Innehåll
Uttrycket epidermolysis bullosa (EB) avser en grupp sällsynta hudförhållanden som får huden att bilda överflödiga blåsor eftersom den är så ömtålig. Detta händer vanligtvis på grund av genetiska mutationer som gör att huden inte är så stark som den borde vara. Även om EB anses vara en sällsynt sjukdom, drabbar sjukdomar i denna grupp nästan en halv miljon människor globalt.
Symtom
Blåsor är det viktigaste symptomet på EB. Dessa förekommer ofta i spädbarn. Till skillnad från någon utan EB kan dessa blåsor bildas med endast minimalt tryck på huden. Dessa kan bli kroniska, smärtsamma sår. Hos vissa personer med EB påverkas endast huden, men andra symtom är möjliga. Olika undertyper av EB kan orsaka något olika symtom.
Svårighetsgraden av dessa symtom kan också variera en hel del. Ibland orsakar EB allvarlig funktionshinder och orsakar allvarliga blåsor över mycket av kroppen. Men andra gånger kan det bara orsaka milda symtom som kräver förebyggande tekniker, med blåsor som bara visas på händer och fötter. Detta baseras delvis på den specifika typen och svårighetsgraden av den genetiska mutationen.
Några möjliga problem är:
- Hudblåsor (särskilt på händer och fötter)
- Blåsor i munnen eller halsen
- Blåsor i hårbotten, ärrbildning och håravfall
- Hud som verkar alltför tunn
- Klåda och smärtsam hud
- Små stötar på huden (kallas milia)
- Problem med spikbildning eller tillväxt
- Tandproblem från felaktigt formade tänder
- Svårt att svälja
- Blåsor i matsmältningskanalen och analområdet
- Mörka fläckar på huden
- Pyloric atresia (obstruktion av nedre delen av magen)
Komplikationer
Dessa problem kan orsaka ytterligare medicinska komplikationer. Till exempel är blåsor benägna att spricka upp, vilket kan leda till infektion. I vissa fall kan dessa vara livshotande. Spädbarn med allvarliga former av EB är särskilt utsatta.
Blåsor i munnen och halsen kan leda till näringsbrister. Detta kan i sin tur orsaka dålig tillväxt eller andra medicinska problem som anemi eller dålig sårläkning. Blåsor i analområdet kan orsaka förstoppning. Blåsor i halsen kan orsaka andningssvårigheter hos vissa spädbarn.
Vissa personer med svår EB utvecklar också kontrakturer, vilket kan orsaka onormal förkortning eller böjning av vissa leder. Detta kan hända från upprepad blåsbildning och ärrbildning. Detta kan leda till nedsatt rörlighet.
Spädbarn födda med pylorisk atresi (en minoritet av personer med EB) kommer att ha symtom som kräkningar, utspänd buk och brist på avföring. Det är en medicinsk nödsituation som kräver operation strax efter födseln.
Människor med vissa typer av EB har också en ökad risk för skivepitelcancer hudcancer som ungdomar eller vuxna.
Söker akutbehandling
Sök omedelbart läkare om ditt barn har svårt att andas eller svälja. Se också en läkare för eventuella tecken på infektion som frossa, feber eller röd, smärtsam, illaluktande hud.
I svåra fall kan ditt barn behöva omedelbar, livräddande behandling.
Orsaker
De flesta typer av EB orsakas av genetiska mutationer, vilket är förändringar i det genetiska material som du ärver från dina föräldrar. För att förstå varför dessa mutationer leder till symtom på EB är det bra att lära sig lite om hur din hud fungerar.
Normal hud
De olika cellerna som utgör din hud är tätt förbundna med speciella proteiner. Det är detta som håller cellerna anslutna till cellerna i närheten och till de djupare lagren av vävnad under. Det är också det som gör det möjligt för cellerna att bibehålla sin struktur även när ett yttre tryck appliceras på huden. Normalt håller vår hud bra under olika typer av tryck från omgivningen.
