Innehåll
- Duchennes muskeldystrofi symtom
- Riskfaktorer för Duchennes muskeldystrofi
- Diagnostisering av Duchennes muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi behandling
Muskeldystrofi är ett genetiskt problem som får musklerna att försvagas och atrofi (blir mindre och slösa bort).
Muskelsvaghet kan påverka skelettmuskulaturen eller hjärtmuskeln. Det orsakas av oförmågan hos muskler att svara på nervimpulser från hjärnan
Duchennes muskeldystrofi symtom
DMD förekommer oftast hos barn mellan 3 och 6 år. Barn kan ha svårt att gå eller gå upp från sittande ställning eller från att ligga ner. Föräldrar eller vårdnadshavare kan märka svaghet i axel och bäcken, onormal klumpighet och ofta faller. Andra symtom och tecken inkluderar:
Svårigheter att gå uppför trappor
Oförmåga att hoppa
Går på tå
Bensmärta
Ansiktssvaghet, inklusive oförmåga att vissla eller stänga ögonen
Hjärtproblem kan inkludera oregelbunden hjärtslag och förstoring av hjärtmuskelvävnaden. Om ryggraden blir böjd (skolios) kan andningen och lungfunktionen bli svår.
Riskfaktorer för Duchennes muskeldystrofi
DMD är en genetisk sjukdom som orsakas av en gen på X-kromosomen som mödrar kan överföra till sina söner. Genen påverkar ett protein som kallas dystrofin som muskler behöver för att fungera normalt.
Diagnostisering av Duchennes muskeldystrofi
Efter att ha utfört en fysisk och tagit en detaljerad historia av tecken och symtom, noterat att muskeldystrofi har inträffat hos familjemedlemmar, undersöker läkaren ditt barn och genomför tester, inklusive:
Blodprov: Dessa inkluderar genetiska blodprov, som kan avslöja genmutationen som orsakar frånvaro av dystrofin hos ungefär två tredjedelar av pojkar med DMD.
Muskelbiopsi: För de barn som har kliniska bevis för DMD men som inte visar någon av de vanliga mutationerna, kan ett litet prov av muskelvävnad som undersöks under ett mikroskop bekräfta diagnosen.
Elektromyogram (EMG): Detta test kontrollerar om ditt barns muskelsvaghet är ett resultat av förstörelse av muskelvävnad snarare än nervskada.
Elektrokardiogram (EKG eller EKG): Ett test som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat, ett EKG visar onormala rytmer (arytmier eller dysrytmier) och upptäcker skador på hjärtmuskeln.
En genetikrådgivare granskar sjukdomshistoria med varje familj, diskuterar arvsprinciperna och hjälper till att väga risker och fördelar med genetisk testning av olika familjemedlemmar, inklusive det drabbade barnet och eventuellt bärartestning för modern.
Duchennes muskeldystrofi behandling
Ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt med ett team av specialister med erfarenhet av behandling av DMD kan ge ditt barn chansen för längre överlevnad och bättre livskvalitet.
Den första behandlingslinjen är kortikosteroider, som har visats i kliniska prövningar minska graden av minskande styrka hos personer med DMD. En neurolog kommer att hantera denna behandling och hjälpa till att minimera läkemedlets biverkningar.
Neurologen leder ditt barns vård och samordnar tjänsterna bland teamet, vilket sannolikt kommer att innehålla ytterligare experter:
Fysiska och yrkesmässiga rehabiliteringspersonal utformar träningsprogram för ditt barn och lär ut stretchaktiviteter för att minimera begränsande kontrakturer.
Ortopedkirurger med expertis inom DMD kan behandla allvarliga kontrakturer och skolios.
Barnkardiologer spårar ditt barns hjärtfunktion med EKG och ekokardiogram.
En särskild kontaktdon för Muscular Dystrophy Association är mycket viktig och erbjuder stöd till familjer och skolor på ett antal nivåer inklusive socialt, ekonomiskt och pedagogiskt.