Innehåll
Erytropoietisk protoporphyria (EPP) är en av flera sällsynta ärftliga störningar som kallas porfyri. Patienter med EPP har mutationer i en eller flera gener som gör att de har minskad aktivitet av ett enzym som kallas protoporfyrin IX i sina röda blodkroppar. Detta leder till en uppbyggnad av ett protein som kallas protoporfyrin som kan göra huden mycket känslig för solljus.Patienter med EPP kan uppleva svår smärta när de är i solen eller till och med utsätts för intensiv konstgjord belysning. Dessa symtom börjar vanligtvis i barndomen och kvarstår under en patients liv. EPP är den tredje vanligaste porfyrin som uppskattas förekomma hos cirka 1 av cirka 74 300 personer - och den typ som oftast ses hos barn. Kvinnor och män verkar vara lika påverkade. Även om det för närvarande inte finns något känt botemedel mot EPP finns det sätt att hantera det.
Symtom
Det vanligaste symptomet på EPP är ljuskänslighet, vilket innebär att en person upplever smärta eller andra hudsymtom när de är i solen. Ljuskänslighet orsakad av EPP kan vara så svår att patienter upplever smärta även när de utsätts för solljus genom fönstren på en bil de kör eller åker i.
Patienter kan också ha andra hudsymtom efter att de har utsatts för solljus, inklusive:
- Klåda
- Brinnande
- Svullnad
Smärta och andra symtom känns oftast i ansiktet, händerna och armarna. Patienter märker ofta att symtomen uppträder oftare på sommaren. Dessa symtom kan variera från att vara milda irritationer till svåra och försvagande i deras dagliga liv.
Symtom försvinner vanligtvis inom 24 timmar. Patienter med EPP upplever vanligtvis inte någon bestående hudskada, som ärrbildning (även om blåsor och ärr kan orsakas av andra typer av porfyri som påverkar huden).
Vissa patienter med EPP kan också uppleva leverskador, eftersom att ha för mycket protoporfyrin i kroppen kan sätta stress på levern. Det är sällsynt att få allvarlig leverskada från EPP, men denna komplikation förekommer hos mindre än 5 procent av patienterna. Vissa patienter med EPP (upp till 8 procent) kan också uppleva gallsten som har protoporfyrin, vilket kan leda till gallblåsinflammation (kolecystit).
Orsaker
EPP orsakas oftast av mutationer i ferrogelatasgenen (FECH). Mindre ofta orsakas EPP av mutationer i en annan gen som kallas delta-aminolevulinsyrasyntas-2-gen (/ ALAS2 /). När denna gen orsakar tillståndet kallas det X-bundet protoporfyri (XLP).
Mutationerna i FECH-genen överförs i ett mönster som kallas autosomal recessiv. Detta innebär att en förälder har en mycket stark mutation och den andra har en svagare. Ett barn får båda mutationerna, men den starkare mutationen dominerar den svagare. Föräldern som har den starka mutationen har inga symtom om de inte har en svagare mutation från en av sina föräldrar. Om de inte har symtom är de det som kallas en "bärare". Det betyder att även om de inte visar symtom på sjukdomen, kan de överföra genen som orsakar den till sitt barn.
Att ärva dessa mutationer i FECH-genen får en patient att ha för mycket protoporfyrin IX i sina röda blodkroppar och plasma. Protoporfyrinet byggs upp i benmärgen, blodkropparna och levern.
Diagnos
Symtom relaterade till solljus exponering uppträder vanligtvis i barndomen - även i spädbarn - men det kan ta tid att få diagnosen EPP. Barn kan sakna språket för att uttrycka att de har ont. Om de inte har några synliga hudsymtom kan det vara svårt för föräldrar eller läkare att göra anslutningen. EPP är också ett mycket sällsynt tillstånd. Som ett resultat kanske många barnläkare och allmänläkare inte känner till det.
När en läkare misstänker att en patient har EPP är det mycket enkelt att testa för det och bekräfta diagnosen.Det finns flera tester för att upptäcka onormala nivåer av protoporfyrin i blod, urin och avföring.
Dessutom kan genetisk testning avslöja de specifika mutationerna i FECH-genen. Detta kan vara mycket viktig information för patienter, eftersom de kanske vill söka genetisk rådgivning när de börjar tänka på familjeplanering.
Om en familjemedlem har EPP är det inte ovanligt att andra familjemedlemmar testas för att se om de också har en mutation, även om de inte visar symtom.
Behandling
Den viktigaste behandlingen för EPP-patienter är solskydd. Att undvika eller begränsa exponering för solljus, liksom all exponering för vissa former av fluorescerande ljus, är det bästa sättet att förebygga och kontrollera symtom.
Exempel på solljusskydd kan vara:
- Bär hattar ute
- Bära kläder som täcker så mycket hud som möjligt (långa ärmar och byxor)
- Solskydd
- Solglasögon
- Tonfönster hemma och i fordon
- För vissa patienter kan vissa läkemedel eller kosttillskott (såsom oral beta-karoten) ordineras av en läkare för att förbättra soltoleransen.
Patienter med EPP kan rekommenderas att undvika vissa mediciner eller kosttillskott, såsom östrogeninnehållande p-piller eller hormonbehandling, testosterontillskott eller andra läkemedel som har vissa effekter på levern. Av denna anledning kan patienter också rekommenderas att inte dricka alkohol.
När patienter med EPP genomgår operation kan det behöva övervägas speciellt när det gäller anestesi. Patienter kan också behöva extra skydd under operationen för att undvika symtom efter att ha utsatts för den kraftiga takbelysningen som används i operationssalen.
Ett ord från Verywell
För patienter med EPP kan det behöva undvika solljus påverka livskvaliteten negativt, särskilt när det gäller sociala upplevelser. Detta kan särskilt gälla för barn och unga vuxna, som kan känna sig uteslutna från sociala aktiviteter och speciella tillfällen som sommarlov, skolresor och födelsedagsfester.
Resurser som Camp Discovery ger barn och deras familjer möjligheter. Dessutom kan Guest Relations-avdelningarna i Disneyland och Disney World också göra boende för familjer och barn med EPP så att de kan njuta av många speciella barndomsupplevelser och delta i aktiviteter ute med sina kamrater.