Innehåll
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) avser en grupp genetiska bindvävssjukdomar. EDS drabbar en av 5000 personer världen över, enligt National Library of Medicine's Genetics Home Reference. EDS märks vanligtvis vid födseln eller i tidig barndom, men det är också möjligt för en person att utveckla symtom som ung vuxen.Här är vad du behöver veta om Ehlers-Danlos syndrom, inklusive typer, symtom, orsaker, behandling och mer.
Typer och symtom
EDS klassificeras för närvarande i 13 stora undertyper och varje typ har en uppsättning specifika symtom. Varje typ av EDS påverkar olika delar av kroppen. Vanliga symptom på EDS inkluderar lätt blåmärken, lösa leder-hypermobilitet, töjbar hud (hudförlängning), vävnadssvaghet och atrofisk ärrförsedd och obalanserad ärrbildning under normala hudskikt eftersom huden inte kan generera vävnad.
Klassisk typ och hypermobilitet är de vanligaste typerna av EDS. De andra typerna är sällsynta. Gemensamt för alla typer är hypermobilitet - ett stort antal rörelser i lederna.
Klassisk
Denna typ av EDS kännetecknas av gemensam hypermobilitet, hudöversträckbarhet och kollagenbräcklighet. Huden i klassisk EDS är ömtålig och kommer att riva eller blåmärken lätt med mindre trauma. Ledförskjutning och skolios (ryggradens krökning) är också vanliga. Bråck, GI eller urinblåsor i urinblåsan och livmoderprolaps kan ses.
Cirka 6% av patienterna har aorta rotdilatation eller mitralventil prolaps. I allmänhet kommer alla patienter med EDS att få ett ekokardiogram vid baslinjen för att titta på hjärtat och aorta med tidpunkten för upprepade tester baserat på olika faktorer. Halsartären kan verka onormal och pneumothorax (lungkollaps) ses ibland.
Hypermobilitet
Denna typ påverkar främst lederna och förskjutningar är vanliga. Ett barn med hypermobile EDS kommer att vara mer flexibelt än sina kamrater. Denna avancerade flexibilitet kan leda till ledförskjutningar eller skolios. Försenad gastrisk tömning, ortostatisk hypotoni (ibland med tillhörande synkope) och olika typer av huvudvärk kan ses. Patienter kan också ha irritabelt tarmsyndrom. En studie fann en 12% förekomst av utvidgning av aortaroten (ett tillstånd som kan leda till aortakomplikationer) i denna grupp, men en uppföljningsstudie stämde inte överens. Mitralventilprolaps förekommer hos upp till 6% av patienterna.
Ett barn med detta tillstånd kan drabbas av kronisk smärta och har ledlås och stelhet.
Kärl
Denna form av EDS, som står för cirka 4% av fallen, kan orsaka spontan bristning i artärerna eller tarmarna. mödradödligheten under graviditeten ökar också. En deformation av klumpfoten är vanlig hos nyfödda med detta tillstånd. Vissa av dem kan också ha medfödda höftförskjutningar. Hudöversträckbarhet varierar överallt och vener kan ses genom huden. Hos 80% av patienterna finns risken för allvarlig kärl- eller organkomplikation och en persons livslängd kan förkortas.
Kyfoskolios
Spädbarn med denna typ av EDS når sent milstolpar - som att sitta eller gå - på grund av dålig muskeltonus. Äldre barn kommer också att ha problem med att gå. Fogar är hypermobila och instabila vilket leder till frekventa störningar.
Hud kanske töjbar och blåmärken lätt. Huden kan vara ömtålig och utveckla stora ärr. Den övre delen av ryggraden utvecklar en kurva, som kan orsaka ett krökt utseende och bröstet kan se ojämnt ut. Behandling av kyfoskolios EDS kan kräva ryggrad och ryggkirurgi.
Detta tillstånd gör också att hornhinnan (transparent framsida av ögat) blir mindre än vanligt och i sällsynta fall kan hornhinnan spricka på grund av ömhetens väggs bräcklighet. Flera andra ögonavvikelser är också möjliga.
Artrokalsi
Denna form av EDS orsakar kort kroppsvikt (höjd), svår hypermobilitet i lederna och frekventa förskjutningar. Hudinverkan kan vara mild eller svår.
Dermatosparaxis
Människor med denna typ av EDS har allvarligt ömtålig hud som sjunker och viks. Denna sällsynta typ av EDS kan diagnostiseras med en hudbiopsi.
