Innehåll
Cutis Laxa är en sällsynt sjukdom som orsakar en defekt eller brist på kroppens bindväv, vilket påverkar det normala strukturella ramverket i huden, muskler, leder och ibland inre organ. I allmänhet kännetecknas cutis laxa av slapp, lös, skrynklig och oelastisk hud, särskilt runt ansiktet, nacken, armarna, benen och torso.Dessa hudsymtom ensamma kallas ibland också "cutis laxa". Det finns många olika typer av cutis laxa, och detta avgör de andra kroppsdelarna och organen som det påverkar utöver huden. Det kan påverka bindväv i organ som hjärtat, blodkärlen, lungorna och tarmarna. I vissa fall kan lederna vara lösare än normalt på grund av mjuka ledband och senor.
Cutis Laxa är mycket sällsynt och drabbar någonstans mellan 200 och 400 familjer runt om i världen. Det kan ärvas eller förvärvas, även om det vanligtvis ärvs.
Symtom
Symtomen, liksom hur allvarliga de är, beror verkligen på vilken typ eller subtyp av cutis laxa en individ har. Hängande, oelastisk hud finns dock i alla typer av cutis laxa. Det finns många olika typer, undertyper och klassificeringar av cutis laxa men dessa är de viktigaste:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Detta är en mild typ av cutis laxa, och ibland upplevs endast hudsymtom med ADCL. Det kan också finnas särskiljande ansiktsdrag som en hög panna, stora öron, en näbbliknande näsa, och mittfördjupningen över överläppen kan vara längre än normalt. Andra symtom, men inte särskilt vanliga med denna typ av cutis laxa, är bråck, emfysem och hjärtproblem. I vissa fall observeras dessa symtom inte förrän ung vuxen ålder.
Autosomal recessiv Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal recessiv Cutis Laxa är uppdelad i sex undertyper:
- ARCL1A: Symtomen på denna undertyp är bråck, lungproblem som emfysem och vanliga hudsjukdomar i cutis laxa.
- ARCL1B: Denna undertyp har symtom som onormalt långa och tunna fingrar och tår, lösa leder, ömtåliga ben, bråck och kardiovaskulära systemproblem. Andra vanliga symtom på ARCL1B är distinkta ansiktsegenskaper som stora ögon, en liten käke och onormalt formade öron samt lös och skrynklig hud.
- ARCL1C: Hudsymtom och allvarliga lung-, mag-, tarm- och urinproblem är de viktigaste indikatorerna för denna undertyp. Andra symtom är låg muskelton, tillväxtfördröjningar och lösa leder.
- ARCL2A: Bråck, närsynthet, kramper och utvecklingsförseningar är några av de viktigaste symptomen på denna undertyp. Den rynkiga huden tenderar också att bli bättre med åldern.
- ARCL2B: I detta förekommer vanliga hudsymtom, men de är mer uttalade i armar och ben. Det finns också förseningar i utvecklingen, intellektuella funktionsnedsättningar, löshet i lederna, en liten huvudstorlek och skelettavvikelser.
- ARCL3: Även känt som De Barsy-syndromet är symtomen på denna sub-typ av cutis laxa tillväxtförseningar, mental utvecklingsförseningar, grå starr, lösa leder och rynkig hud. Dessutom kan andra hudproblem bortsett från den vanliga cutis laxa vara närvarande.
Occipital Horn Syndrome
Utvecklingen av beniga tillväxter på occipitalbenet (vid skallen), som är synliga med röntgen, är ett av dess identifierande symptom. Skelettavvikelser, förseningar i utvecklingen, muskelsvaghet, liksom kardiovaskulära, lungrelaterade, urin- och gastrointestinala problem är vanliga med denna undertyp.
MACS-syndrom
MACS står för (M) akrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Denna undertyp är mycket sällsynt och de huvudsymptomen på det är ett extremt stort huvud (makrocefali), partiellt eller totalt håravfall (alopeci), den vanliga hudlösheten hos cutis laxa och en deformerad ryggrad (skolios).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Dess symtom är bråck, benskörhet och distinkta ansiktsdrag som underutvecklade kinder och en käft. De vanliga hudsymtomen är mer synliga i ansikte, mage, händer och fötter.
Förvärvat Cutis Laxa
I denna typ av cutis laxa kan den skrynkliga, lösa huden begränsas till ett område eller så kan den spridas i hela kroppen. I vissa fall finns det identifierbara problem med lungor, blodkärl och tarmar.
