De 6 huvudtyperna av Ehlers-Danlos syndrom

Posted on
Författare: Joan Hall
Skapelsedatum: 2 Januari 2021
Uppdatera Datum: 20 November 2024
Anonim
De 6 huvudtyperna av Ehlers-Danlos syndrom - Medicin
De 6 huvudtyperna av Ehlers-Danlos syndrom - Medicin

Innehåll

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp av ärftliga bindvävssjukdomar, orsakade av felaktigt kollagen (ett protein i bindväv). Bindvävnad hjälper till att stödja hud, muskler, ligament och organ i kroppen. Människor som har defekten i bindväven associerad med Ehlers-Danlos syndrom kan ha symtom som inkluderar hypermobilitet i led, hud som är lätt att sträcka och blåmärken och ömtåliga vävnader.

Ehlers-Danlos syndrom har klassificerats i sex typer:

  • Hypermobilitet
  • Klassisk
  • Kärl
  • Kyfoskolios
  • Artrokalasi
  • Dermatosparaxis

Hypermobilitetstyp

Det primära symptomet förknippat med Ehlers-Danlos syndromets hypermobilitet är generaliserad ledhypermobilitet som påverkar stora och små leder. Gemensamma subluxations och dislokationer är ett vanligt återkommande problem. Hudinvolvering (stretchighet, bräcklighet och blåmärken) är närvarande men i varierande grad av svårighetsgrad, enligt Ehlers-Danlos Foundation. Muskuloskeletal smärta är närvarande och kan vara försvagande.


Klassisk typ

Det primära symptomet förknippat med den klassiska typen av Ehlers-Danlos syndrom är distinkt hudutsträckbarhet (stretchighet) i huden tillsammans med ärr, förkalkade hematomer och fettinnehållande cyster som vanligtvis finns över tryckpunkter. Gemensam hypermobilitet är också en klinisk manifestation av klassisk typ.

Vaskulär typ

Den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom anses vara den allvarligaste eller allvarligaste formen av Ehlers-Danlos syndrom. Arteriell eller organbristning kan uppstå vilket kan leda till plötslig död. Huden är extremt tunn (vener syns lätt genom huden) och det finns distinkta ansiktsegenskaper (stora ögon, tunn näsa, fliklösa öron, kort kroppsvikt och tunt hårbotten). Klumpfot kan vara närvarande vid födseln. Gemensam hypermobilitet involverar vanligtvis bara siffrorna.

Kyfoskolios typ

Generaliserad ledlöshet (lösthet) och svår muskelsvaghet ses vid födseln med kyphoscoliosis-typen av Ehlers-Danlos. Skolios observeras vid födseln. Vävnadsbräcklighet, atrofisk ärrbildning (orsakar en fördjupning eller hål i huden), lätt blåmärken, skleral (öga) bräcklighet och ögonsprickning är möjliga kliniska manifestationer såväl som spontan arteriell bristning.


Artrokalasi Typ

Det kännetecknande för artros av Ehlers-Danlos är medfödd höftförskjutning. Allvarlig gemensam hypermobilitet med återkommande subluxationer är vanligt. Hudöversträckbarhet, lätt blåmärken, vävnadsbräcklighet, atrofiska ärr, förlust av muskeltonus, kyfoskolios och osteopeni (ben som är mindre täta än normalt) är också möjliga kliniska manifestationer.

Dermatosparaxis

Allvarlig hudbräcklighet och blåmärken är kännetecken för dermatosparaxis-typen av Ehlers-Danlos. Hudstrukturen är mjuk och slapp. Bråck är inte ovanligt.

Öka medvetenheten

Typerna av Ehlers-Danlos syndrom behandlas baserat på den kliniska manifestationen som är problematisk. Hudskydd, sårvård, ledskydd och förstärkningsövningar är viktiga aspekter av behandlingsplanen. Det försvagande och ibland dödliga tillståndet drabbar cirka 1 av 5 000 personer. Minst 50 000 amerikaner har Ehlers-Danlos syndrom. Det uppskattas att 90% av personerna som har Ehlers-Danlos syndrom inte diagnostiseras tills en nödsituation inträffar som kräver omedelbar medicinsk behandling. Om du upplever några av symtomen i samband med EDS, kontakta din läkare.


  • Dela med sig
  • Flip
  • E-post
  • Text