Innehåll
Dravet syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av kramper och utvecklingsproblem. Krampen börjar före ålder 1. De kognitiva, beteendemässiga och fysiska problemen börjar omkring 2 eller 3 års ålder. Dravetsyndrom är ett livslångt tillstånd.Sjukdomen är associerad med en genetisk defekt i SCN1A-genen, även om den kan förekomma utan den genetiska defekten. Det diagnostiseras baserat på ett barns kliniska tecken och symtom, och diagnosen kan stödjas med diagnostisk testning.
Beslag orsakade av Dravets syndrom är särskilt svåra att kontrollera. De antikonvulsiva behandlingarna som vanligtvis används för de flesta anfallssjukdomar är vanligtvis inte effektiva för att minska de anfall som förekommer i Dravets syndrom, men forskning pågår och nya strategier och alternativ har blivit tillgängliga.
Symtom
Krampanfall är det tidigaste symptomet på Dravets syndrom. Utvecklingsproblem, såväl som kramper, förvärras vanligtvis när ett barn blir äldre.
Symtom på Dravet syndrom inkluderar:
- Krampanfall: Beslag är ofta associerade med feber, även om de kan förekomma utan feber. Det finns flera anfallstyper som vanligtvis förekommer i Dravets syndrom, inklusive myokloniska anfall, tonisk-kloniska anfall och icke-krampanfall. Långvariga anfall och status epilepticus är också karakteristiska för störningen. Faktum är att det första anfallet kan vara särskilt långt.
- Anfall utlöser: Personer med Dravet syndrom kan ha ljuskänslighet för anfall, vilket är en tendens att få anfall som svar på ljusa eller blinkande ljus. Dessutom kan en person som har Dravets syndrom vara benägen att få anfall som svar på förändringar i kroppstemperaturen.
- Ataxi (balansproblem): Svårigheter med koordination och promenader, känd som ataxi, börjar i barndomen och fortsätter i tonåren och vuxenlivet.
- Motorskada: Människor som lever med Dravets syndrom beskrivs som att de har en huklig position när de går. Låg muskelton är ofta närvarande, vilket kan manifestera sig som muskelsvaghet.
- Kognitiv försämring: Barn kan utveckla tal och kognitiva problem som varar hela livet. Det kan finnas en rad kognitiva förmågor med Dravets syndrom, och vissa personer med tillståndet har högre förmåga att lära sig än andra.
- Beteendeproblem: Barn och vuxna som lever med Dravets syndrom kan uppvisa irritabilitet, aggression eller beteende som liknar autism.
- Infektioner: Människor med Dravet syndrom är benägna att infektioner.
- Svett och temperaturreglering: Personer med Dravet syndrom kan uppleva förändringar i det autonoma nervsystemet, vilket särskilt orsakar minskad svettning och alltför höga eller låga kroppstemperaturer.
- Benproblem: Dravet syndrom är förknippat med svaga ben och en benägenhet för benfrakturer.
- Oregelbunden hjärtrytm: Cirka en tredjedel av personerna som lever med Dravets syndrom har en oregelbunden hjärtslag, såsom en snabb hjärtfrekvens, en långsam hjärtfrekvens eller annan oregelbundenhet, såsom ett förlängt QT-intervall.
Prognos
Dravet syndrom är ett livslångt tillstånd och symtomen förbättras inte. Det finns en ökad risk för tidig död, ofta relaterad till skador på grund av anfall. Människor med Dravet syndrom är också mer benägna att uppleva plötslig oväntad död vid epilepsi (SUDEP), ett tillstånd där oväntad död inträffar, vanligtvis under sömnen.
Orsaker
Dravet syndrom antas orsakas av en defekt i natriumkanalernas funktion och beskrivs som en form av kanalopati. Natriumkanaler reglerar hjärnans och nervfunktionen.En defekt i natriumkanalernas funktion kan orsaka en mängd olika problem, inklusive oregelbunden hjärnaktivitet, som manifesterar sig som anfall och defekt kommunikation mellan hjärnceller, vilket manifesterar sig som utvecklingsstörning.