Brittle Cornea syndrom
Detta från EDS kännetecknas av en tunn hornhinna, vilket kan leda till rivning eller bristning av hornhinnan. Skört hornhinnasyndrom kan också orsaka närsynthet, en blåaktig nyans i den vita delen av ögonen och näthinneavlossning. Andra symtom på denna typ av EDS inkluderar hörselnedsättning, höftdysplasi (onormal positionering av höftbenen) och onormal hudärrbildning.
Klassiskt liknande EDS
Denna typ av EDS orsakar hudförlängning med sammet hudstruktur. Till skillnad från klassisk EDS, orsakar det inte atrofisk ärrbildning, gemensam hypermobilitet, lätt blåmärkt hud och missfärgning av huden på grund av blödning under huden.
Spondylodysplastisk
Denna typ av EDS är känd för att orsaka kort kroppsvikt i barndomen, dålig muskeltonus som sträcker sig från allvarlig vid födseln till mild när starten är senare, hudavvikelser och böjning av lemmar.
Muskulös kontrakt
Denna form av EDS orsakar medfödda missbildningar (fysiska defekter som förekommer vid födseln) och förkortade och härdade muskler, senor och vävnader i tummar och fötter som kan leda till deformitet och funktionshinder.
Normala ansiktsdrag och normal kognitiv utveckling är vanliga. Muskulocontractural EDS orsakar också lätt blåmärken, hudöversträckbarhet, atrofisk ärrbildning och rynkor i handflatorna - en överdrift av normal handflata och finger rynkor som det som ses när händerna är i vatten under en längre tid.
Myopatisk
Myopatisk EDS kännetecknas av hjärtmuskelsvaghet och kroppsmuskelsvaghet som förbättras med åldern. Det kan också orsaka ledkontrakturer - vanligtvis i knä, höft eller armbåge och hypermobilitet i distala leder - i anklar, handleder, händer och fötter.
En ledkontrakt orsakar ett begränsat rörelseområde för en led från skador på andra strukturer, såsom ben, brosk, ledkapslar, muskler, senor och hud.
Periodontal
Denna typ av EDS kännetecknas av periodontal sjukdom, en infektion i vävnaderna som håller tänderna på plats. Periodontal EDS kan leda till tandförlust och orsaka led- och hudproblem. Det finns en viss oenighet bland forskare om vilka typer av symtom som orsakas av denna typ av EDS och det har bara rapporterats ett fåtal fall.
Kardioventil
Denna form av EDS är känd för att orsaka hjärtklaffsproblem, hudproblem-atrofiska ärr, översträckbarhet, tunn hud, lätt blåmärken och ledhypermobilitet.
Ehlers-Danlos syndromstyperSymtom hos barn
EDS är något som de flesta är födda med, men för vissa människor kanske symtomen inte är uppenbara förrän senare i livet. För många barn börjar tillståndet att presentera sig under puberteten eller kan utlösas av trauma eller ett virus. För de flesta är EDS mild, och symtomen kan gå obemärkt förbi i många år. Men vissa barn drabbas allvarligt av EDS.
EDS kan också påverka andra system i kroppen och göra ett barn mer utsatt för skador, blåmärken, hudtårar och andra skador. Det kan ta längre tid för ett barn med EDS att läka från mindre trauma.
Barn med EDS kan ha svårigheter i skolan eftersom de kan kämpa med att skriva eller sitta under långa perioder, har dålig koncentration och höga trötthetsnivåer. De kan ha rörelseproblem och minskad styrka som gör det svårare att bära böcker och tunga ryggsäckar.
Orsaker
Det finns minst 19 genmutationer som har kopplats till utvecklingen av EDS EDS orsakar defekter i generna som bearbetar och bildar kollagen - proteinet som finns i muskler, ben, blodkärl, hud och andra bindväv. För de flesta ärvs tillståndet. Det finns dock fall där tillståndet inte ärvs.
Genmutation
Några av generna associerade med EDS är COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 och COL5A2. Dessa gener är ansvariga för att ge instruktioner för framställning av sektioner av kollagen. Sektioner bildas i mogna kollagenmolekyler för att hålla samman bindväv i hela kroppen. Andra gener-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 och TNXB ger riktning till proteiner för bearbetning och interaktion med kollagen.Mutationer till någon av dessa gener kan störa produktionen och bearbetningen av kollagen, vilket leder till svaga bindväv.