EB-hud
Hittills har över 20 olika gener identifierats som kan leda till EB. Dessa gener gör olika proteiner som är viktiga för att hjälpa din hud att behålla sin styrka. Om det finns en genetisk mutation i ett av dessa proteiner kan det orsaka att hudcellerna inte binder så tätt till varandra. Detta kan orsaka att huden blir ömtålig, vilket får celler att bryta ifrån varandra med endast minimalt tryck.
Detta är orsaken till att blåsor bildas så lätt. Som ett exempel kan mutationer i gener som bildar vissa typer av kollagen orsaka EB.
Typer av EB
Epidermolysis bullosa kan klassificeras i undertyper, delvis baserat på den specifika del av huden som de påverkar.
Epidermolys Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) är den vanligaste formen av EB. Denna typ av EB påverkar endast det yttre hudskiktet, epidermis. Vanligtvis har det mindre allvarliga symtom än andra former av EB. Det finns en specifik subtyp av EBS som kommer med symtom på muskeldystrofi, men inte alla med EBS har det här problemet.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) påverkar den del av huden vid det mest inre lagret av epidermis. Denna typ av EB kan vara svår, med symtom som börjar i spädbarn.
Dystrofisk epidermolys Bullosa
Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) påverkar den del av huden som kallas dermis, finns i ett djupare lager än epidermis.
En specifik typ av dystrofisk EB, kallad recessiv dystrofisk EB (RDEB) är i allmänhet den allvarligaste formen av sjukdomen.
RDEB har störst potential att påverka inre organ och orsaka betydande funktionshinder eller till och med dödsfall.
Kindler syndrom
Detta är en mycket sällsynt form av EB som orsakar lätt blåsbildning och extrem solkänslighet. Mörka fläckar kan förekomma på huden och den kan verka torr och tunn.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita skiljer sig från andra former av EB. Det orsakas inte av en rak genetisk mutation. Istället tros det orsakas av en form av autoimmun sjukdom. Till skillnad från andra former av EB uppträder symptom ofta inte förrän människor är i 30- eller 40-årsåldern.
Diagnos
Den inledande delen av diagnosen är en grundlig sjukdomshistoria, som bör inkludera individens personliga medicinska historia och familjehistoria. Detta inkluderar frågor om symtom och när de började.
En grundlig läkarundersökning är också en viktig del av en diagnos. Läkaren bör utföra en läkarundersökning av hela kroppen, inklusive en noggrann undersökning av huden. Sammantaget är medicinsk historia och klinisk undersökning ofta tillräckliga för att en läkare ska kunna göra en preliminär diagnos av EB.
Ett nästa steg är ofta hudbiopsi. För detta tar någon bort en liten del av den drabbade huden efter att ha rengjort och bedövat området med ett bedövningsmedel. Därefter kan provet analyseras i ett laboratorium. Detta kan hjälpa till att identifiera subtypen av EB.
Genetisk analys är också ofta en del av diagnosen. För detta tas ett litet blodprov. Sedan används speciella genetiska tester för att identifiera den specifika genetiska mutationen som orsakar sjukdomen. Detta kan ge information om svårighetsgraden av tillståndet och om de specifika symtom som kan vara troliga. Det ger också information om hur genen kan förväntas ärvas i familjen.
Behandling
Tyvärr är behandlingen för EB fortfarande ganska begränsad. Behandlingen fokuserar på att förebygga skador, minska effekterna av symtom och förebygga och behandla komplikationer. För närvarande finns det ingen behandling som fungerar för att behandla själva sjukdomsprocessen.
