Innehåll
- Vilka är tecken och symtom på Becker muskeldystrofi?
- Vilka är riskfaktorerna för Becker muskeldystrofi?
- Hur diagnostiseras Becker muskeldystrofi?
- Behandling av muskeldystrofi
Vilka är tecken och symtom på Becker muskeldystrofi?
Becker muskeldystrofi tecken och symtom dyker upp hos patienter under tonåren eller unga vuxna år. Som med den mer allvarliga Duchennes muskeldystrofi börjar mönstret för muskelförsvagning och slöseri vanligtvis i höft- och bäckenområdena och fortsätter sedan till lår och axlar.
När musklerna försvagas kan patienter märka förändringar när de deltar i fysiska aktiviteter och sport. Denna svaghet kan orsaka en gångförändring. Individer som drabbas av Becker muskeldystrofi kan börja vagga, gå på tårna eller skjuta magen framåt när de går för att upprätthålla balans och kompensera för brist på styrka i höfter och ben.
Vilka är riskfaktorerna för Becker muskeldystrofi?
Becker muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakas av en gen på X-kromosomen som mödrar som bär genen kan överföra till sina söner.
Hur diagnostiseras Becker muskeldystrofi?
Att diagnostisera Becker muskeldystrofi är komplicerat, eftersom det delar så många symtom med andra tillstånd, inklusive Duchenne, muskeldystrofi och ryggmärgsatrofi.
Utmaningen är att avgöra om svagheten har sitt ursprung i själva musklerna eller i motorneuronerna (grenning från ryggmärgen), som styr dessa muskler.
En noggrann fysisk och historisk tecken och symtom är det första steget så att läkaren kan notera utvecklingsmönstret. Diagnostiska tester för Becker muskeldystrofi inkluderar:
Blodprov: Genetiska blodprov kan avslöja genmutationen som är ansvarig för Becker muskeldystrofi. De kan också mäta närvaron av kreatinkinas, ett enzym som bildas när muskelvävnaden bryts ner. Detta ämne är förhöjt i muskeldystrofi och inflammatoriska tillstånd.
Muskelbiopsi: För de barn som har kliniska bevis för Duchennes muskeldysytrofi men som inte visar någon av de vanliga mutationerna tas ett litet muskelvävnadsprov och undersöks under ett mikroskop för att bekräfta diagnosen.
Elektromyogram: Detta test kontrollerar om muskelsvaghet är ett resultat av förstörelse av muskelvävnad snarare än nervskada.
Elektrokardiogram (EKG eller EKG): Ett test som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat, ett EKG visar onormala rytmer (arytmier eller dysrytmier) och detekterar skador på hjärtmuskeln.
Hjärtat består mestadels av muskler och påverkas därför av muskeldystrofi. Becker muskeldystrofi kan orsaka kardiomyopati, en försvagning av hjärtmusklerna, som, om den inte adresseras, kan leda till hjärtsvikt och behovet av en transplantation.
Behandling av muskeldystrofi
Det finns för närvarande inget botemedel mot Becker muskeldystrofi. En läkare kan ordinera steroidmedicin för att hjälpa individer att fortsätta gå så länge som möjligt.
Det kliniska förloppet för Becker muskeldystrofi är varierande. Vissa människor kan behöva rullstol när de når 30-talet; andra kanske kan fortsätta gå med eller utan sockerrör i många år.
Ett tvärvetenskapligt team av specialister med erfarenhet av behandling av Becker muskeldystrofi kan hjälpa till att hantera symtom:
Fysiska och yrkesmässiga rehabiliteringspersonal kan utforma träningsprogram och lära stretchaktiviteter för att minimera kontrakturer, som är härdade eller deformerade leder orsakade av sammandragande muskler och senor.
Ortopedkirurger med expertis inom muskeldystrofi kan behandla kontrakturer och skolios.
Kardiologer spårar patientens hjärtfunktion med EKG och ekokardiogram.