Arvsmönster
Arvsmönstret för EDS skiljer sig beroende på typen. Klassiska, vaskulära, artrokalasi, periodontala och hypermobila typer följer ett autosomalt dominerande arvsmönster - där en kopia av den muterade genen räcker för att sjukdomen ska utvecklas. För det mesta har en drabbad person ärvt den drabbade genen från sin förälder som också har den. Det är också möjligt att utveckla EDS från en ny genmutation och inte ha någon historia av EDS i familjen.
Den klassiska, hjärt-valvulära, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic och muskulocontractural typer och sprött hornhinnasyndrom ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, där en person ärvde två muterade gener, en från varje förälder.
Myopatisk EDS kan följa antingen ett autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt arvsmönster.
Förstå hur genetiska störningar ärvsDiagnos
En läkare kommer att använda olika test för att göra en EDS-diagnos och för att utesluta andra tillstånd. Detta kan inkludera genetisk testning, hudbiopsier, fysisk undersökning och avbildning.
Genetiska tester: Detta är den vanligaste metoden för att identifiera en felaktig gen. Prover - vanligtvis blod, men ibland hud, saliv eller fostervätska - tas och undersöks i ett laboratorium.
Hudbiopsi: Med detta test kommer läkaren att ta ett påverkat hudprov och skicka det till ett laboratorium för undersökning under ett mikroskop för att leta efter tecken på EDS, inklusive specifika gener och genavvikelser.
Fysisk undersökning: En läkare vill se hur mycket huden sträcker sig och hur långt lederna kan röra sig.
Imaging: Röntgen och datortomografi (CT) tar bilder av kroppens insida för att leta efter EDS-avvikelser - vanligtvis relaterade till hjärt- och benproblem. Ett ekokardiogram kan göras för att avgöra hur bra hjärtat pumpar. Ekokardiogrammet kommer också att kunna hjälpa till att diagnostisera mitralventilprolaps. Ett CT-angiogram i bröstet kan vara nödvändigt för att titta på aortan för att se om det finns något fokusområde av svaghet i väggen som kan orsaka aneurysm.
Behandling
Behandlingsmål för Ehlers-Danlos syndrom inkluderar att förhindra farliga komplikationer och att skydda leder, hud och andra kroppsvävnader från skador. Behandlingen kommer att vara specifik för typen av EDS och de symtom som upplevs.
Din läkare kan också fokusera på att hantera och förebygga kronisk smärta och trötthet och övergripande optimering och förbättring av din fullständiga hälsobild. Detta kan inkludera smärtstillande medel, psykoterapi, sjukgymnastik, smärtinterventioner och kirurgi, utbildning och livsstilsförändringar och hantering av comorbiditeter (andra tillstånd du har).
Årliga ögonundersökningar görs vanligtvis om det finns något ögoninblandning. Hjärtat och aortan kommer att utvärderas och sedan övervakas med varierande frekvens. Om det finns aortadilatation kan läkemedel ges för att sänka blodtrycket. I fall av aortadilatation beror också övervakningsfrekvensen på utvidgningsgraden och i vilken grad den expanderar.
Preoperativ vård kan kräva särskilda försiktighetsåtgärder.
Individer med vaskulär EDS kräver mycket noggrann uppföljning och undvikande av trauma (inklusive endovaskulära procedurer så mycket som möjligt). En liten studie visade att ett läkemedel som heter celiprolol signifikant minskade kärlbrott under en 47-månadersperiod. Dessutom kommer blodtrycket att övervakas; Gravida kvinnor kommer att behöva specialiserad vård.
Läkemedel
Din läkare kan ordinera läkemedel för att hantera smärta och blodtryck. OTC-smärtstillande medel - inklusive paracetamol (Tylenol) ibuprofen (Advil) och naproxennatrium (Aleve) - hjälper till att behandla smärta i samband med EDS. Din läkare kan också ordinera starkare mediciner för smärtlindring vid behov eller för akuta skador.
Sjukgymnastik
Sjukgymnastik kan hjälpa till att stärka musklerna och stabilisera lederna. Svaga leder leder troligen ut. Din sjukgymnast kan rekommendera stödjande hängslen för att förhindra störningar.
Kirurgi
Vissa personer med EDS kan behöva operation för att reparera leder som är skadade av störningar. Läkare försöker undvika operation och använder den endast som en sista resultatbehandling eftersom hud och bindväv hos personer med EDS inte läker bra efter operationen. Kirurgi kan också övervägas för att reparera bristna blodkärl eller organ hos personer med vaskulär inblandning.
