En översikt över Cri du Chat-syndromet

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling

Cri du Chat Syndrome (franska för "cat cry") är en sällsynt kromosomstörning orsakad av saknade eller borttagna delar av kromosom 5. Spädbarn som är födda med syndromet har ofta ett högt rop som låter som en katt, därav tillståndet namn. Eftersom tillståndet uppstår på grund av saknade delar av den korta armen (p) i kromosom 5, är Cri du Chat också känd som 5p- (5p minus) syndrom.

Symtom

De viktigaste fysiska egenskaperna och symtomen vid Cri du Chat-syndrom orsakas av saknade eller borttagna gener i kromosomens lilla arm (p). Forskare misstänker att den specifika uppsättningen symtom associerad med Cri du Chat och svårighetsgraden av dessa symtom, är kopplad till storleken och platsen för den raderade eller saknade delen av kromosomen.

Liksom andra kromosomala störningar varierar symtomen och svårighetsgraden av tillståndet från person till person. Det finns dock några viktiga manifestationer av tillståndet som märks från födseln. Dessa kännetecken funktioner inkluderar:

• Låg födelsevikt
• Dålig sugereflex
• Långsam tillväxt eller misslyckande med att trivas
• Ett högt, mjukt gråt som låter som en katt
• Låg muskelton

Även om de kanske inte har alla funktioner, har många nyfödda med Cri du Chat olika fysiska egenskaper, inklusive:

• Ett litet huvud (mikrocefali) och käke
• Ett onormalt runt ansikte
• Malocclusion av tänderna
• Breda, nedåt lutande ögon
• Extra hud veck runt ögonen
• Lågsatta öron
• "Webbing" av fingrar och tår (syndactyly)
• Klyftläpp eller klyftgom

När barn med tillståndet växer upp kan de börja visa och uppleva ett spektrum av symtom relaterade till Cri du Chat, liksom andra störningar som vanligtvis förekommer hos personer som diagnostiserats med tillståndet, inklusive:

• Motoriska, kognitiva och talfördröjningar
• Måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning
• Psykomotorisk funktionshinder
• Krampanfall
• Autismliknande beteenden, som handflapning, gungning och ljudkänslighet
• Skolios
• Medfödda hjärtfel (cirka 15–20 procent av patienterna)
• Hernias
• Beteendemässiga problem som raserianfall och dålig uppmärksamhet / impulskontroll
• Promenader med långsam, bevakad gång eller behov av mobilitetshjälpmedel, inklusive rullstolar
• Självdestruktiva beteenden som huvudstöt och hudplockning
• Återkommande infektioner (särskilt luftvägar, öron och mag-tarmkanalen)
• Närsynthet
• Förstoppning
• Njur- eller urinvägsavvikelser
• För tidigt grånande hår
• Sömnproblem
• Toalettutbildningsfrågor

Orsaker

Cri du Chat-syndromet beskrevs först 1963 av en fransk barnläkare som heter Jérôme Lejeune. Lejeune är mest känd för att upptäcka den genetiska grunden för trisomi 21 (Downs syndrom).

Störningen tros vara mycket sällsynt - endast cirka 50-60 spädbarn föds med Cri du Chat i USA varje år. Tillståndet tenderar att påverka kvinnor oftare än män och diagnostiseras hos människor med alla etniska bakgrunder.

Medan Cri du Chat är relaterat till gener är det inte nödvändigtvis ett ärftligt tillstånd. De flesta fall förekommer de novo (eller spontant) under embryonal utveckling. Forskare är inte säkra på varför dessa strykningar sker. Föräldrar till en bebis som är född med Cri du Chat på grund av en spontan radering kommer att ha normala kromosomer. Därför, om de har en ny bebis i framtiden, är det osannolikt att ett annat barn också kommer att födas med tillståndet.

I vissa fall inträffar tillståndet eftersom gener flyttas från en kromosom till en annan. Detta gör att genetiskt material omorganiseras. Translokationer mellan kromosomer kan ske spontant eller överföras från en förälder som är bärare av en påverkad gen.

Forskare misstänker att personer med Cri du Chat som har svårt intellektuellt handikapp kan ha borttagningar i en specifik gen, CTNND2. Mer forskning behövs om den potentiella kopplingen mellan tillståndets symtom och specifika gener, men när mer lärs om förhållandet är det troligt att orsaken kommer att förstås bättre. Att förstå varför strykningarna i genen sker kommer att vara en viktig del av att rikta diagnos och behandling för att förbättra livet för människor med Cri du Chat.

