Innehåll
- Vad är cystisk fibros?
- Hur påverkar CF andningsorganen?
- Hur påverkar CF mag-tarmsystemet (GI)?
- Hur påverkar CF reproduktionssystemet?
- Vad orsakar cystisk fibros?
- Vem är i riskzonen för cystisk fibros?
- Vilka är symtomen på cystisk fibros?
- Hur diagnostiseras cystisk fibros?
- Hur behandlas cystisk fibros?
- Vilka är komplikationerna av cystisk fibros?
- Kan cystisk fibros förhindras?
- Bor med cystisk fibros
- Viktiga punkter om cystisk fibros
Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig livshotande sjukdom som drabbar många organ. Det orsakar förändringar i elektrolyttransportsystemet vilket gör att celler absorberar för mycket natrium och vatten. CF kännetecknas av problem med körtlarna som orsakar svett och slem. Symtom börjar i barndomen. I genomsnitt lever människor med CF i mitten till slutet av 30.
CF påverkar olika organsystem hos barn och unga vuxna, inklusive följande:
Andningssystem
Matsmältningssystemet
Fortplantningssystem
Vissa människor kan bära CF-genen utan att påverkas av sjukdomen. De vet vanligtvis inte att de är bärare.
Hur påverkar CF andningsorganen?
Det onormala elektrolyttransportsystemet i CF orsakar cellerna i andningsorganen, särskilt lungorna, att absorbera för mycket natrium och vatten. Detta gör att de normala tunna utsöndringarna i lungorna blir mycket tjocka och svåra att flytta. Dessa tjocka utsöndringar ökar risken för frekventa luftvägsinfektioner.
Återkommande luftvägsinfektioner leder till progressiv skada i lungorna och så småningom dör cellerna i lungorna.
På grund av den höga infektionsgraden i nedre luftvägarna kan personer med CF utveckla en kronisk hosta, blod i slemhinnan och ofta till och med ha en kollapsad lunga. Hostan är vanligtvis värre på morgonen eller efter aktivitet.
Människor med CF har också symtom på övre luftvägarna. Vissa har näspolyper som behöver avlägsnas kirurgiskt. Näspolyper är små utsprång av vävnad från näsans slemhinnor som kan blockera och irritera näshålan. Människor med CF har också högre frekvenser av sinusinfektioner.
Hur påverkar CF mag-tarmsystemet (GI)?
CF påverkar främst bukspottkörteln. Bukspottkörteln utsöndrar ämnen som hjälper matsmältningen och hjälper till att kontrollera blodsockernivån.
Utsöndringarna från bukspottkörteln blir också tjocka och kan täppa till bukspottkörtelns kanaler. Detta kan orsaka en minskning av utsöndringen av enzymer från bukspottkörteln som normalt hjälper till att smälta mat. En person med CF har problem med att absorbera proteiner, fetter och vitamin A, D, E och K.
Problemen med bukspottkörteln kan bli så allvarliga att vissa av cellerna i bukspottkörteln dör. Med tiden kan detta leda till glukosintolerans och cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD), en unik typ av insulinberoende diabetes.
Symptomen på CF som kan bero på inblandning i mag-tarmkanalen inkluderar:
Skrymmande, fet avföring
Rektal prolaps (ett tillstånd där tarmens nedre ände kommer ut ur anusen)
Försenad pubertet
Fett i avföringen
Magont
Blodig diarré
Levern kan också påverkas. Ett litet antal människor kan utveckla leversjukdom. Symtom på leversjukdom inkluderar:
Förstorad lever
Svullen mage
Gul färg på huden (gulsot)
Kräkningar av blod
Hur påverkar CF reproduktionssystemet?
De flesta män med CF har blockering av spermiekanalen. Detta kallas medfödd bilateral frånvaro av vas deferens (CBAVD). Detta beror på att de tjocka utsöndringarna täpps till vas vasferens och hindrar dem från att utvecklas ordentligt. Det orsakar infertilitet eftersom spermier inte kan resa ut ur kroppen. Det finns några nyare tekniker som gör det möjligt för män med cystisk fibros att få barn. Dessa bör diskuteras med din vårdgivare. Kvinnor har också en ökning av tjockt slem i livmoderhalsen som kan leda till minskad fertilitet, även om många kvinnor med CF kan få barn.
