Innehåll
- Befolkningar i riskzonen för Connexin 26-mutationer
- Testar för mutationer
- Andra associerade hälsoproblem
- Behandling
Alla har två kopior av denna gen, men om varje födelseförälder har en felaktig kopia av GJB2 / Connexin 26-genen kan barnet födas med hörselnedsättning. Med andra ord är detta en autosomal recessiv mutation.
Befolkningar i riskzonen för Connexin 26-mutationer
Connexin 26-mutationer förekommer oftast i kaukasiska och Ashkenazi-judiska befolkningar. Det finns en av 30 transportpriser för kaukasier och en av 20 avgifter för de av Ashkenazi judisk härkomst.
Testar för mutationer
Människor kan testas för att se om de är bärare av den felaktiga versionen av genen. En annan gen, CX 30, har också identifierats och är ansvarig för viss hörselnedsättning. Liknande tester kan göras för att avgöra om ett redan födt barns hörselnedsättning är relaterat till Connexin 26. Test kan göras med ett blodprov eller kindpinne. För närvarande tar det cirka 28 dagar att få tillbaka testresultaten.
En genetisk rådgivare eller genetiker kan bäst vägleda dig om vilken test som är mest lämplig utifrån familjens historia, fysisk undersökning och typ av hörselnedsättning.
Andra associerade hälsoproblem
Connexin 26-mutationer anses vara en icke-syndromisk orsak till hörselnedsättning. Detta innebär att inga andra medicinska problem är associerade med just denna mutation.
Behandling
Hörselnedsättning relaterade till Connexin 26-mutationer ligger vanligtvis i måttligt till djupt intervall, men det kan finnas viss variation. Tidigt ingripande är viktigt för att ge ljud till hjärnan som utvecklas och uppnås genom användning av hörapparater eller cochleaimplantat.
Det finns aktuell forskning som undersöker möjligheten för genterapi för att minska mängden hörselnedsättning orsakad av Connexin 26-mutationer eller eliminera den. Denna testning har huvudsakligen utförts på möss och är många år från praktiska mänskliga prövningar. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>