Innehåll
Vad är en medfödd hjärtfel?
När hjärtat eller blodkärlen nära hjärtat inte utvecklas normalt före födseln uppstår ett tillstånd som kallas medfödd hjärtfel (medfödd betyder "existerande vid födseln").
Medfödda hjärtfel uppträder hos nära 1% av spädbarnen. De flesta unga med medfödda hjärtfel lever i vuxenlivet nu.
I de flesta fall är orsaken okänd. Ibland orsakar en virusinfektion hos modern tillståndet. Villkoret kan vara genetiskt (ärftligt). Vissa medfödda hjärtfel är resultatet av alkohol- eller droganvändning under graviditeten.
De flesta hjärtfel orsakar antingen ett onormalt blodflöde genom hjärtat eller hindrar blodflödet i hjärtat eller kärlen (hinder kallas stenoser och kan förekomma i hjärtklaffar, artärer eller vener). Ett hål mellan två hjärtkammare är ett exempel på en mycket vanlig typ av medfödd hjärtfel.
Mer sällsynta defekter inkluderar de där:
Hjärtans högra eller vänstra sida är ofullständigt bildad (hypoplastisk)
Endast en ventrikel är närvarande.
Både lungartären och aorta uppstår från samma ventrikel.
Lungartären och aorta uppstår från "fel" ventriklar.
Typer av medfödda hjärtfel
Det finns många hjärtstörningar som kräver klinisk vård av läkare eller annan vårdpersonal. Nedan listas några av de villkor som vi har gett en kort översikt över.
Obstruktiva defekter
Aortastenos (AS). I detta tillstånd bildade inte aortaklaffen mellan vänster kammare och aorta ordentligt och är smal, vilket gör det svårt för hjärtat att pumpa blod till kroppen. En normal ventil har tre broschyrer eller kusar, men en stenotisk ventil kan endast ha en kusp (unicuspid) eller 2 kusp (bicuspid).
Hos vissa barn kan bröstsmärtor, ovanligt tröttsamt, yrsel eller svimning förekomma. Annars har de flesta barn med aortastenos inga symtom. Men även mild stenos kan förvärras med tiden, och en kateterbaserad procedur eller operation kan behövas för att korrigera blockeringen eller ventilen kan behöva bytas ut mot en konstgjord.
Lungstenos (PS). Den lung- eller lungventilen, belägen mellan höger kammare och lungartär, öppnas för att låta blod flöda från höger kammare till lungorna. När en defekt lungventil inte öppnas ordentligt får den hjärtat att pumpa hårdare än normalt för att övervinna hindret. Vanligtvis kan hindren korrigeras med en kateterbaserad procedur som kallas ballongvalvuloplasty, även om vissa människor behöver öppen hjärtkirurgi.
Bicuspid aortaklaff. I detta tillstånd föds ett spädbarn med en bicuspidventil som bara har två klaffar. (En normal aortaklaff har 3 klaffar som öppnas och stängs). Om ventilen smalnar in är det svårare för blodet att rinna igenom och ofta läcker blodet bakåt. Symtom utvecklas vanligtvis inte under barndomen, men detekteras ofta under vuxna åren.
Subaortisk stenos. Detta tillstånd avser en förträngning av vänster kammare strax under aortaklaffen. Normalt passerar blod genom det för att gå in i aortan. Subaortisk stenos begränsar emellertid blodflödet från vänster kammare, vilket ofta resulterar i en ökad arbetsbelastning för vänster kammare. Subaortisk stenos kan vara medfödd eller orsakad av en form av kardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln).
Koarktation av aorta (COA). I detta tillstånd är aorta smalare eller sammandragna, vilket hindrar blodflödet till den nedre delen av kroppen och ökar blodtrycket över förträngningen. Vanligtvis finns det inga symtom vid födseln, men de kan utvecklas redan den första veckan efter födseln. Om allvarliga symtom på högt blodtryck och hjärtsvikt utvecklas är operation nödvändig. Mindre allvarliga fall kan inte upptäckas förrän ett barn är äldre men kan leda till långvariga hälsoproblem om det inte rättas till.
Septaldefekter
Vissa medfödda hjärtfel låter blod flöda mellan hjärtans högra och vänstra kamrar eftersom ett spädbarn föds med en öppning i väggen (eller septum) som skiljer hjärtans högra och vänstra sida.
Förmaks septaldefekt (ASD). I detta tillstånd finns det en öppning mellan de två övre kamrarna i hjärtat - höger och vänster förmak - som orsakar onormalt blodflöde genom hjärtat. Barn med ASD har få symtom. ASD kan stängas med kateterbaserade tekniker eller öppen hjärtkirurgi. Att stänga förmaksfelet genom öppen hjärtkirurgi i barndomen kan ofta förhindra allvarliga problem senare i livet.
Ventrikulär septaldefekt (VSD). I detta tillstånd finns ett hål mellan de två nedre kamrarna i hjärtat. På grund av detta hål flyter blod från vänster kammare in i höger kammare på grund av högre tryck i vänster kammare. Detta gör att extra blod pumpas in i lungorna av höger kammare, vilket kan skapa trängsel i lungorna. medan de flesta små VSD: er stänger på egen hand, kräver större operationer för att reparera hålet.