Vad orsakar cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Detta innebär att CF ärvs.
Mutationer i en gen som kallas CFTR-genen (cystisk fibros konduktans transmembranregulator) orsakar CF. CFTR-mutationerna orsakar förändringar i kroppens cellens elektrolyttransportsystem. Elektrolyter är ämnen i blod som är kritiska för cellfunktionen. Huvudresultatet av dessa transportsystemförändringar ses i kroppssekretioner, såsom slem och svett.
CFTR-genen är ganska stor och komplex. Det finns många olika mutationer i denna gen som har kopplats till CF.
En person kommer att födas med CF endast om två CF-gener ärvs - en från modern och en från fadern.
Vem är i riskzonen för cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) ärvs och en person med CF hade båda föräldrarna överlämnat den förändrade genen till dem. Födelsen av ett barn med CF är ofta en total överraskning för en familj, eftersom det för det mesta inte finns någon familjehistoria av CF.
Vilka är symtomen på cystisk fibros?
Alla amerikanska stater kräver att nyfödda testas för cystisk fibros (CF). Detta innebär att föräldrar kan veta om deras barn har sjukdomen och kan vidta försiktighetsåtgärder och se efter tidiga tecken på problem.
Följande är de vanligaste symptomen på CF. Men människor kan uppleva symtom annorlunda, och svårighetsgraden av symtomen kan också variera. Symtom kan inkludera:
Tjockt slem som täpper till vissa organ, såsom lungor, bukspottkörteln och tarmarna. Detta kan orsaka undernäring, dålig tillväxt, frekventa luftvägsinfektioner, andningsproblem och kronisk lungsjukdom.
Många andra medicinska problem kan också peka på cystisk fibros. Dessa inkluderar:
Bihåleinflammation
Näspolyper
Klubbning av fingrar och tår. Detta innebär förtjockade fingertoppar och tår på grund av mindre syre i blodet.
Kollaps av lungan ofta på grund av intensiv hosta
Hosta blod
Förstoring av den högra sidan av hjärtat på grund av ökat lungtryck (Cor pulmonale)
Buksmärtor
Överskott av gas i tarmarna
Rektal prolaps. I detta tillstånd kommer tarmens nedre ände ut ur anusen.
Leversjukdom
Diabetes
Pankreatit eller inflammation i bukspottkörteln som orsakar svår smärta i magen
Gallstenar
Medfödd bilateral frånvaro av vas deferens (CBAVD) hos män. Detta orsakar blockering av spermiekanalen.
Symptomen på CF skiljer sig åt för varje person. Spädbarn födda med CF uppvisar vanligtvis symtom efter ålder 2. Vissa barn visar dock inte symtom förrän senare i livet. Följande tecken är misstänkta för CF, och spädbarn som har dessa tecken kan testas ytterligare för CF:
Diarré som inte försvinner
Illaluktande avföring
Fet avföring
Ofta väsande andning
Frekvent lunginflammation eller andra lunginfektioner
Envis hosta
Hud som smakar som salt
Dålig tillväxt trots att ha god aptit
Symptomen på CF kan likna andra tillstånd eller medicinska problem. Se en vårdgivare för en diagnos.
Hur diagnostiseras cystisk fibros?
De flesta fall av cystisk fibros (CF) finns under screening av nyfödda. Förutom en fullständig sjukdomshistoria och fysisk undersökning inkluderar tester för CF ett svettest för att mäta mängden närvarande natriumklorid (salt). Högre mängder natrium och klorid än normalt föreslår CF. Andra tester beror på vilket kroppssystem som påverkas och kan inkludera:
Röntgenbilder, ultraljud och CT-skanningar
Blodprov
Lungfunktionstester
Sputumkulturer
Pallprov
För spädbarn som inte producerar tillräckligt med svett kan blodprov användas.
Hur behandlas cystisk fibros?
Det finns inget botemedel mot CF. Behandlingsmål är att lindra symtom, förebygga och behandla komplikationer och sakta sjukdomsutvecklingen.