Skyddar hud och leder
Eftersom förskjutna leder och andra ledskador är vanliga hos personer med EDS, kommer din läkare att rekommendera att skydda leder genom att undvika tunga lyft, kontaktsporter och träning med hög effekt. Din läkare kan också rekommendera hjälpmedel som rullstol eller skoter- för att skydda dina leder och hjälpa dig att komma runt, eller hängslen för att stabilisera lederna.
För att skydda din hud kan din läkare rekommendera att du använder solskyddsmedel när du är utomhus och använder en mild tvål när du tvättar eller badar. Ett vitamin C-tillskott kan minska blåmärken.
Håll dig oberoende med dessa hjälpteknikerBehandling av EDS hos barn
Om ditt barn har EDS, kommer en specialist vanligtvis att ställa en diagnos efter att ha granskat ditt barns medicinska och familjehistoria, gjort en medicinsk undersökning, en hudbiopsi och andra nödvändiga tester. Precis som behandlingen för tonåringar, unga vuxna och äldre vuxna med tillståndet kommer dina barns behandlingsplan sannolikt att fokusera på att hantera symtom och förhindra ytterligare komplikationer. Detta kommer att omfatta mediciner, sjukgymnastik, träning av goda livsstilsvanor och vid behov kirurgi.
För att bättre hantera ditt barns tillstånd kan ditt barns läkare ta in andra experter som hanterar andra relaterade tillstånd, såsom en kardiolog, en ortopedläkare eller en genetiker.
Komplikationer
Typerna av komplikationer av EDS är beroende av typ. Några av dessa komplikationer kan vara livshotande.
Vaskulära symtom vid EDS kan orsaka blodkärl att riva och leda till inre blödningar, aortadissektion eller stroke. Risken för organsprickning är hög hos personer med EDS, liksom tarmtårar och tårar i livmodern hos gravida kvinnor.
Andra potentiella komplikationer av EDS inkluderar:
- Kronisk ledvärk
- Tidig artrit
- Misslyckande av kirurgiska sår att läka
- Brott på en ögonglob
Hantera
Eftersom EDS är en livslång sjukdom kommer hantering att vara utmanande och beroende på svårighetsgraden av symtomen kan dessa påverka dig hemma, på jobbet och i dina relationer. Det finns många sätt att hjälpa dig att hantera.
Lär dig själv: Ju mer du vet om EDS, desto lättare blir det att hantera ditt tillstånd.
Utbilda andra: Förklara EDS ditt tillstånd för vänner, familj och din anställning. Fråga dina arbetsgivare om boende som gör det lättare att göra ditt jobb. Undvik aktiviteter som har stor risk för muskel- eller benskada eller ledförskjutning.
Bygg ett supportsystem: Bilda relationer med människor som kan vara stödjande och positiva. Du kanske också vill prata med en mentalvårdspersonal eller gå med i en supportgrupp med människor som delar gemensamma erfarenheter och kan erbjuda stöd och vägledning för att leva med EDS.
Behandla inte ett barn med EDS annorlunda
Om ditt barn har EDS, behandla ditt barn som andra barn och be vänner och familj att göra detsamma. Se till att lärare och andra vårdgivare är medvetna om ditt barns tillstånd och utmaningar. Dela med dig lämplig vård för en medicinsk händelse eller skada.
Medan du vill uppmuntra ditt barn att vara fysiskt aktivt, avskräcka kontaktsporter och de som utgör en hög risk för skador. Ditt barns läkare eller en fysioterapeut kan ge några rekommendationer om fysisk aktivitet och gemensamt skydd.
Försök att vara öppen med ditt barn om EDS och låt dem uttrycka sina känslor om det, även de negativa.
Ett ord från Verywell
Utsikterna för personer med Ehlers-Danlos syndrom beror på vilken typ av EDS de har och de specifika sjukdomssymtomen. De flesta typer, särskilt om de hanteras och behandlas, påverkar inte en persons förväntade livslängd. Men om sjukdomen inte hanteras kan komplikationer av sjukdomen förändra en persons livslängd - även om medianlivet för dem med vaskulär form av EDS är 48 år, och livslängden minskas också med kyfoskolios på grund av kärl- och lungproblem.
Och medan EDS-symtom kan vara obekväma, kan medicinska behandlingar och livsstilsförändringar ge dig lättnad, förbättra din livskvalitet och minska risken för komplikationer och skador. Övervakning av EDS genom regelbundna läkarbesök är det bästa sättet att se till att EDS inte kommer i vägen för att njuta av ditt liv eller att ditt barn har ett normalt, hälsosamt och långt liv.
Förbereda skolan för ditt barn med Ehlers-Danlos syndrom