Innehåll
Esophageal atresia (EA) är ett medfödd tillstånd som involverar den ofullständiga bildningen av matstrupen (det muskulösa röret genom vilket svalt mat och vätska går till magen). Ett medfödd tillstånd är ett som utvecklas i livmodern (livmodern) och är närvarande vid födseln. När ett spädbarn föds med EA ansluter den övre delen av matstrupen inte ordentligt till den nedre matstrupen och magen, vilket förhindrar att svälld mat passerar normalt.Esofageal atresi är en av flera olika typer av gastrointestinal atresi (en blockering någonstans längs tarmkanalen); EA är den vanligaste typen. Det uppskattas att 1 av 4100 levande födelser involverar ett spädbarn med matstrupe i matstrupen. I hälften av dessa fall finns det också andra typer av medfödda missbildningar.
EA uppträder ofta med en medfödd missbildning som kallas trakeesofageal fistel (TEF), vilket är ett tillstånd som innebär en onormal koppling mellan matstrupen och luftstrupen (luftröret). Dessa två tillstånd (EA och TEF) förekommer ofta tillsammans, eller de kan vara en del av ett syndrom (en grupp av medicinska tillstånd).
Typer av matstrupen Atresia
Det finns flera olika typer av esofageal atresi, som inkluderar:
- Typ A: De övre och nedre segmenten av matstrupen ansluter inte eftersom deras ändar är stängda med påsar; TEF är inte närvarande.
- Typ B: En sällsynt typ av EA som involverar en sluten ände eller påse i matstrupen nedre ände, och TEF är närvarande i övre delen av matstrupen (där matstrupen är onormalt fäst vid luftstrupen).
- Typ C: Den vanligaste typen av EA som involverar en sluten ände eller påse, belägen i övre delen av matstrupen och TEF är närvarande, lokaliserad i nedre delen av matstrupen (där matstrupen är onormalt fäst vid luftstrupen).
- Typ D: Den mest allvarliga och minst vanliga typen av EA, som involverar de övre och nedre delarna av matstrupen, som inte är kopplade till varandra; TEF är närvarande vid varje del av matstrupen (nedre och övre) där var och en är onormalt fäst vid luftstrupen.
Esophageal Atresia Symptom
Symtomen på esofageal atresi noteras vanligtvis strax efter födseln. Dessa inkluderar:
- Hosta eller kväva (främst under utfodring)
- Skummande vita bubblor kommer från barnets mun
- Problem att andas
- Blåaktig färgad hud (särskilt under utfodring)
- Lunginflammation (från sugvätska in i lungorna)
- Bukutspänning (expansion på grund av att gas eller vätska fångas) när TEF är närvarande; detta beror på att luft från luftstrupen tvingas in i matstrupen och magen.
Orsaker
Även om den exakta orsaken till esofageal atresi inte är känd, tror experter att det finns en genetisk koppling inblandad. Nästan hälften av alla spädbarn födda med EA har någon annan typ av medfödd fosterskada. Fosterskador som ofta förekommer tillsammans med esofageal atresi kan inkludera:
- Genetiska defekter som kallas trisomi 13, 18 eller 21 (kromosomala störningar som kan orsaka intellektuella funktionshinder eller andra fosterskador)
- Ytterligare tillstånd i mag-tarmkanalen, såsom tarmatresi eller imperforerad anus, vilket är en fosterskada som involverar en saknad eller blockerad öppning i anusen.
- Medfödda hjärtfel som tetralogi av Fallot (ett tillstånd med flera anatomiska defekter i hjärtat) eller andra hjärtproblem
- Urinvägsproblem såsom frånvarande njure, andra njuravvikelser eller hypospadier, ett tillstånd där penisöppningen inte är i rätt läge
- Muskel- eller skelettdefekter
Syndromstörningar som kan förekomma tillsammans med EA inkluderar:
- VACTERL-förening (förekommer hos 1 av 10 000 till 1 av 40 000 levande födda) involverar flera anomalier, inklusive ryggradsanomalier, anal atresi, hjärtfelformationer, trakeesofageal fistel, esofageal atresi, njuravvikelser, radiell aplasi (missbildning av radiebenet, beläget i arm) och avvikelser i lemmarna. Cirka 19% av spädbarn födda med EA uppfyller också kriterierna för VACTERL-förening.
- CHARGE-syndrom (förekommer hos 1 av 85,00 till 1 av 10 000 nyfödda) en syndromstörning som drabbar flera delar av kroppen, inklusive kolobom (en medfödd abnormitet i ögat), hjärtfel, chores-åre (en störning som involverar blockering på baksidan av näspassagen), retardering av mental och / eller fysisk utveckling, könshypoplasi (ofullständig utveckling av slidan) och öronavvikelser.
Diagnos
En preliminär diagnos av esofageal atresi kan misstänks prenatalt, under en rutinmässig graviditetsultraljud.Efter födseln kan vårdgivaren beordra att ett nasogastriskt (NG) rör eller ett orogastriskt rör placeras i näsan eller munnen på spädbarnet och passeras genom matstrupen i magen. När röret inte kan passera lätt är EA anses vara en trolig orsak. En röntgen kommer att göras för att bekräfta diagnosen och för att hitta den exakta platsen för EA.