Förhindra hudskador
En av de viktigaste sakerna att göra när man hanterar EB är att förhindra att blåsor bildas så mycket som möjligt. Även mindre trauma kan orsaka blåsor. Några förebyggande tekniker är som följer:
- vara mycket skonsam när du hanterar huden hos någon med EB
- använd löst sittande, mjuka kläder och vadderade skor
- barn i blöjor kan behöva extra vaddering i ben och midja (ta bort elastiska band)
- undvik lim eller halvhäftande bandage på hudytan
- trimma ditt barns naglar regelbundet för att förhindra repor
- försök att hålla huden sval - inget varmt bör appliceras på huden
- håll huden fuktig med mjuka smörjmedel som vaselin
- täck hårda ytor för att undvika hudskador
Minskande symtom
Personer med EB kan behöva smärtstillande medel för att minska deras obehag. Olika mediciner kan också hjälpa till att minska klåda.
Behandling och förebyggande av komplikationer
Sårvård är en mycket viktig aspekt av behandlingen för EB. Detta hjälper till att förhindra allvarlig infektion och möjliggör snabbare läkning. Många personer med EB kommer att ha sårförband som måste bytas varje dag eller två. En sjuksköterska kan ge dig specialutbildning och hjälp med att hantera detta problem.
Andra aspekter av vård kan inkludera:
- antibiotika om huden smittas
- matningsslang, om det behövs, för att tillgodose näringsbehov
- hudtransplantat om ärrbildning har påverkat handfunktionen
- rehabiliteringsbehandling eller kirurgi för att behandla ledkontrakturer
Det är också viktigt att personer med EB har en regelbunden hudundersökning för att kontrollera om det finns tidiga tecken på hudcancer minst en gång om året.
Undersökningsbehandlingar
Forskare tittar på nya behandlingar som en dag kan användas för att behandla EB mer direkt. Några möjliga framtida behandlingar kan innebära benmärgstransplantation, genterapier eller andra framsteg. Några av dessa terapier kan genomgå kliniska prövningar. Tala med din läkare om du är intresserad av att eventuellt delta i en klinisk prövning. Eller kolla in USA: s databas för kliniska prövningar.
Arv
De flesta fall av EB orsakas av en specifik genetisk mutation. Vissa typer av EB orsakas av en dominerande mutation. Det betyder att en person bara behöver ärva en kopia av en påverkad gen för att få tillståndet. Andra typer av EB orsakas av en recessiv mutation. För dessa typer måste en person få en påverkad kopia av en gen från båda föräldrarna.
Om EB kör i din familj, eller om du redan har ett barn med EB, kan det vara bra att prata med en genetisk rådgivare. Den här personen kan ge dig en uppfattning om riskerna med att få ett annat barn med EB i framtiden. Prenatal testning kan vara möjligt för vissa typer av EB.
Hantera
Vissa människor har problem med självkänsla på grund av EB. De kan bli generade av synligheten av sina lesioner eller känna sig uteslutna om de inte kan delta i vissa aktiviteter. För vissa människor kan det leda till social isolering, ångest och depression. Sjukdomens kroniska, synliga karaktär kan vara mycket svår för människor. För vissa människor kan detta vara den mest utmanande aspekten av EB. Så om du känner så, vet att du inte är ensam. Ibland kan människor även med mildare former av sjukdomen känna sig så.
Att hantera en kronisk sjukdom är aldrig lätt. Tveka inte att nå psykologiskt stöd från en professionell. Många som arbetar med EB tycker att det är bra att få kontakt med andra om detta tillstånd. Till exempel har patientnätverk som Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American gjort det lättare att få kontakt med andra som förstår vad du upplever.
Ett ord från Verywell
Att hantera ett kroniskt tillstånd som epidermolysis bullosa är en utmaning. För många människor kommer det att kräva daglig vård och uppmärksamhet. Nya föräldrar kan förståeligt vara oroliga över att lära sig att hantera tillståndet hos sitt barn. Men att lära dig så mycket du kan om EB och hur du kan förhindra komplikationer kan hjälpa dig att känna dig mer bemyndigad och kontrollerad. Ditt medicinska team kommer också att vara tillgängligt för att hjälpa dig och din familj att göra bästa möjliga medicinska beslut.
Att veta vilka antibiotika som ska tas