Cyanotiska defekter
Cyanotiska defekter är defekter där blod som pumpas till kroppen innehåller mindre än normala mängder syre. Det orsakar en blå missfärgning av huden. Spädbarn med cyanos kallas ofta "blå bebisar".
Fallots tetralogi. Detta tillstånd kännetecknas av fyra defekter, inklusive följande:
Ventrikulär septaldefekt som låter blod passera från höger ventrikel till vänster ventrikel.
En förträngning (stenos) vid eller ovanför lungventilen som delvis blockerar blodflödet från hjärtans högra sida till lungorna
Den högra kammaren är mer muskulös (hypertrofi) än normalt
Aortan ligger direkt över den ventrikulära septaldefekten
Tetralogi av Fallot är den vanligaste defekten som orsakar cyanos hos personer som är äldre än 2 år. De flesta barn med tetralogi av Fallot har kirurgi med öppen hjärta före skolåldern (ofta i spädbarn) för att stänga kammarseptumdefekten och ta bort den blockerande muskeln. Livslång medicinsk uppföljning behövs.
Tricuspid atresia. I detta tillstånd finns det ingen tricuspidventil, därför strömmar inget blod från höger förmak till höger kammare. Tricuspid atresia kännetecknas av följande:
En liten höger kammare
Minskad lungcirkulation
Cyanos
Ett kirurgiskt växlingsförfarande är ofta nödvändigt för att öka blodflödet till lungorna.
Transposition av de stora artärerna. I denna embryologiska defekt är lungartärens och aortans positioner omvända, så att:
Aortan kommer från höger kammare, så det syrefattiga blodet som återvänder till hjärtat från kroppen pumpas tillbaka ut till aortan utan att först gå till lungorna för att plocka upp syre.
Lungartären härstammar från vänster kammare, så att det syrerika blodet som återvänder från lungorna går tillbaka ut till lungartären och till lungorna igen.
Omedelbar medicinsk intervention är nödvändig för att korrigera detta tillstånd.
Andra brister
Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom (HLHS). I detta tillstånd är vänster sida av hjärtat, inklusive aorta, aortaklaff, vänster kammare och mitralventil, underutvecklad. Blod når aorta genom en patent ductus arteriosus, och om denna ductus stänger, som normalt, kommer barnet att dö. Barnet verkar ofta normalt vid födseln, men tillståndet kommer att märkas inom några dagar efter födseln, när rörledningen stängs. Spädbarn med detta syndrom blir aska (grå), har minskat eller frånvarande pulser i benen, har svårt att andas och kan inte mata. Behandlingen är kirurgisk och kräver vanligtvis tre operationer.
Patent ductus arteriosus (PDA). Detta tillstånd beror på att PDA inte stängs normalt efter födseln, vilket gör att blod kan blandas mellan lungartären och aorta. När det inte stänger kan extra blod översvämma lungorna och orsaka lungstockningar. Patent ductus arteriosus ses ofta hos prematura spädbarn.
Ebsteins anomali. I denna defekt finns en nedåtriktad förskjutning av tricuspidventilen (placerad mellan de övre och nedre kamrarna på hjärtans högra sida) in i hjärtans högra bottenkammare (eller höger kammare). Detta betyder att förmaket är större än normalt och kammaren är mindre än normalt, vilket kan leda till rytmavvikelser och hjärtsvikt. Det är vanligtvis förknippat med en förmaks septaldefekt.
Vem behandlar medfödda hjärtfel?
Spädbarn med medfödda hjärtproblem följs av specialister som kallas barnkardiologer. Dessa läkare diagnostiserar hjärtfel och hjälper till att hantera barns hälsa före och efter kirurgisk reparation av hjärtproblemet. Specialister som korrigerar hjärtproblem i operationssalen är kända som hjärt-kardiovaskulära eller kardiotorakkirurger.
För att uppnå och upprätthålla högsta möjliga välbefinnande är det absolut nödvändigt att personer födda med CHD som har nått vuxen ålder övergår till lämplig typ av hjärtvård. Den typ av vård som krävs baseras på vilken typ av CHD en person har. De människor med enkel CHD kan ofta vårdas av en vuxen kardiolog. De med mer komplexa typer av CHD måste vårdas vid ett centrum som specialiserat sig på CHD för vuxna.
För vuxna med CHD är vägledning nödvändig för att planera viktiga livsproblem som college, karriär, anställning, försäkring, aktivitet, livsstil, arv, familjeplanering, graviditet, kronisk vård, funktionshinder och livets slut. Kunskap om specifika medfödda hjärtsjukdomar och förväntningar på långsiktiga resultat och potentiella komplikationer och risker måste ses över som en del av den framgångsrika övergången från barnvård till vuxenomsorg. Föräldrar bör hjälpa till att vidarebefordra ansvaret för denna kunskap och ansvar för pågående vård till sina unga vuxna barn för att säkerställa övergången till specialvård för vuxna och optimera hälsotillståndet för den unga vuxna med CHD.