Med undantag för de som är bundna till förvärvad cutis laxa, är alla symtom som diskuterats ovan vanligtvis närvarande och observerbara från födseln och tidig barndom.
Orsaker
Inherited Cutis laxa orsakas av mutationer i vissa gener som huvudsakligen är ansvariga för bildandet av bindväv.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) orsakas av mutationer i Elastin (ELN) -genen. MACS-syndrom orsakas av mutationer i RIN2-genen. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) orsakas av mutationer i GORAB (SCYL1BP1) -genen. Occipital Horn Syndrome orsakas av mutationer i ATP7A-genen.
Förändringar / mutationer i följande gener orsakar var och en av undertyperna av Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Orsakas av en mutation i FBLN5-genen
- ARCL1B: Orsakas av en mutation i FBLN4 (EFEMP2) -genen
- ARCL1C: Orsakas av en mutation i LTBP4-genen
- ARCL2A: Orsakas av en mutation i ATP6V0A2-genen
- ARCL2B: Orsakas av en mutation i PYCR1-genen
- ARCL3: Orsakas av en mutation i ALDH18A1-genen. Människor med dessa undertyper visar sig också ha mutationer i PYCR1- och ATP6V0A2-generna.
Även om orsaken till förvärvad cutis laxa för närvarande är okänd, kopplar medicinsk observation den till exponering för vissa miljöfaktorer som autoimmuna tillstånd, vissa mediciner som isoniazid och penicillin, infektioner, allvarliga sjukdomar och inflammatoriska sjukdomar som celiaki.
Hur mutationer skadar DNADiagnos
Cutis laxa diagnostiseras vanligtvis genom fysisk undersökning. Läkaren (helst en hudläkare eller genetiker) kommer att undersöka din hud och göra en bestämning av den specifika typen av cutis laxa du har genom att identifiera de funktioner som är associerade med var och en.
Läkaren kommer också att använda familjemedicinsk historia och ibland specialtestning / undersökning för att veta vilken specifik typ av cutis laxa du har. De två stora testerna som används för att diagnostisera cutis laxa är:
- Genetisk testning: Även kallad molekylär genetisk testning, detta test kan diagnostisera ärftlig cutis laxa och ibland också identifiera den specifika undertypen.
- Hudbiopsi: Läkaren kan kirurgiskt ta bort en liten bit av den drabbade huden och undersöka den mikroskopiskt för att se om det finns några markörer för förändringar i dess elastiska fibrer.
Behandling
Behandling av cutis laxa beror starkt på vilken typ av cutis laxa du har. Hanteringen av tillståndet är också begränsat till att behandla dina symtom. När cutis laxa har diagnostiserats kommer du att genomgå många utvärderingar - kardiovaskulära tester som ett elektrokardiogram (EKG) och röntgenstrålar i bröstet, och lungtester som lungfunktionstester. Dessa tester görs för att identifiera vilka (om några) av dina organ som påverkas av cutis laxa och i vilken utsträckning.
Efter dessa tester kommer du att behandlas för de enskilda problem som upptäckts. Om du till exempel har en bråck kan du genomgå en operation för att reparera den. Du kan också behöva genomgå en operation för att reparera eventuella skelettmissbildningar.
Det finns ingen behandling i sig för hudsymtomen, men du kan välja att genomgå plastikkirurgi för att förbättra hudens utseende. Dessa operationer är vanligtvis framgångsrika och har goda resultat, men i det långa loppet kan den lösa och slappa huden komma tillbaka.
Din läkare kan också ordinera läkemedel som betablockerare för att förhindra aortaaneurysmer. Vidare kommer du troligen att behöva återvända till sjukhuset med jämna mellanrum för kontinuerlig övervakning.
Livsstilsförändringar
Om du har cutis laxa är det tillrådligt att du är medveten om några livsstilsval som kan förvärra ditt tillstånd och dess symtom.Den största är rökning eftersom detta förvärrar emfysem - ett av de största symptomen på cutis laxa som kännetecknas av skadad lungvävnad och orsakar andfåddhet. Dessutom kan sola eller sola skada huden.
Ett ord från Verywell
Det är naturligt att känna sig överväldigad om du har fått diagnosen cutis laxa, särskilt om dina symtom inte bara är hudrelaterade. Följaktligen bör du överväga att träffa en terapeut, eftersom du starkt kan dra nytta av det psykosociala stödet. Dessutom rekommenderas att du och dina familjemedlemmar genomgår genetisk testning och rådgivning, särskilt om du eller någon av dem överväger att få barn inom en snar framtid.