alla autoimmuna sjukdomar är tillstånd där immunsystemet attackerar friska celler i kroppen. Ofta går dessa sjukdomar i familjer, och chansen är att du inte är den enda i din familj som har psoriasis. Dessutom kan familjehistoria också förklara sjukdomens svårighetsgrad. Här är vad du behöver veta om den roll som familjehistoria spelar i utvecklingen och utvecklingen av psoriasis.

Vad är exakt psoriatisk sjukdom?

Gen-sjukdomsprocess

Dina gener berättar för varje cell i din kropp hur du ska agera. Genom att göra det kontrollerar de allt från din höjd till din hår- och ögonfärg. Människor är olika och unika på grund av genvariationer, som kodas i DNA-sekvenserna som finns på kromosomerna i kärnan i varje cell.

Genetiska störningar kan orsakas av en mutation / variant i en enda gen eller mutationer / varianter i flera gener. För vissa genetiska sjukdomar är det inte tillräckligt att ärva genvarianterna för att få sjukdomen; vissa miljöutlösare eller faktorer krävs.

Vissa sjukdomar kan beskrivas som att ”springa i familjen” om mer än en person i familjen har sjukdomen. Både vanliga och sällsynta sjukdomar kan förekomma i familjer. Störningar som drabbar flera familjemedlemmar orsakas av genmutationer som överförs från förälder till barn.

Familjehistoria

Din familjehistoria är ett register över hälsoinformation om dig och dina nära släktingar. En komplett släkthistoria innehåller information om tre generationer av släktingar, inklusive barn, syskon, föräldrar, mostrar, farbröder, farföräldrar, brorsöner, syskonbarn och kusiner.

Eftersom familjer har gener, miljö och livsstil som vanliga faktorer är detta ledtrådar om medicinska tillstånd som kan förekomma i familjer. Mönster relaterade till medicinska störningar bland anhöriga hjälper läkare att avgöra om du, dina familjemedlemmar och framtida generationer kan riskera en viss sjukdom.

Familjehistoria är särskilt användbar för att ge insikt om risken för sällsynta tillstånd orsakade av mutationer med en gen, inklusive cystisk fibros och Huntingtons sjukdom. Intressant är att trots arten av enstaka genstörningar är deras arvsmönster mycket väl förstådda, vilket inte är fallet för andra genetiska störningar, inklusive psoriasis.

Ett arvsmönster är det sätt på vilket ett drag eller en sjukdom förmedlas genom generationerna. Till exempel kräver vissa dominerande egenskaper, såsom brun ögonfärg, överföring av en genvariant från endast en förälder. Å andra sidan kräver recessiva egenskaper att arva genvarianten från båda föräldrarna för att egenskapen ska ses.

Människor har 23 par kromosomer, varav 22 kallas autosomer.23-paret är könskromosomerna (X och Y), med kvinnor som ärver ett X från varje förälder (och de är XX) och män som ärver ett X från den kvinnliga föräldern och en Y från den manliga föräldern (de är XY).

När en recessiv genmutation överförs på X-kromosomen är det mer sannolikt att manliga avkommor än kvinnliga avkommor visar egenskaperna (t.ex. färgblindhet och vissa former av muskeldystrofi) eftersom det inte finns någon andra X-kromosom som ger en normal kopia av genen . Kvinnliga avkommor skulle ha ett X från varje förälder, vilket kan maskera eller ändra tillståndet, beroende på om det är ett dominerande eller recessivt tillstånd. Det finns också sällsynta tillstånd som bara överförs på Y-kromosomen, så endast män ärver dem, endast genom sin far och sin faderlinje.

Medan familjehistoria är viktig för att bedöma risken för specifika hälsoproblem, betyder det inte att du har en släkting med ett visst tillstånd att du sannolikt kommer att ha samma tillstånd. Detta beror på att även människor utan familjehistoria kan utveckla sjukdomar som sägs köra i familjer.

Gener och psoriasis sjukdom

Enligt National Psoriasis Foundation ärver upp till 10% av befolkningen en eller flera gener som kan öka risken för att utveckla psoriasis. Medan psoriasisartrit har ett okänt arvsmönster har upp till 40% av de personer som får tillståndet åtminstone en familj som har PsA eller psoriasis.

Att ha en familjemedlem med PsA eller psoriasis betyder inte att du faktiskt kommer att utveckla ett eller båda tillstånden. Anledningarna till att vissa personer med genetisk risk inte utvecklar psoriasis sjukdom är att antingen:

• De har inte en specifik eller korrekt samling av genfunktioner
• De har inte utsatts för vissa miljöutlösare

Detta innebär att ha en ökad risk på grund av gener och familjehistoria innebär en högre chans att utveckla tillståndet, men bara om vissa andra egenskaper finns. Av denna anledning är det omöjligt att förutsäga om en person faktiskt kommer att utveckla psoriasis.

Orsaker och riskfaktorer för psoriasisartrit

Genetisk risk

Forskare letar ständigt efter specifika gener och genetiska orsaker relaterade till psoriasis och PsA.

