Innehåll
Canavan-sjukdomen är en av en grupp genetiska störningar som kallas leukodystrofi som resulterar i defekter i myelinhöljet som täcker nervceller i hjärnan. Vid Canavans sjukdom orsakar en genetisk mutation på kromosom 17 en brist på ett enzym som kallas aspartoacylas. Utan detta enzym uppstår en kemisk obalans som orsakar förstörelse av myelin i hjärnan. Detta gör att sund hjärnvävnad degenererar till svampig vävnad full av mikroskopiska vätskefyllda utrymmen.Canavan-sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att ett barn måste ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder för att utveckla sjukdomen. Även om Canavan-sjukdomen kan förekomma i vilken etnisk grupp som helst, förekommer den oftare bland Ashkenazi-judar från Polen, Litauen och västra Ryssland och bland saudiarabier.
Symtom
Symtomen på Canavans sjukdom uppträder i tidig barndom och förvärras med tiden. De kan inkludera:
- Minskad muskeltonus (hypotoni)
- Svaga nackmuskler orsakar dålig huvudkontroll
- Onormalt stort huvud (makrocephali)
- Benen hålls onormalt raka (hyperextension)
- Armmuskler tenderar att böjas
- Förlust av motorik
- Utvecklingsstörd
- Krampanfall
- Blindhet
- Matningssvårigheter
Diagnos
Om ett barns symtom tyder på Canavan-sjukdomen kan flera tester göras för att bekräfta diagnosen. En datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan kommer att leta efter degenerering av hjärnvävnaden. Blodprov kan göras för att söka efter det saknade enzymet eller för att leta efter den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Canavans sjukdom, så behandlingen fokuserar på att hantera symtomen. Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential. Eftersom Canavans sjukdom gradvis förvärras, dör många barn i ung ålder (före 4 års ålder), även om vissa kan överleva i tonåren och tjugoårsåldern.
Genetisk testning
1998 antog American College of Obstetricians and Gynecologists ett ståndsuttalande där man rekommenderade läkare att erbjuda bärartestning för Canavan-sjukdomen till alla individer med Ashkenazi-judisk bakgrund. En bärare har en kopia av genmutationen, så han eller hon utvecklar inte sjukdomen utan kan ge genmutationen vidare till barn. Det uppskattas att 1 av 40 personer i Ashkenazi-judiska befolkningen bär genmutationen för Canavans sjukdom.
Det rekommenderas att par som riskerar att bära den muterade genen testas innan de blir barn. Om testresultaten visar att båda föräldrarna är bärare kan en genetisk rådgivare ge mer information om risken för att få ett barn med Canavan-sjukdomen. Många judiska organisationer erbjuder genetisk testning av Canavans sjukdom och andra sällsynta sjukdomar i USA, Kanada och Israel.