En översikt över Crouzons syndrom

Posted on
Författare: Eugene Taylor
Skapelsedatum: 14 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 13 November 2024
Anonim
En översikt över Crouzons syndrom - Medicin
En översikt över Crouzons syndrom - Medicin

Innehåll

Crouzons syndrom är ett av flera genetiska tillstånd som påverkar kraniets utveckling (kraniosynostos). Tillståndet namngavs efter en neurolog vid namn Louis Edouard Octave Crouzon, som utförligt undersökte genetiska och neurologiska sjukdomar.

I Crouzons syndrom stängs gränserna som går med i skallen (suturer) tidigare än de vanligtvis gör. Den för tidiga stängningen resulterar i en ovanligt formad skalle och onormala ansiktsdrag.

Crouzons syndrom involverar främst kroppens muskuloskeletala system, vilket inkluderar ben, muskler, leder och brosk. Spädbarn med tillståndet kan ha fysiska egenskaper som är underutvecklade eller på annat sätt atypiska i storlek.

Om de fysiska effekterna av tillståndet leder till kognitiva underskott är de i allmänhet reversibla med kirurgi (till exempel för att lindra hjärntrycket). Barn med Crouzon syndrom har vanligtvis normal kognitiv utveckling.

Barn som är födda med tillståndet kan dock också ha andra genetiska eller utvecklingsmässiga tillstånd som påverkar kognition och intellekt.


Dessa ärftliga genetiska störningar kan orsaka intellektuella funktionshinder

Symtom

Crouzons syndrom funktioner är främst fysiska och påverkar ett spädbarn eller barns utseende. De vanligaste funktionerna i tillståndet är:

  • Onormalt ansikte
  • Hög panna
  • Liten näsa
  • Lågsatta öron
  • Underutvecklad käke, näsa, öron och tänder
  • Ögon som pekar i olika riktningar (strabismus)

Dessa underutvecklade strukturer kan orsaka symtom och leda till andra hälsoproblem för barn med Crouzons syndrom, till exempel kan de uppleva hörselnedsättning, andningssvårigheter, synförändringar och tandproblem. Så länge de identifieras kan de flesta av dessa frågor behandlas.

Ett mindre vanligt symptom på Crouzons syndrom är en klyftgom eller en klyftläpp, en öppning i taket på munnen eller läpparna. En klyftläpp kan bidra till sömnapné, synproblem, andningssvårigheter och hjärntryck.


Vilken ålder är bäst för reparation av spaltgom?

Barn med Crouzons syndrom har vanligtvis en genomsnittlig livslängd så länge som komplikationer från tillståndet behandlas.

Orsaker

Genetiska tillstånd kan inte förhindras, men risken att överföra en specifik gen till ett barn beror på hur den ärvs.

Crouzons syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som kallas FGFR2. Denna gen kontrollerar produktionen av proteiner som dikterar tillväxt och utveckling av ben.

Crouzons syndrom passeras genom ett autosomalt dominerande mönster. Om en person har genen är det 50% chans att de kommer att överföra den till ett barn.

Barn kan dock också ha genetiska störningar även om en gen inte kör i sin familj (en de novo-mutation). I ungefär hälften av fallen är barnet det första i sin familj som föds med Crouzons syndrom.

Även om det anses vara en sällsynt sjukdom totalt sett är Crouzons syndrom den vanligaste genetiska störningen som påverkar skallen.


Tillståndet förekommer i cirka 1 av 25 000 levande födda över hela världen men diagnostiseras endast hos cirka 16 per varje miljon levande födda i USA.

Diagnos

De fysiska egenskaperna hos Crouzons syndrom kan vara uppenbara vid födseln eller under det första levnadsåret. Symtom kanske inte utvecklas förrän två eller tre år.

Om en läkare misstänker Crouzons syndrom, kommer de att börja med att göra en fullständig fysisk undersökning och granska barnets medicinska historia.

Röntgen, magnetisk resonanstomografi (MRI) och datortomografi (CT) kan ge läkare en närmare titt på ett barns barns tillväxt och hjälpa dem att bedöma sjukdomens utveckling.

Genetisk testning kan också användas för att bekräfta en diagnos av Crouzons syndrom.

Hur sällsynta sjukdomar diagnostiseras

Behandling

Barn med Crouzon syndrom kan behöva operation för att minska symtomen, förhindra komplikationer och förbättra deras livskvalitet. När svåra, smälta skalben kan orsaka hjärnskador. Dessa fall kräver hjärnkirurgi för att lindra trycket och förhindra ytterligare skador.

Kirurgi är också vanligt för ett spädbarn med potentiellt livshotande symtom på Crouzons syndrom, såsom hjärntryck eller andningsproblem.

Kliniska och sällsynta sjukdomsforskare undersöker potentiella genetiska behandlingar för Crouzons syndrom, men dessa studier har ännu inte nått försök på människor.

Hantera

Strategierna för att hantera Crouzons syndrom liknar dem för att leva med andra genetiska störningar. Familjer måste först identifiera och ta itu med de hälsoproblem som är relaterade till det tillstånd som kommer att ha störst inverkan på barnets livskvalitet.

Rehabilitativa terapier som tal, yrkes- och sjukgymnastik kan användas för att maximera barnets säkerhet, utveckling och funktion.

Talterapi kan hjälpa ett barn att lära sig att svälja säkert, samt förbättra tal och andning.

Arbetsterapi behandlar barnets problem med utfodring, klädsel, reglering av känslor, handstil eller andra självvårdsuppgifter.

Om ett barn har grovmotoriska underskott som svårigheter att gå, stå, krypa eller byta position kan sjukgymnastik vara till nytta. Dessa terapier kan hjälpa ett barn med Crouzons syndrom att nå utvecklingsmål.

Det är dock inte bara fysisk hälsa och funktion som måste åtgärdas. Barn med Crouzons syndrom behöver också stöd för sin mentala hälsa och välbefinnande. Ett barn som kämpar med sin diagnos löper risk för nedsatt social och emotionell funktion.

Stödgrupper, ärendehanterare, socialarbetare och pausvård kan hjälpa familjer att ta hand om ett barn med Crouzons syndrom. Dessa resurser inkluderar ofta förespråkande insatser och tillgång till resurser som kan hjälpa dig att hantera ditt barns vård.

Ett ord från Verywell

Medan Crouzons syndrom inte direkt påverkar barnets emotionella eller kognitiva utveckling, allmänna hälsa eller livslängd, kan dessa områden påverkas indirekt av symtom och komplikationer av tillståndet. Ett barns erfarenhet av diagnosen och deras förmåga att hantera kommer också att påverka deras livskvalitet.

Tal, arbetsterapi och sjukgymnastik är viktiga resurser för barn med Crouzons syndrom, eftersom dessa terapier hjälper dem att nå utvecklingsmål.

Vissa barn med Crouzons syndrom har också andra genetiska tillstånd och kan behöva specialiserade tjänster eller beteendeterapi. Familjer med oro över ett barns beteende eller förmåga att hantera kanske vill diskutera specialtjänster med sin läkare.

Oavsett deras specifika behov kommer varje barn med Crouzons syndrom att dra nytta av en behandlingsplan som behandlar både deras fysiska och emotionella välbefinnande.