Diagnos

De flesta fall av Cri du Chat kan diagnostiseras vid födseln som en del av en noggrann utvärdering av nyfödda. De viktigaste fysiska egenskaperna hos tillståndet, särskilt mikrocefali, är lätt identifierbara hos nyfödda. Andra associerade symtom, såsom barnets "kattgråt", låg muskeltonus och dålig sugereflex, är också uppenbara strax efter födseln.

Några olika typer av genetisk testning, inklusive karyotypning, fluorescens in situ hybridisering (FISH) och kromosommikroarrayanalys, kan användas för att leta efter borttagningar i kromosom 5 som är diagnostiska för Cri du Chat.

En läkare kan också beställa mer högt specialiserade tester för att avgöra om strykningarna var spontana eller från en förälders drabbade gen. Om det senare är fallet finns det test som kan identifiera vilken förälder som har den translokerade genen.

Den ökande tillgängligheten av mer specialiserade genetiska testtekniker har gjort att vissa fall av Cri du Chat kan diagnostiseras prenatalt.

Nyfödda screening för genetiska störningar

Behandling

Svårighetsgraden av Cri du Chat finns i ett spektrum. Erfarenheten av att ha, få diagnosen och behandla tillståndet och dess symtom kommer att vara unik för varje person som har det. Familjer som har barn med Cri du Chat får ofta hjälp av många olika typer av vårdgivare, inklusive allierade vårdpersonal, socialarbetare och utbildningsspecialister. Efter födelsen av ett barn med Cri du Chat hänvisas föräldrar vanligtvis för genetisk rådgivning.

Eftersom Cri du Chat ofta diagnostiseras vid födseln eller strax därefter kan familjer börja bygga ett supportteam direkt. Tidigt ingripande hjälper familjer att utveckla strategier för att hantera både de fysiska och emotionella skillnader som barn med Cri du Chat möter jämfört med sina kamrater.

Majoriteten av barn som diagnostiserats med Cri du Chat börjar någon form av terapi före deras första födelsedag. Detta inkluderar ofta en kombination av fysisk, yrkesmässig och talterapi. Om en patient har ett tillhörande hälsotillstånd, såsom en medfödd hjärtfel, kommer de också att behöva mer specialiserade medicinska tjänster utöver rutinvård.

Föräldrar kan behöva söka samhällsresurser och akademiska resurser för att hjälpa barn med Cri du Chat att anpassa sig till skolan. Specialutbildningsprogram är ett alternativ, beroende på typ och omfattning av barnets inlärning och / eller fysiska funktionsnedsättning, samt med hänsyn till deras sociala och beteendemässiga behov. Vissa familjer väljer att hemskola barn med Cri du Chat eller registrera dem i specialdesignade skolor eller program.

Livslängden för patienter med Cri du Chat påverkas inte direkt av tillståndet, även om komplikationer från dess egenskaper - som att utveckla aspirationspneumoni om de är benägna att andningsbesvär - kan utgöra en risk. I många dokumenterade fall har barn med Cri du Chat levt långt in i medelåldern och därefter. Men människor som har Cri du Chat kan inte alltid leva självständigt. Många vuxna med tillståndet behöver stödjande hälso-, social-, ärendehantering och yrkesmässiga tjänster.

Alternativa och kompletterande terapier kan också vara till hjälp för patienter med Cri du Chat, särskilt under barndomen och tonåren. Spelterapi, aromaterapi, musikterapi och terapi som involverar djur har alla visat sig gynna barn med Cri du Chat.

5 av de mest populära alternativa läkemedlen som används idag

För barn som har svårare funktionsnedsättningar, behöver matarrör (parenteral näring) och de som bedriver allvarligt självskadande beteende kan behöva ytterligare vård. Hemsjuksköterskor, samhällsboende eller vårdinrättningar är också alternativ för familjer som behöver hjälp med att hjälpa sitt barn att leva ett fullt, säkert, lyckligt och hälsosamt liv.

Ett ord från Verywell

Symtomen på Cri du Chat finns i ett spektrum och kan inkludera allvarliga intellektuella och fysiska funktionshinder, förseningar i tal eller motoriska funktioner, och beteendeproblem eller andra medicinska tillstånd, såsom medfödda hjärtfel eller skolios. Komplikationer relaterade till tillståndet eller de som ofta förekommer tillsammans med det kan orsaka allvarliga hälsoproblem, men det är viktigt att komma ihåg att de flesta människor med Cri du Chat lever långt in i medelåldern och därefter.