Genetik
Cirka 80 procent av personer som har Dravets syndrom har en defekt i kromosom två i SCN1A-genen, som kodar för natriumkanaler. Denna defekt uppträder i ett ärftligt mönster, och mutationen kan också uppstå för första gången hos ett drabbat barn.
Diagnos
Dravets syndrom diagnostiseras baserat på en läkares kliniska utvärdering. Diagnostiska studier kan stödja diagnosen, men de bekräftar inte eller utesluter den. Enligt Dravet Syndrome Foundation inkluderar kliniska egenskaper hos Dravet syndrom minst fyra av följande fem egenskaper:
- Normal kognitiv och motorisk utveckling innan det första anfallet inträffar
- Två eller flera anfall före 1 års ålder
- En kombination av myokloniska, hemikloniska eller generaliserade tonisk-kloniska anfall
- Två eller flera anfall som varar längre än 10 minuter
- Brist på förbättring med standard antikonvulsiv behandling och fortsatta anfall efter två års ålder
Diagnostiska tester
- Elektroencefalogram (EEG): EEG är vanligtvis normalt när en person som har Dravets syndrom inte får ett anfall, särskilt hos mycket små barn. EEG visar abnormiteter som överensstämmer med anfallsaktiviteten under ett anfall. Under senare barndom och under hela tonåren och vuxenlivet kan EEG också visa ett mönster av att sakta in mellan anfall.
- Hjärnan MR: Vanligtvis förväntas MR-hjärnan hos en person med Dravets syndrom vara normal. Det kan visa atrofi (gallring) av hippocampus eller hela hela hjärnan under vuxenlivet.
- Genetisk testning: Genetisk testning kan identifiera den SCN1A-mutation som oftast förekommer bland personer med Dravets syndrom. Det har noterats i ett mosaikmönster, vilket innebär att en person kan ha vissa celler med mutationen, och andra utan den.
Behandling
Det finns ett antal olika problem som en person med Dravets syndrom kan förvänta sig att uppleva, och alla är svåra att behandla. Behandling av de fysiska, kognitiva och beteendemässiga problemen med Dravets syndrom är individualiserad och kan inkludera sjukgymnastik, talterapi och beteendeterapi.
Krampanfallen kontrolleras inte lätt. Antikonvulsiva medel som används vid Dravets syndrom inkluderar vanligtvis en kombination av valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam och bromider. En ketogen diet och vagusnervstimulering övervägs också för behandling av anfall.
Cannabidiol
I juni 2018 godkände USA: s Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) för behandling av Dravet syndrom samt ett annat epilepsisyndrom, Lennox Gastaut syndrom. Tidigare studier visade att barn med Dravets syndrom upplevde en minskning av anfallsfrekvensen med Epidiolex och kunde tolerera medicinen.
Läkemedel som förvärrar Dravets syndrom
Standardantikonvulsiva medel som antas ha en effekt på natriumkanaler inkluderar karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin och lamotrigin. Dessa kan förvärra snarare än att förbättra anfall i Dravets syndrom.
Ett ord från Verywell
Om ditt barn har diagnostiserats med Dravets syndrom kan det kännas som en utmanande situation. Ditt barn kommer att behöva nära hantering och vård under hela sitt liv. Många av symtomen på Dravets syndrom kan delvis förbättras med korrekt behandling. Behandlingsstrategier kan behöva förändras när din son eller dotter växer fysiskt och när deras tillstånd förbättras eller försämras med åldern.
Som med många sällsynta sjukdomar kan känslan av isolering och att inte veta vad man kan förvänta sig vara överväldigande. Vissa familjer tycker att det är bra att få kontakt med andra som kan uppleva samma utmaningar genom stödgrupper och patientförespråksgrupper.