Psoriasis

Forskning på psoriasis har identifierat flera inflammatoriska proteiner som kallas cytokiner som är involverade i sjukdomen. Detta inflammatoriska svar beror på genmutationer som kallas alleler. Psoriasisforskning har lett forskare till att en specifik allel som kallas HLA-Cw6 kan vara kopplad till förmedling av sjukdomar genom familjer. På senare år har forskare upptäckt att det inte räcker med HLA-Cw6. för att få en person att utveckla sjukdomen och mer forskning behövs fortfarande för att förstå förhållandet mellan HLA-Cw6 och psoriasis. Ytterligare studier har lett till identifiering av cirka 25 andra gener och genvarianter associerade med utvecklingen av psoriasis.

Forskare har kunnat identifiera en sällsynt genmutation kopplad till psoriasis, vilket rapporterades 2012American Journal of Human Genetics. De sällsynta genmutationerna - i en gen som kallas CARD14 - är associerade med utvecklingen av plackpsoriasis, den vanligaste typen av psoriasis. Man tror att dessa mutationer kan orsaka plackpsoriasis hos personer som utsätts för miljöutlösare, såsom infektioner. En andra rapport om CARD14-mutationen visar att mutationen är närvarande i stora familjer med flera familjemedlemmar med psoriasis.

Psoriasisartrit

Först nyligen har forskare kunnat peka på specifika genmarkörer relaterade till PsA. Enligt en studie som rapporterades 2015 i tidskriftenNaturkommunikation, det finns unika genvarianter av IL23R och på kromosom 1 som är specifikt kopplade till utvecklingen av PsA.

Vid identifiering av dessa två markörer utförde forskare genetisk sekvensprovning på 1 962 personer med psoriasisartrit och 8923 kontrollpersoner utan psoriasis eller PsA. Enligt studiens författare kan denna upptäckt hjälpa läkare att bättre identifiera personer med psoriasis som är mest utsatta för PsA, driva på utveckling av läkemedel specifikt för PsA och ge insikt i varför vissa nuvarande behandlingar är bättre för att behandla hudsymptom. än vid behandling av ledsymtom.

Hur psoriasisartrit behandlas

Resultat

Genetiska studier om psoriasis sjukdom hjälper till att ge läkare och deras patienter en indikation på risken för att utveckla PsA, psoriasis eller båda. De flesta av dessa nyare resultat är insiktsfulla, men de ger inte svar på varför vissa människor med genetisk risk utvecklar psoriasis och varför andra inte gör det. Vidare förstås inte helt hur gener som är specifika för PsA eller psoriasis från patient till barn.

Sjukdomseffekt

Familjehistoria kan vara till hjälp för att bestämma vilken effekt psoriasis har på en person. Denna effekt kan inkludera sjukdomens svårighetsgrad, muskuloskeletala egenskaper och hudegenskaper, enligt resultat från en studie publicerad iArtritvård & forskning. Målet med studien var att bestämma hur familjehistoria påverkade sjukdomsegenskaper i PsA eller psoriasis. Av de totala 1393 deltagarna i studien hade 31,9% (444 patienter) en familjehistoria av psoriasis. Dessa var mestadels kvinnor, hade en tidigare sjukdomsdebut och hade svårare sjukdom, inklusive mindre potential för remission (en period av lite eller ingen sjukdomsaktivitet) eller minimal sjukdomsaktivitet och mer deformitet, entesis (inflammation på platser där senor eller ligament tränger in i benet) och nagelsjukdom.

Några av forskarnas resultat var:

• Familjhistoria av psoriasis var associerad med tidigare psoriasisinträde och entesit.
• Familjhistoria av PsA var förknippad med lägre risk för plackpsoriasis och högre risk för deformitet.
• Familj med PsA med familjehistoria av psoriasis ökade risken för deformitet och minskad risk för plackpsoriasisrisk.

Forskarna drog slutsatsen att familjens historia hade en inverkan på specifika sjukdomsegenskaper. Vidare kan länk till släktforskning och psoriasis sjukdom vara specifik för olika genetiska bakgrunder och specifika sjukdomspatogener i vissa grupper av människor.

Ett ord från Verywell

Du kan ta reda på din familjehistoria för psoriasis sjukdom genom att prata med släktingar som har tillståndet. Att känna till din familjehistoria för psoriasis sjukdom kan hjälpa dig att vidta nödvändiga åtgärder för att minska risken för att utveckla psoriasisartrit eller psoriasis. Din familjhistoria kan också vara till hjälp för din läkare när du skapar en behandlingsplan som ökar risken för minimal sjukdomsaktivitet och minskar sjukdomskomplikationer.

För personer som inte har diagnostiserats men har en familjehistoria av psoriasis sjukdom kan kunskap om familjehistoria hjälpa dig att vidta nödvändiga åtgärder för att minska risken. Din läkare kommer att uppmuntra dig att komma in för regelbundna kontroller eller test för att komma före eventuella problem och att behandla sjukdomen tidigt om du utvecklar psoriasis. Tidig, aggressiv behandling är nyckeln till bättre resultat, inklusive remission och minskad risk för komplikationer som ledskador.

Dessutom är det viktigt att anta livsstilsförändringar, till exempel en hälsosam kost, träna regelbundet och inte röka, för att minska risken. Livsstilsförändringar kan också hjälpa till att hantera psoriasis, förbättra behandlingsresultat och minska komplikationer.

Hur gener påverkar psoriasisartrit och psoriasis