Behandling
Behandling av esofagusatresi innebär kirurgi för att reparera defekten. Före operationen syftar kontinuerlig sug via ett nasogastriskt rör till att förhindra aspiration (inandning av vätska som saliv i lungorna) vilket kan leda till aspirationspneumoni. Andra behandlingsmetoder före korrigerande operation inkluderar:
- Placera barnet i en benägen position med huvudet upphöjt
- Innehåller alla orala (genom munnen) matningar
- Att sätta in ett gastrostomirör (rör som sätts in direkt i magen för att administrera flytande matningar) om korrigerande kirurgi är försenad. Gastrostomiröret tjänar också till att dekomprimera (ta bort innehållet i) magen, vilket minskar risken för att maginnehållet kan återflödas i luftstrupen (luftröret).
- Säkerställa att barnet är i ett optimalt fysiskt tillstånd för operation
Kirurgi
När spädbarnets tillstånd anses vara stabilt, kommer kirurgisk reparation av esofageal atresi och stängning av trakeesofageal fistel (om en fistel finns) att utföras. Förfarandet i sig beror på flera faktorer, inklusive:
- Hur stora luckorna är mellan övre och nedre matstrupen (stora luckor kräver mycket mer omfattande kirurgiska ingrepp)
- Huruvida en fistel (TEF) är närvarande
- Andra faktorer
Esophageal Atresia Kirurgisk procedur
I de flesta fall av esofageal atresi (utan några andra medfödda defekter) kan kirurgi med en enkel reparationsprocedur, kallad anastomos, utföras.
Esofageal Atresia med TEF
Vanligtvis görs operationen för att reparera EA mycket snart efter att barnet har fötts. Under okomplicerade förhållanden kan båda defekterna (EA och TEF) göras samtidigt. De kirurgiska ingreppsstegen inkluderar:
- Anestesi ges för att få barnet att sova så att operationen är smärtfri.
- Ett snitt görs på sidan av bröstet (mellan revbenen).
- Fisteln (TEF) mellan matstrupen och luftstrupen är stängd.
- De övre och nedre delarna av matstrupen sys ihop (anastomos).
När luckorna mellan de onormala påsarna i övre och nedre matstrupen är för stora och övre och nedre delarna av matstrupen är för långt ifrån varandra, innebär reparationen mer än en operation, dessa steg inkluderar:
- Det första kirurgiska ingreppet involverar endast reparera fisteln (TEF)
- Ett G-rör sätts in för att ge näring åt barnet (formel eller bröstmjölk ges till barnet genom röret, direkt i magen).
- Ett andra kirurgiskt ingrepp (anastomos) kommer att utföras senare för att reparera matstrupen
Komplikationer
Den vanligaste allvarliga komplikationer efter operationen inkluderar:
- Läckage på platsen (där anastomosen utfördes)
- Striktur (onormal förträngning av en passage i kroppen) bildning
Andra komplikationer efter kirurgisk reparation av en EA kan inkludera:
- Matningssvårigheter på grund av dålig gastrointestinal (GI) motilitet (muskelsammandragningar för att flytta mat och vätskor längs tarmkanalen), som förekommer hos upp till 85% av spädbarn efter operation
- Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) (retur av innehållet i magen, tillbaka upp i matstrupen) är resultatet av dålig gastrointestinal motilitet, i kombination med förkortning av matstrupen som påverkar den distala matstrupen. Den distala esofagusfinktern är den mekanism som normalt stängs, vilket gör att svälld mat och vätskor inte kan röra sig upp i matstrupen. Om GERD är allvarlig kan kirurgisk reparation av sfinktern vara nödvändig.
Hantera
Att hantera de många stressfaktorerna för att få ett barn födt med fosterskada kan vara utmanande för alla föräldrar eller familjemedlemmar. Det är viktigt att nå ut och få support. Att få kontakt med andra föräldrar som går igenom liknande utmaningar kan hjälpa. Det kan också vara bra att utforska alternativ för att få support från yrkesverksamma (som rådgivare eller terapeuter) vid behov.
Det finns många online-resurser för att hjälpa föräldrar, såsom Birth Defects.org, som erbjuder en webbsida där föräldrar kan läsa berättelser om andra föräldrar som har att göra med esofageal atresi och trakeesofageal fistel. Det finns också en länk till vissa online-föräldrakörda supportgrupper. Om du känner att du kan behöva professionell hjälp, var noga med att rådgöra med din vårdgivare.
Att ta hand om ett spädbarn med esofageal atresi kräver extraordinär känslomässig styrka. Det kan innebära en sekvens av kirurgiska ingrepp och sjukhusvistelser (särskilt när det finns mer än en medfödd defekt). Som förälder eller vårdgivare är det viktigt att ta hand om dig själv så att du kan gå långt. Ta hjälp av vänner och familjemedlemmar när det är möjligt, försök att äta en välbalanserad diet, få tillräckligt med sömn och ta den tid som behövs för att stressa ner. Viktigast av allt, var inte rädd att be om hjälp när du behöver en paus.