Innehåll
- Celiac Disease Genetisk testning letar efter två gener
- Celiac gentest involverar enkel skärm
- Genetisk testning är inte lika diagnos
Nästan alla äter gluten, ett protein som finns i kornen vete, korn och råg. Men hos personer som har rätt gener kan glutenintag så småningom leda till celiaki, ett autoimmunt tillstånd som orsakar att dina egna sjukdomsbekämpande vita blodkroppar attackerar slemhinnan i tunntarmen.
Inte alla som bär celiaki-gener i slutändan kommer att utveckla celiaki - i själva verket, medan upp till 40% av befolkningen har en eller båda nödvändiga generna, är det bara 1% av befolkningen som har celiaki. Att ha den genetiska potentialen betyder inte att du får diagnosen celiaki och behöver ge upp gluten; faktiskt är oddsen staplade mot det.
Genetisk testning av celiaki kan dock ge ytterligare en bit till diagnospusslet, särskilt i fall där din diagnos inte är tydlig eller där du försöker bestämma framtida testbehov.
Celiac Disease Genetisk testning letar efter två gener
Håll med mig - det här blir komplicerat.
Generna som predisponerar dig för celiaki finns på HLA-klass II-komplexet i vårt DNA, och de är kända som DQ-generna. Alla har två kopior av en DQ-gen - en från sin mor och en från sin far. Det finns många typer av DQ-gener, men det finns två som är involverade i de allra flesta fall av celiaki: HLA-DQ2 och HLA-DQ8.
Av dessa är HLA-DQ2 överlägset den vanligaste i den allmänna befolkningen, särskilt bland människor med europeiskt arv - cirka 30% eller mer av människor vars förfäder hyllade från den delen av världen bär HLA-DQ2. HLA-DQ8 anses sällsyntare och förekommer hos cirka 10% av den totala befolkningen, även om det är extremt vanligt hos människor från Central- och Sydamerika.
Studier har visat att cirka 96% av de personer som diagnostiserats med biopsi med celiaki har DQ2, DQ8 eller någon kombination av de två. Eftersom du får en DQ-gen från din mamma och en från din far är det möjligt för dig att ha två kopior av DQ2, två kopior av DQ8, en kopia av DQ2 och en av DQ8, eller en kopia av antingen DQ2 eller DQ8 kombinerat med en annan DQ-gen.
I vilket fall som helst, om du bär en kopia av antingen DQ2 eller DQ8 anses du ha en mycket högre risk för celiaki. Det finns vissa bevis för att det att bära två kopior av en av generna (antingen DQ2 eller DQ8) kan öka din risk ännu mer.
Åtminstone en studie har visat att en annan specifik gen, HLA-DQ7, också predisponerar individer för celiaki. I den studien bar faktiskt 2% av personer med en biopsibevisad celiaki HLA-DQ7, men inte DQ2 eller DQ8. Det finns dock en del kontroverser om huruvida DQ7 faktiskt predisponerar dig för celiaki, och genetisk testning i USA erkänner för närvarande inte DQ7 som en "celiaki-gen."
Dessutom tyder ny forskning på att du inte behöver bära HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 för att utveckla icke-celiac-glutenkänslighet. Det kan finnas ytterligare HLA-DQ-gener som är involverade i glutenkänslighet.
Celiac gentest involverar enkel skärm
Att testa för celiaki-gener är inte alls invasivt. Du kommer antingen att ge ett laboratorium ett prov av ditt blod, använda en pinne för att samla några av cellerna inifrån kinden eller använda en spruta eller en injektionsflaska för att samla in några av dina saliv. Ditt blod, kindceller eller saliv analyseras sedan av ett laboratorium. någon av dessa metoder ger lika exakta resultat.
De flesta har genetiska tester utförda i samband med andra tester som beställts av sin läkare. Det är dock möjligt (även om det är dyrt) att få testet utan att en läkare är inblandad.
Det finns två ställen där du kan testa utan läkares order: Enterolab, ett specialiserat laboratorium i Dallas (Enterolab utför också testning av glutenkänslighet) och gentestningstjänsten 23andMe.com.
För cirka $ 150 (betalas vid beställningen) kommer Enterolab att analysera dina gener och berätta vilka HLA-DQ-gener du bär, inklusive om du bär en av de två huvudsakliga celiaki-generna. Testet utförs med celler som samlats in med en pinne på insidan av kinden, så det är ingen bloddragning inblandad. När du väl har tagit bort kinden och skickat bort ditt prov skickas resultaten till dig inom cirka tre veckor.
Med 23andMe.com spottar du i en injektionsflaska och skickar injektionsflaskan för att testas. Företaget tillhandahåller celiaki-gentestning genom alternativet "Hälsa och anor", som kostar cirka 200 dollar. Din rapport kommer också att ge detaljerad information om dina anor och data om genetiska släktingar.
Genetisk testning är inte lika diagnos
Eftersom inte alla som bär en celiaki-gen får diagnosen celiaki (de flesta utvecklar inte tillståndet ens med genen, faktiskt), motsvarar ett positivt genetiskt test inte en diagnos.
Allt ditt positiva celiaki-genetiska test gör är att placera dig i vad läkare anser vara en "högriskgrupp" för celiaki. Därför är celiaki-gentesterna huvudsakligen användbara för att utesluta celiaki i fall där celiaki-symtom är närvarande. I vissa fall kan en person ha celiactestresultat som inte är tydliga, och ett gentest kan hjälpa en läkare att ställa rätt diagnos.
Gentest är också till hjälp för att utesluta celiaki hos familjemedlemmar av diagnostiserade celiaki. Celiac sjukdomstest för släktingar rekommenderas när någon i din familj har diagnostiserats, men om du vet att du bär celiaki-genen bör du följas närmare.
Slutligen är det möjligt att använda gentestarna för att se om celiaki är en möjlighet hos någon som redan konsumerar en glutenfri diet.
Du måste äta gluten för att konventionell celiaki-testning ska vara korrekt. Vissa människor inser dock att att äta glutenfritt får dem att må bättre och ta bort glutenproteinet från deras kost innan testas för celiaki. Om de senare beslutar att de vill ha en diagnos, har de två val: försök med en glutenutmaning eller genomgå genetisk testning.
Du behöver inte äta gluten för celiaki-gentestet - igen bestämmer testet bara om du har det potential att utveckla celiaki, inte om du faktiskt har det. Därför, även om genetisk testning inte kan ge absoluta svar om du faktiskt har celiaki, föredrar många människor det framför en glutenutmaning eftersom det inte kräver att de går tillbaka på gluten för att få mer information om deras tillstånd.
Det finns mycket vi ännu inte vet om celiaki, och det är inte klart varför vissa människor med celiaki-gener utvecklar det medan andra inte gör det. Emellertid kan celiaki genetisk testning hjälpa till att bestämma risken för tillståndet hos familjemedlemmar och i fall som inte är helt tydliga.