Behandlingen fokuserar i allmänhet på följande två områden:
Hantering av lungproblem
Detta kan innebära:
Sjukgymnastik
Regelbundna övningar för att lossa slem, stimulera hosta och förbättra det allmänna fysiska tillståndet
Läkemedel mot tunt slem och andning
Antibiotika för att behandla infektioner
Antiinflammatoriska läkemedel
Hantering av matsmältningsproblem
Detta kan innebära:
En hälsosam kost som innehåller mycket kalorier
Bukspottkörtelnzymer för att underlätta matsmältningen
Vitamintillskott
Behandlingar för tarmblockeringar
Två nya terapier har nyligen godkänts specifikt för behandling av lungsjukdom vid CF. Tala med din vårdgivare för att avgöra om dessa läkemedel är rätt för dig.
Lungtransplantation kan vara ett val för personer med lungsjukdom i slutstadiet. Den typ av transplantation som utförs är vanligtvis en hjärt-lungtransplantation eller en dubbel lungtransplantation. Inte alla är kandidater för en lungtransplantation. Diskutera detta med din vårdgivare.
Vilka är komplikationerna av cystisk fibros?
CF har några allvarliga komplikationer, inklusive:
Lunginfektioner och andra allvarliga lungproblem som inte försvinner eller som kommer tillbaka
Inflammation i bukspottkörteln (pankreatit) som inte försvinner eller som kommer tillbaka
Cirros eller leversjukdom
Vitaminbrister
Underlåtenhet att frodas. Detta innebär att barnet inte växer och utvecklas som det ska.
Infertilitet hos män
Cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD)
Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD). Med denna sjukdom stiger maginnehållet upp i matstrupen och kan orsaka allvarliga skador.
Organtransplantation kan behövas för personer med sjukdom i slutstadiet.
Kan cystisk fibros förhindras?
Cystisk fibros (CF) orsakas av en ärftlig genmutation (förändring). Testning av CF-genen rekommenderas för alla som har en familjemedlem med sjukdomen, eller vars partner är en känd bärare av CF eller drabbas av CF.
Testning av CF-genen kan göras från ett litet blodprov eller från en kindpinne. Detta är en borste som gnuggas mot insidan av kinden för att få celler för testning. Labs testar vanligtvis för de vanligaste CF-genmutationerna.
Det finns många personer med CF vars mutationer inte har identifierats. Med andra ord har alla genetiska fel som orsakar CF inte upptäckts. Eftersom inte alla mutationer är kända kan en person fortfarande vara en CF-bärare även om inga mutationer hittades genom testning.
Det finns begränsningar för CF-testning. Men om båda föräldrarna har CF-genen, har de några val:
Undvik graviditet
Välj prenatal diagnos (fostret kan kontrolleras för CF vid 10 till 12 veckor och 15 till 20 veckors graviditet)
Avsluta en graviditet
Förbered dig på födelsen av ett barn med CF
Få tidig behandling för ett barn med CF
Bor med cystisk fibros
Förutom rutinvaccinationer är vanliga influensavacciner, lunginflammationsvaccin och andra lämpliga vacciner viktiga för att minska risken för infektion.
Långvariga undertryckande inhalerade antibiotika kan rekommenderas för att förhindra lunginfektioner.
Läkemedel kan behövas för att hjälpa till med matsmältningen.
Vitamin- och mineraltillskott kan rekommenderas.
Viktiga punkter om cystisk fibros
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig livshotande sjukdom som drabbar många organ. Det orsakar förändringar i elektrolyttransportsystemet som får celler att absorbera för mycket natrium och vatten.
CF kännetecknas av problem i körtlarna som producerar svett och slem.
En person kommer att födas med CF endast om två CF-gener ärvs - en från modern och en från fadern.
Alla amerikanska stater kräver att nyfödda testas för cystisk fibros (CF). Så här diagnostiseras de flesta fall.
CF orsakar tjockt slem som täpper till vissa organ, såsom lungor, bukspottkörteln och tarmarna. Detta kan orsaka undernäring, dålig tillväxt, frekventa luftvägsinfektioner, andningsproblem och kronisk lungsjukdom.
Det finns inget botemedel mot CF. Behandlingsmål är att lindra symtom, förebygga och behandla komplikationer och sakta sjukdomens framsteg.
CF kan orsaka många olika problem och långvariga komplikationer.
Det finns inget sätt att förhindra CF.
Personer med CF kommer att arbeta nära ett medicinskt team för att hantera symtom och hålla sig så friska som möjligt.